Doenças Metabólicas
As Doenças Metabólicas Hereditárias são doenças genéticas decorrentes de mutações em genes que codificam enzimas ou proteínas transportadoras envolvidas no metabolismo dos lipídios, proteínas ou carboidratos a nível celular. As manifestações clínicas são muito variadas.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.
Cód: N001 - Teste de Triagem Genética Neonatal
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70
Metodologia: NGS
Cód: N002 - Painel de Erros Inatos do Metabolismo
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 GAA GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLIS3 GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRRC8A MAGT1 MALT1 MAP3K14 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THRA TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70
Metodologia: NGS
Cód: NM01 – Teste Genético de Triagem Neonatal Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes pela Metodologia NGS: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70
Lista de Genes pela Metodologia MLPA: SMN1 SMN2
Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray
Cód: 30 - Porfiria Aguda Intermitente - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: HMBS
Metodologia: NGS
Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Cód: 120 - Painel de Tirosinemia
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes:FAH, HPD, TAT
Metodologia: NGS
Cód: 122 - Doença de Wilson - Análise de deleção/duplicação do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene:ATP7B
Metodologia:MLPA
Cód: 125 - Doença de Wilson - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:ATP7B
Metodologia: NGS
Cód: 296 - Alfa-manosidose- Análise de gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:MAN2B1
Metodologia: NGS
Cód: 299 - Deficiência de Biotinidase - Análise de gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: BTD
Metodologia: NGS
Cód: 302 - Painel de Citrulinemia
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ASS1, SLC25A13, SLC25A15
Metodologia: NGS
Cód: 303 - Doença de Fabry - Análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: GLA
Metodologia: MLPA
Cód: 306 - Doença de Fabry - Análise de gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:GLA
Metodologia: NGS
Cód: 309 - Síndrome de Fanconi Bickel -Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: SLC2A2
Metodologia: NGS
Cód: 312 - Doença de Farber - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:ASAH1
Metodologia: NGS
Cód: 315 - Painel de Defeitos de Beta Oxidação
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, CPT1A, CPT1B, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, LPIN1, MLYCD, SLC22A5, SLC25A2, TAZ
Metodologia: NGS
Cód: 318 - Fucosidose - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:FUCA1
Metodologia: NGS
Cód: 321 - Galactosemia - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:GALT
Metodologia: NGS
Cód: 324 - Galactosialidose - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:CTSA
Metodologia: NGS
Cód: 327 - Doença de Gaucher - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: GBA
Metodologia: NGS
Cód: 328 - Deficiência de GLUT1 - Análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene:SLC2A1
Metodologia: MLPA
Cód: 331 - Deficiência de GLUT1 - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:SLC2A1
Metodologia: NGS
Cód: 332 - Hiperglicinemia não-cetôtica - Análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: GLDC
Metodologia: MLPA
Cód: 335 - Painel de Hiperglicinemia não-cetôtica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: AMT, GCSH, GLDC
Metodologia: NGS
Cód: 338 - Painel de Glicogenoses
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4
Metodologia: NGS
Cód: 341 - Painel de Defeitos Congênitos de Glicosilação (CDG)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6VA2, B3GLCT, B3GAT3, B4GALT1, B4GALT7, CAD, CCDC115, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3
Metodologia: NGS
Cód: 344 - GM1 Gangliosidose/Mucopolissacaridose tipo IVB - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:GLB1
Metodologia: NGS
Cód: 347 - Intolerância Hereditária à Frutose - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:ALDOB
Metodologia: NGS
Cód: 350 - Painel de Homocistinúria
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ABCD4, CBS, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR
Metodologia: NGS
Cód: 353 - Hiperargininemia - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: ARG1
Metodologia: NGS
Cód: 356 - Painel de Síndrome de Leigh e Encefalopatia mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: AARS, AARS2, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACO2, ACSF3, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AIFM1, ALAS2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, AMACR, APOPT1, APTX, ARG1, ASL, ASS1, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, C1ORF2, C12ORF65, C19ORF12, CA5A, CARS2, CHKB, CISD2, CLPB, COA5, COA6, COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX1, COX14, COX15, COX2, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, DARS, DARS2, DBT, DDHD1, DDHD2, DDOST, DGUOK, DLAT, DLD, DMGDH, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EARS2, ECHS1, ELAC2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GAA, GAMT, GARS, GATM, GBE1, GCDH, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GMPPA, GSS, GTPBP3, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HARS2, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, HSPD1, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, IVD, LAMP2, LARS, LARS2, LDHA, LIAS, LIPT1, LMBRD1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFF, MFN2, MGAT2, MGME1, MICU1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NGLY1, NR2F1, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PNPT1, POLG, POLG2, PRKAG2, PRPS1, PTRH2, PUS1, PYGM, QARS, RANBP2, RARS, RARS2, REEP1, RFT1, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC6A8, SLC7A7, SPAST, SPG7, SPTLC1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM44, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM165, TMEM7, TPK1, TRIT1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR45, WFS1, YARS2
Metodologia: NGS
Cód: 359 - Deficiência da Lipase Ácida Lisossomal - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:LIPA
Metodologia: NGS
Cód: 362 - Painel de Doença do Xarope de Bordo (Leucinose)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K
Metodologia: NGS
Cód: 365 - Doença de McArdle disease - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:PYGM
Metodologia: NGS
Cód: 366 - Doença de Menkes - Análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:ATP7A
Metodologia: MLPA
Cód: 369 - Doença de Menkes - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:ATP7A
Metodologia: NGS
Cód: 372 - Painel de Acidemia Metilmalônica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABCD4, ACSF3, CD32, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2, SUCLG1
Metodologia: NGS
Cód: 375 - Painel de Mucopolissacaridose
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH, SUMF1
Metodologia: NGS
Cód: 379 - Painel da Doença de Niemann-Pick
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: NPC1, NPC2, SMPD1
Metodologia: NGS
Cód: 382 - Painel de Acidemias Orgânicas
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ABCD4, ACAT1, ACAT2, ACSF3, ALDH5A1, ASL, ASPA, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CblC, CD32, CLPB, D2HGDH, DBT, DHTKD1, DLD, DLST, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FH, GCDH, GLYCTK, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, MVK, OGDH, OPA3, OXCT1, PCCA, PCCB, SERAC1, SLC25A1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAZ, UMPS
Metodologia: NGS
Cód: 383 - Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC) - Análise deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene:OTC
Metodologia: MLPA
Cód: 386 - Painel de Doenças Peroxissomais (inclui Adrenoleucodistrofia)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX1, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Metodologia: NGS
Cód: 389 - Fenilcetonúria - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: PAH
Metodologia: NGS
Cód: 390 - Doença de Pompe - Análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: GAA
Metodologia: MLPA
Cód: 393 - Doença de Pompe - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:GAA
Metodologia: NGS
Cód: 397 - Sialidose - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:NEU1
Metodologia: NGS
Cód: 400 - Painel dos Defeitos do Ciclo da Ureia
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15
Metodologia: NGS
Cód: 420 - Painel de Hiperoxalúria Primária
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: AGXT, GRHPR, HOGA1
Metodologia: NGS
Cód: 423 - Painel de Xantinúria
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: MOCOS, XDH
Metodologia: NGS
Cód: 430 - Painel da Síndrome Brown Vialetto–Van Laere (Metabolismo da Riboflavina)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: SLC52A2 e SLC52A3
Metodologia: NGS
Cód: 554 - Doença de Krabbe - Análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene:GALC
Metodologia: MLPA
Cód: 557 - Doença de Krabbe - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:GALC
Metodologia: NGS
Cód: 563 - Painel de Leucodistrofia Metacromática
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ARSA, PSAP
Metodologia: NGS
Cód: 578 - Doença de Tay-Sachs - Análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene:HEXA
Metodologia: MLPA
Cód: 581 - Doença de Tay-Sachs - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: HEXA
Metodologia: NGS
Cód: 582 - Adrenoleucodistrofia ligada-X - Análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene:ABCD1
Metodologia: MLPA
Cód: 898 – Polimerase Gama - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: POLG
Metodologia: NGS
Cód: 914 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: DHCR7
Metodologia: NGS
Cód: 945 - Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray + NGS
Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.163 genes analisados
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica
Metodologia: NGS
Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente
Metodologia: NGS
Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica dos pais e probando.
Metodologia: NGS
Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY
Metodologia: NGS