Doenças Metabólicas

As Doenças Metabólicas Hereditárias são doenças genéticas decorrentes de mutações em genes que codificam enzimas ou proteínas transportadoras envolvidas no metabolismo dos lipídios, proteínas ou carboidratos a nível celular. As manifestações clínicas são muito variadas.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.

Cód: N001 - Teste Genético de Triagem Neonatal

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1  FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: N002 - Painel de Erros Inatos do Metabolismo

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 GAA GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLIS3 GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRRC8A MAGT1 MALT1 MAP3K14 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THRA TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: 30 - Porfiria Aguda Intermitente - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: HMBS

Metodologia: NGS

Cód: 120 - Painel de Tirosinemia

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:FAH, HPD, TAT

Metodologia: NGS

Cód: 122 - Doença de Wilson - Análise de deleção/duplicação do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:ATP7B

Metodologia:MLPA

Cód: 125 - Doença de Wilson - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:ATP7B

Metodologia: NGS

Cód: 296 - Alfa-manosidose- Análise de gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:MAN2B1 

Metodologia: NGS

Cód: 299 - Deficiência de Biotinidase - Análise de gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: BTD

Metodologia: NGS

Cód: 302 - Painel de Citrulinemia

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ASS1, SLC25A13, SLC25A15

Metodologia: NGS

Cód: 303 - Doença de Fabry - Análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene: GLA

Metodologia: MLPA

Cód: 306 - Doença de Fabry - Análise de gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:GLA 

Metodologia: NGS

Cód: 309 - Síndrome de Fanconi Bickel -Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: SLC2A2

Metodologia: NGS

Cód: 312 - Doença de Farber - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:ASAH1 

Metodologia: NGS

Cód: 315 - Painel de Defeitos de Beta Oxidação

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, CPT1A, CPT1B, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, LPIN1, MLYCD, SLC22A5, SLC25A2, TAZ

Metodologia: NGS

Cód: 318 - Fucosidose - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:FUCA1 

Metodologia: NGS

Cód: 321 - Galactosemia - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:GALT 

Metodologia: NGS

Cód: 324 - Galactosialidose - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:CTSA 

Metodologia: NGS

Cód: 327 - Doença de Gaucher - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: GBA

Metodologia: NGS

Cód: 328 - Deficiência de GLUT1 - Análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:SLC2A1 

Metodologia: MLPA

Cód: 331 - Deficiência de GLUT1 - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:SLC2A1  

Metodologia: NGS

Cód: 332 - Hiperglicinemia não-cetôtica - Análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene: GLDC

Metodologia: MLPA

Cód: 335 - Painel de Hiperglicinemia não-cetôtica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AMT, GCSH, GLDC

Metodologia: NGS

Cód: 338 - Painel de Glicogenoses

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4

Metodologia: NGS

Cód: 341 - Painel de Defeitos Congênitos de Glicosilação (CDG)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6VA2, B3GLCT, B3GAT3, B4GALT1, B4GALT7, CAD, CCDC115, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3

Metodologia: NGS

Cód: 344 - GM1 Gangliosidose/Mucopolissacaridose tipo IVB - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:GLB1

Metodologia: NGS

Cód: 347 - Intolerância Hereditária à Frutose - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:ALDOB

Metodologia: NGS

Cód: 350 - Painel de Homocistinúria

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCD4, CBS, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

Metodologia: NGS

Cód: 353 - Hiperargininemia - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: ARG1

Metodologia: NGS

Cód: 356 - Painel de Síndrome de Leigh e Encefalopatia mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AARS, AARS2, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACO2, ACSF3, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AIFM1, ALAS2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, AMACR, APOPT1, APTX, ARG1, ASL, ASS1, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, C1ORF2, C12ORF65, C19ORF12, CA5A, CARS2, CHKB, CISD2, CLPB, COA5, COA6, COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX1, COX14, COX15, COX2, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, DARS, DARS2, DBT, DDHD1, DDHD2, DDOST, DGUOK, DLAT, DLD, DMGDH, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EARS2, ECHS1, ELAC2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GAA, GAMT, GARS, GATM, GBE1, GCDH, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GMPPA, GSS, GTPBP3, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HARS2, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, HSPD1, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, IVD, LAMP2, LARS, LARS2, LDHA, LIAS, LIPT1, LMBRD1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFF, MFN2, MGAT2, MGME1, MICU1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NGLY1, NR2F1, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PNPT1, POLG, POLG2, PRKAG2, PRPS1, PTRH2, PUS1, PYGM, QARS, RANBP2, RARS, RARS2, REEP1, RFT1, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC6A8, SLC7A7, SPAST, SPG7, SPTLC1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM44, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM165, TMEM7, TPK1, TRIT1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR45, WFS1, YARS2

Metodologia: NGS

Cód: 359 - Deficiência da Lipase Ácida Lisossomal - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:LIPA

Metodologia: NGS

Cód: 362 - Painel de Doença do Xarope de Bordo (Leucinose)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K

Metodologia: NGS

Cód: 365 - Doença de McArdle disease - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:PYGM

Metodologia: NGS

Cód: 366 - Doença de Menkes - Análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:ATP7A

Metodologia: MLPA

Cód: 369 - Doença de Menkes - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:ATP7A

Metodologia: NGS

Cód: 372 - Painel de Acidemia Metilmalônica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: ABCD4, ACSF3, CD32, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2, SUCLG1

Metodologia: NGS

Cód: 375 - Painel de Mucopolissacaridose

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH, SUMF1 

Metodologia: NGS

Cód: 379 - Painel da Doença de Niemann-Pick

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: NPC1, NPC2, SMPD1

Metodologia: NGS

Cód: 382 - Painel de Acidemias Orgânicas

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCD4, ACAT1, ACAT2, ACSF3, ALDH5A1, ASL, ASPA, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CblC, CD32, CLPB, D2HGDH, DBT, DHTKD1, DLD, DLST, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FH, GCDH, GLYCTK, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, MVK, OGDH, OPA3, OXCT1, PCCA, PCCB, SERAC1, SLC25A1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAZ, UMPS

Metodologia: NGS

Cód: 383 - Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC) - Análise deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:OTC 

Metodologia: MLPA

Cód: 386 - Painel de Doenças Peroxissomais (inclui Adrenoleucodistrofia)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX1, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH

Metodologia: NGS

Cód: 389 - Fenilcetonúria - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: PAH

Metodologia: NGS

Cód: 390 - Doença de Pompe - Análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene: GAA

Metodologia: MLPA

Cód: 393 - Doença de Pompe - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:GAA 

Metodologia: NGS

Cód: 397 - Sialidose - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:NEU1 

Metodologia: NGS

Cód: 400 - Painel dos Defeitos do Ciclo da Ureia

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15

Metodologia: NGS

Cód: 420 - Painel de Hiperoxalúria Primária

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AGXT, GRHPR, HOGA1

Metodologia: NGS

Cód: 423 - Painel de Xantinúria

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: MOCOS, XDH

Metodologia: NGS

Cód: 430 - Painel da Síndrome Brown Vialetto–Van Laere (Metabolismo da Riboflavina)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:  SLC52A2 e SLC52A3

Metodologia: NGS

Cód: 554 - Doença de Krabbe - Análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:GALC

Metodologia: MLPA

Cód: 557 - Doença de Krabbe - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:GALC 

Metodologia: NGS

Cód: 563 - Painel de Leucodistrofia Metacromática

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ARSA, PSAP

Metodologia: NGS

Cód: 578 - Doença de Tay-Sachs - Análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:HEXA

Metodologia: MLPA

Cód: 581 - Doença de Tay-Sachs - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: HEXA

Metodologia: NGS

Cód: 582 - Adrenoleucodistrofia ligada-X - Análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:ABCD1

Metodologia: MLPA

Cód: 898 – Polimerase Gama - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: POLG

Metodologia: NGS

Cód: 914 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: DHCR7

Metodologia: NGS

Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray

Cód: 945 - [Combo] Microarray Cromossômico - Affymetrix Cytoscan 750K genechip & Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 947 - [Combo] Microarray Cromossômico - Affymetrix Cytoscan Optima genechip de baixa resolução e Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 963 – Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica

Metodologia: NGS

Cód: 964 – Exoma Clínico com confirmação de variante por sequenciamento de Sanger

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica com confirmação das variantes encontradas por Sequenciamento de Sanger

Metodologia: NGS e Sanger

Cód: 965 – Exoma Clínico e do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 979 - Exoma Completo do TRIO

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 982 - Exoma Clínico do TRIO

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Genoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS