Descrição dos Testes

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Genoma Completo

Um teste genético que fornece uma visão mais abrangente e imparcial do genoma e é capaz de identificar uma infinidade de variações genéticas.
Este exame é capaz de identificar quase todas as alterações do DNA do indivíduo por sequenciamento de regiões codificadas, como os exons, e regiões não codificadas, fornecendo informações detalhadas sobre milhares de genes. Portanto, no sequenciamento completo do genoma, além do estudo do exoma, inclui a análise de SNPs, CNVs e variações estruturais.

Por que fazer o Genoma completo?

Permite obter informação sobre variantes genéticas em todo genoma, inclusive em regiões não codificantes
Identificar novas variantes e/ou novos genes associados a uma doença
Aumenta a probabilidade de diagnóstico de uma determinada doença
Amplo exame que englobe análise de mutações, inserções, deleção, SNVs

Exoma Clínico

Um teste que pode identificar a base molecular de uma doença genética em indivíduos. Nós analisamos mais de 8.000 genes reportados serem clinicamente relevantes com cobertura de 80-100x.

Por que fazer o Exoma Clínico?

– Método preciso e eficiente de análise de DNA descobrindo a causa genética de doenças e mal formações
– Alto espectro de diagnóstico

Sequenciamento preciso
Clareza de interpretação
Identificação de variantes
Pode ser realizado para uma variedade de doenças autossômicas dominantes, recessivas e ligadas ao X
Reporta todas as doenças causadas por mutações gênicas clinicamente relevantes no OMIN e/ou HGMD
Custo/ Benefício

Exoma Completo

Muitas mutações gênicas que causam doenças, e que a ciência tem sido capaz de identificar, estão localizadas nos exons. Os exons são as regiões codificadoras do genoma humano.
A maioria dos testes genéticos focam num número pré determinados de genes. O Exoma Completo avalia aproximadamente 22.000 genes simultaneamente.
O nosso exame oferece de forma rápida e precisa uma solução única de diagnóstico genético. Nós sequenciamos a região codificadora inteira do exoma.

Por que fazer o Exoma Completo?

Identificação de novos genes candidatos associados às doenças genéticas
Quando não há um fenótipo clínico bem definido
Nos casos de doenças ultra raras, cujas discussões clínicas ainda não são conclusivas
Investigação genética de doenças complexas
Possibilidade de triagem de doenças genéticas em futuros genitores
Pesquisas científicas e de correlação genótipo fenótipo

Detalhes

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