Dermatologia

Singular Medicina de Precisão - Dermatologia

As doenças hereditárias da pele constituem um dos grupos de doenças genéticas bem caracterizadas. A identificação de mutações patogênicas em genes correlatos aumenta a precisão diagnóstica e fornece informações sobre o provável curso clínico e prognóstico.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.

Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray

Cód: N109 – Painel gênico para Câncer Melanoma e Câncer de Pele

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC

Metodologia: NGS

Cód: 20 - Painel de Cutis-laxa

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes: ALDH18A1, ATP6VA2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1, RIN2

Metodologia: NGS

Cód: 30 - Porfiria Aguda Intermitente - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: HMBS

Metodologia: NGS

Cód: 33 - Painel de Displasia Ectodérmica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:CDH3, DLX3, EDA, EDAR, EDARADD, EVC, EVC2, GJB6, GRHL2, HOXC13, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, MBTPS2, MSX1, NFKBIA, NLRP1, ORAI1, PKP1, PVRL1, PVRL4, TP63, TWIST2, WNT1A

Metodologia: NGS

Cód: 36 - Painel de Epidermólise Bolhosa

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5

Metodologia: NGS

Cód: 39 - Ictiose Harlequin - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: ABCA12

Metodologia: NGS

Cód: 42 - Painel de Ictiose

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALO+A1:F22X12B, ALOXE3, AP1S1, CASP14, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSG1, DSP, EBP, FLG, GJB2, GJB3, GJB4, KRT1, KRT1, KRT2, LIPN, LOR, NIPAL4, PHGDH, PHYH, PNPLA1, POMP, PSAT1, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1, TGM5

Metodologia: NGS

Cód: 45 - Painel de Albinismo Oculocutâneo

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: C1orf11, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1

Metodologia: NGS

Cód: 48 - Síndrome de Sjogren-Larsson - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: ALDH3A2

Metodologia: NGS

Cód: 51 - Painel de Xerodermia Pigmentosa

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC

Metodologia: NGS

Cód: 97 - Painel de Síndrome de Waardenburg

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:  EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX1, TYR

Metodologia: NGS

Cód: 281 - Análise de deleção / duplicação do gene IKBKG

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:IKBKG

Metodologia: MLPA

Cód: N501 - Painel de Ictiose e Displasia Ectodérmica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:ABCA12 ABHD5 ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 AP1S1 CDH1 CDH3 CLDN1 COG6 CSTA CYP4F22 DLX3 EDA EDAR EDARADD ELOVL4 ERCC2 FLG GJA1 GJB2 GJB6 GRHL2 HOXC13 HR IFT122 ITPR2 JUP KDF1 KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT2 KRT74 KRT85 LIPN LORICRIN MBTPS2 MSX1 NECTIN1 NECTIN4 NFKBIA NIPAL4 NLRP1 PKP1 PNPLA1 POMP PRKD1 SLC27A4 SMARCAD1 SNAP29 ST14 STS TGM1 TP63 TWIST2 WNT10A

Metodologia: NGS

Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Cód: 945 – Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.659 genes analisados

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica

Metodologia: NGS

Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS