Dermatologia
As doenças hereditárias da pele constituem um dos grupos de doenças genéticas bem caracterizadas. A identificação de mutações patogênicas em genes correlatos aumenta a precisão diagnóstica e fornece informações sobre o provável curso clínico e prognóstico.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.
Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray
Cód: N109 – Painel gênico para Câncer de Pele
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC
Metodologia: NGS
Cód: 20 - Painel de Cutis-laxa
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes: ALDH18A1, ATP6VA2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1, RIN2
Metodologia: NGS
Cód: 30 - Porfiria Aguda Intermitente - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: HMBS
Metodologia: NGS
Cód: 33 - Painel de Displasia Ectodérmica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes:CDH3, DLX3, EDA, EDAR, EDARADD, EVC, EVC2, GJB6, GRHL2, HOXC13, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, MBTPS2, MSX1, NFKBIA, NLRP1, ORAI1, PKP1, PVRL1, PVRL4, TP63, TWIST2, WNT1A
Metodologia: NGS
Cód: 36 - Painel de Epidermólise Bolhosa
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5
Metodologia: NGS
Cód: 39 - Ictiose Harlequin - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: ABCA12
Metodologia: NGS
Cód: 42 - Painel de Ictiose
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALO+A1:F22X12B, ALOXE3, AP1S1, CASP14, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSG1, DSP, EBP, FLG, GJB2, GJB3, GJB4, KRT1, KRT1, KRT2, LIPN, LOR, NIPAL4, PHGDH, PHYH, PNPLA1, POMP, PSAT1, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1, TGM5
Metodologia: NGS
Cód: 45 - Painel de Albinismo Oculocutâneo
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: C1orf11, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Metodologia: NGS
Cód: 48 - Síndrome de Sjogren-Larsson - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: ALDH3A2
Metodologia: NGS
Cód: 51 - Painel de Xerodermia Pigmentosa
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes:DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Metodologia: NGS
Cód: 97 - Painel de Síndrome de Waardenburg
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX1, TYR
Metodologia: NGS
Cód: 281 - Análise de deleção / duplicação do gene IKBKG
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene:IKBKG
Metodologia: MLPA
Cód: N501 - Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes:ABCA12 ABHD5 ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 AP1S1 CDH1 CDH3 CLDN1 COG6 CSTA CYP4F22 DLX3 EDA EDAR EDARADD ELOVL4 ERCC2 FLG GJA1 GJB2 GJB6 GRHL2 HOXC13 HR IFT122 ITPR2 JUP KDF1 KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT2 KRT74 KRT85 LIPN LORICRIN MBTPS2 MSX1 NECTIN1 NECTIN4 NFKBIA NIPAL4 NLRP1 PKP1 PNPLA1 POMP PRKD1 SLC27A4 SMARCAD1 SNAP29 ST14 STS TGM1 TP63 TWIST2 WNT10A
Metodologia: NGS
Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Cód: 945 – Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray + NGS
Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.163 genes analisados
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica
Metodologia: NGS
Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente
Metodologia: NGS
Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica dos pais e probando.
Metodologia: NGS
Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY
Metodologia: NGS