EXAME DO X-FRÁGIL

Variações no número de repetições de CGG no gene FMR1 estão associadas a vários quadros clínicos como: Deficiência Intelectual, Autismo, Ataxia e Infertilidade. O diagnóstico molecular para avaliar essas expansões pode ser realizado por PCR seguido de análise de fragmento por eletroforese capilar. A Singular Medicina de Precisão oferece esse teste molecular para SXF que apresenta alta sensibilidade e alta especificidade na detecção dessas repetições.

EXOMA CLÍNICO

Um exame que, diferentemente do exoma completo, permite uma análise direcionada aos genes de relevância clínica. São investigados 8.332 genes ao mesmo tempo, possibilitando uma análise com custo e tempo de resposta significativamente reduzidos, quando comparado ao sequenciamento de genes individuais ou painel de genes.

GENOMA COMPLETO

Este exame é capaz de identificar quase todas as alterações do DNA do indivíduo por sequenciamento de regiões codificadas, como os exons, e regiões não codificadas, fornecendo informações detalhadas sobre milhares de genes. Portanto, no sequenciamento completo do genoma, além do estudo do exoma, inclui a análise de SNPs, CNVs e variações estruturais.

EXOMA COMPLETO

A maioria dos testes genéticos focam num número pré determinados de genes. O Exoma Completo avalia aproximadamente 22.000 genes simultaneamente. O nosso exame oferece de forma rápida e precisa uma solução única de diagnóstico genético. Nós sequenciamos a região codificadora inteira do exoma.

Exames

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