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Notícias
Decifrando a Complexidade do Autismo: Novos Insights Genéticos e o Papel dos Testes no Diagnóstico e Tratamento
A heterogeneidade do Transtorno do Espectro Autista (TEA) sempre representou um desafio para pesquisadores e clínicos. Um estudo recente publicado na Nature Genetics por Litman et al. (2025) revela pela primeira vez quatro subtipos distintos de autismo, cada um com...
Medicina Personalizada: o futuro do cuidado com a saúde
A Medicina Personalizada, também conhecida como medicina de precisão, representa uma nova forma de cuidar da saúde. Em vez de tratar todas as pessoas da mesma forma, a Medicina Personalizada considera as particularidades de cada indivíduo — como as características...
O DNA do Brasil revelado!
A Revista Science publicou um estudo inovador (DOI: 10.1126/science.adl3564) que promete redefinir o futuro da medicina de precisão no Brasil. Embora ainda estejamos absorvendo os detalhes, as implicações são claras: estamos diante de um marco para tratamentos mais...
A Genética do Autismo: O que sabemos e Aplicações Clínicas
IntroduçãoO Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um Transtorno do Neurodesenvolvimento com forte base genética, embora sua etiologia envolva uma complexa interação entre fatores hereditários, mutações espontâneas e influências ambientais [1]. Neste texto, exploramos...
Neurogenética: Diagnóstico e Tratamento Personalizado
Neurogenética A Neurogenética é uma área cada vez mais crescente na identificação de doenças de origem genética, frequentemente com história familiar subjacente, e manifestações neurológicas importantes. A Singular Medicina de Precisão oferece uma linha abrangente de...
Importância dos Testes Genéticos na Endocrinologia
Os avanços nos testes genéticos têm sido fundamentais para a identificação das diferentes causas dos distúrbios endócrinos. O diagnóstico preciso não apenas orienta o tratamento, mas também sugerem medidas preventivas para outros membros da família. O sequenciamento...
30% dessas pessoas falecem antes dos 5 anos
Genoma Completo: uma realidade para o diagnóstico de Doenças Raras De acordo com o Global Genes Project (https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics), em 2017, existiam cerca de 350 milhões de pessoas com Doenças Raras no mundo. Apesar de serem...
Destaques
Você sabe a importância de fazer um Painel de Câncer Hereditário?
O desenvolvimento de um câncer pode ocorrer de forma esporádica ou ser hereditário. É importante salientar que os...
Padrões de Herança Genética
É importante compreender os Padrões de Herança Genética para avaliar como as condições são transmitidas em uma...
O que é Oncogenética?
Oncogenética estuda a hereditariedade dos cânceres, através de testes genéticos em pessoas que tenham histórico ...
Triagem Genética Neonatal
Na Triagem Neonatal Genética o DNA do bebê é analisado para investigar prováveis alterações nos genes que indic...
Testes Genéticos e TEA
O TEA é um transtorno neurocomportamental caracterizado por déficits na interação social, linguagem, comunicaçã...
Agora na Singular, Biópsia Líquida
Agora, na Singular MP os profissionais de saúde contam como o exame de Biópsia Líquida, avaliação precisa do per...
Arritmia pode ser uma causa de morte súbita na criança
Por Drª Naiara Galvão, cardiopediatra da Singular Medicina de Preciaão A incidência de arritmias relatada em cria...
Síndrome do X-Frágil: Por que investigar?
Síndrome do X-Frágil: Por que investigar? A síndrome do X-Frágil (SXF) é a causa genética mais comum de Defici...
Singular Medicina de Precisão ganha reforço na pediatria
Confira a entrevista com a Drª Patrícia Peixoto Martins, pediatra da Singular Medicina de Precisão.
...Eventos
Brasil na fronteira do conhecimento da Medicina de Precisão
(Materia originalmente publicada em 09/11/2021 no endereço https://medicinasa.com.br/21-precision-medicine/ ) Uma iniciativa que vem sendo organizada no Brasil será cenário das principais discussões mundiais sobre a Medicina de Precisão. Trata-se do Summit 21...
Vem aí, o SUMMIT PRECISION MEDICINE 2021!
Vem aí, o SUMMIT PRECISION MEDICINE 2021!⠀Em novembro cientistas do mundo todo estarão presentes em nosso evento debatendo o estado da arte em Medicina de Precisão. Inscrições em breve!!⠀Singular MP, a Precisão que faz a diferença. Coming soon, the SUMMIT...
Simpósio de Neurogenética
Estão abertas as inscrições do I Simpósio de Neurogenética, evento 100% online e que ocorrerá nos dias 26 e 27 de maio de 2021.⠀Uma oportunidade exclusiva de se atualizar com profissionais especializados e altamente qualificados nas áreas de Neurologia e Genética. A...
