Cardiologia

Algumas doenças cardíacas são transmitidas através de gerações e podem se manifestar em qualquer idade ao longo da vida. Muitas destas condições podem ter intervenções clínicas precocemente minimizando o risco de insuficiência cardíaca ou até mesmo de morte súbita.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.

Cód: 3 - Painel de Canalopatias Cardíacas

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:  ABCC9, AKAP9, ALG1, ANK2, CACNA1C, CACNA1D, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DPP6, GATA4, GJA5, GNAI2, GPD1L, HCN4, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, NKX2-5, NPPA, NUP155, RANGRF, RYR2, SCN1A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN, TRPM4  

Metodologia: NGS

Cód: 8 - Predisposição para Cardiomiopatia –análise de deleção de 25pb no gene MYBPC3

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Gene:MYBPC3 (análise de deleção de 25pb)

Metodologia: PCR

Cód: 9 – Análise dos polimorfismos associados a resistência ao Clopidogrel

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Polimorfismos:CYP2C19*2 e CYP2C19*3

Metodologia: RT-PCR

Cód: 12 - Predisposição Miopática induzida por Estatina

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Gene:SLCO1B1 (análise da variante p.Val174Ala)

Metodologia: RT-PCR

Cód: 13 - Análise dos polimorfismos associados à dose de Varfarina

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Polimorfismos: c.-1639 G > A (VKORC1), CYP2C9*2,CYP2C9*3, CYP2C9*13

Metodologia: RT-PCR

Cód: 25 - Síndrome de Marfan - Análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Gene: FBN1

Metodologia: MLPA

Cód: 26 - Síndrome de Marfan - Sequenciamento do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Gene: FBN1

Metodologia: NGS

Cód: 73 - Painel de Hipercolesterolemia Familiar

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, EPHX2, GHR, GPIHBP1, ITIH4, LDLR, LDLRAP1, LIPC, LPL, PCSK9, PPP1R17, SLCO1B1, SREBF2

Metodologia: NGS

Cód: S101 - Painel de Arritimias

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: ABCC9, ACTN2, AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, GJA5, GPD1L, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LMNA, MYL4, NKX2-5, NPPA, NUP155, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN

Metodologia: NGS

Cód: S102 - Painel de Cardiomiopatias

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: AARS2 ABCC6 ABCC9 ACAD8 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTC1 ACTN2 ADCY5 AGK AGL AHCY ALG1 ALG12 ALMS1 ALPK3 ANK2 ANKRD1 ANO5 ANKS6 APOPT1 ARSB ATAD3A ATP5F1E ATPAF2 BAG3 BCS1L BIN1 BMP2 BOLA3 BRAF BSCL2 C1QBP CACNA1C CALR3 CASK2 CAV3 CAVIN1 CENPE CEP19 CFL2 CHKB CHRM2 CLIC2 CLN3 COA5 COA6 COQ2 COQ4 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B CPT1A CPT2 CRYAB CSRP3 CTF1 CTNNA3 D2HGDH DCAF8 DES DLD DMD DNAJC19 DNM2 DOLK DPM3 DPP6 DSC2 DSG2 DSG3 DSP DTNA DYSF ECHS1 ELAC2 EMD EPG5 ERBB3 EYA4 FAH FASTKD2 FBXL4 FHL1 FHL2 FHOD3 FIG4 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FOXRED1 FTO FUCA1 FXN GAA GATAD1 GBE1GJ1 GJA5 GLA GLB1 GMPPB GNPTAB GNE GNS GPC3 GSN GTPBP3 GYS1 GUSB HADH HADHA HADHB HCCS HCN4 HFE HGSNAT HPS1 HRAS HSD17B10 IDH2 IDUA ILK ITPA ISCU JPH2 JUP KCNE1 KCNA5 KCND3 KCNH1 KCNJ2 KCNJ8 KLHN9 KRAS KCNQ1 KTBD13 LAMA4 LAMP2 LDB3 LIAS LMNA LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MCCC2 MEGF1 MGME1 MIB1 MLYCD MRPL3 MRPL44 MRPS22 MRPS7 MSTN MTFMT MTO1 MUTMYBPC1 MYBPC3MYF6 MYH2 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYLK2 MYO6 MYOT MYOZ2 MYPN NAGLU NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEBNEBL NEU1 NEXN NF1 NOS1AP NPPA NRAS NKX2-5 NONO NUBPL OBSCN PABPN1 PAM16 PCCA PCCB PET100 PGM1 PHYH PIGT PLN PLIN3 PKP2 PLEC PLN PMM2 PNPLA2 POLG POMT1 PPCS PRDM16 PRG4 PRKAG2 PRKAR1A PSEN1 PSEN2 PTPN11 PTRF PSMB4 PSMB8 PSMB9 RAB3GAP2 RAF1 RANGRF RBCK1 RBM20 RIT1 RMND1 RYR2 SCN1A SCN5A SCNN1B SCNN1J SCO1 SCO2 SDHA SEPN1 SDHAF1 SDHD SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SHOC2 SLC19A2 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SOS1 SPEG SRL SURF1 SYNE1 SYNE2 TACO1 TANGO2 TAPT1 TAZ TBX1 TBX2 TBX3 TBX5 TCAP TF TGFB3TIMMDC1 TMEM126A TMEM126B TMEM43 TMEM70 TMPO TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TOP3A TPM1 TPM3 TRIT1 TRMT5 TRNT1 TSC1 TSFM TTN TTR TWNK UBR1 VCL VCP VPS33A WFS1 XK XPNPEP3 YARS2

Metodologia: NGS

Cód: S103 - Painel de Aneurisma Aórtico

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACTA2 BGN COL1A1 COL1A2 COL3A1 COL5A1 COL5A2 EFEMP2 FBLN5 FBN1 LOX MFAP5 MYH11 MYLK PRKG1 SKI SLC2A10 SMAD3 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2

Metodologia: NGS

Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray

Cód: 390 - Doença de Pompe - Análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene: GAA

Metodologia: MLPA

Cód: 393 - Doença de Pompe - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:GAA 

Metodologia: NGS

Cód: 945 – Exoma Clínico + Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 963 – Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica

Metodologia: NGS

Cód: 964 – Exoma Clínico com confirmação de variante por sequenciamento de Sanger

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica com confirmação das variantes encontradas por Sequenciamento de Sanger

Metodologia: NGS e Sanger

Cód: 965 – Exoma Clínico e do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 979 - Exoma Completo do TRIO

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 982 - Exoma Clínico do TRIO

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

S

Cód: 986 -Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Genoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS