Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neurológica grave, causada por uma mutação no gene SMN, que afeta muitas crianças e adultos, causando fraqueza muscular importante. Até pouco tempo atrás, não havia tratamento específico para essa doença. Felizmente, há 3 anos foi aprovada a primeira medicação para a AME: Nusinersena, a qual age no gene, levando a um aumento na produção de proteína SMN funcional. Atualmente, este fármaco está em processo de incorporação no SUS.
Há 4 meses, foi aprovada nos Estados Unidos a primeira terapia gênica para AME. Trata-se do Onasemnogene Abeparvovec . Ele age através de um vetor viral (AAV9) que incorpora o gene SMN1 nos pacientes e, consequentemente, aumenta também a produção da proteína.
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