Endocrinologia

A Hipercolesterolemia Familiar (HF) afeta 1 em cada 500 pessoas, mas pode ser tratada com sucesso, embora não exista cura até o momento. Além da HF, outras doenças endócrinas interferem com o desenvolvimento e o crescimento adequados de uma criança, com o controle do peso e a fertilidade masculina.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.

Cód: N001 - Teste Genético de Triagem Neonatal

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1  FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray

Cód: 54 - Síndrome de Alstrom - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Gene: ALMS1

Metodologia: NGS

Cód: 55 - Receptor do Androgenio - Análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene: AR

Metodologia: MLPA

 

Cód: 58 - Receptor de androgênio - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: AR

Metodologia: NGS

Cód: 59 - Hiperplasia Adrenal Congênita (21-0H) –Sequenciamento e análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Gene: CYP21A2

Metodologia: Ssequenciamento por Sanger e MLPA

Cód: 60 - Hiperplasia Adrenal Congênita (21-0H) - Análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: CYP21A2

Metodologia: MLPA

Cód: 61 - Hiperplasia Adrenal Congênita (21-0H) - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Gene:CYP21A2 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 64 - Hiperplasia Adrenal Congênita devido à Deficiência da 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase 2 - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: HSD3B2

Metodologia: NGS

Cód: 67 - Painel de Hipopituitarismo Congênito

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: GLI2, GLI3, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3

Metodologia: NGS

Cód: 70 - Painel de Pancreatite Hereditária

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: CFTR, CTRC, PRSS1, SPINK1

Metodologia: NGS

Cód: 73 - Painel de Hipercolesterolemia Familiar

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA1, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, EPHX2, GHR, GPIHBP1, ITIH4, LDLR, LDLRAP1, LIPC, LPL, PCSK9, PPP1R17, SLCO1B1, SREBF2

Metodologia: NGS

Cód: 76 - Painel da Síndrome de Kallmann

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: FGFR1, KAL1, PROK2, PROKR2

Metodologia: NGS

Cód: 79 - Deficiência de Leptina - Análise do gene LEP

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:LEP

Metodologia: NGS

Cód: 82 - Painel de Diabetes Monogênico (MODY) e Diabetes Neonatal

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCC8, AKT2, APPL1, BLK, CEL, CISD2, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, MNX1, NEUROD1, NKX2-2, NKX6-1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC2A2, WFS1, ZFP57

Metodologia: NGS

Cód: 85 - Painel de Obesidade Sindrômica e Monogênica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ALMS1, ARL6, BBS1, BBS1, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP29, CREBBP, CUL4B, DYRK1B, EP3, GNAS, INPP5E, KSR2, LEP, LEPR, MAGEL2, MC3R, MC4R, MEGF8, MKKS, MKS1, NRB2, NTRK2, PCNT, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, PYY, RAB23, RPS6KA3, SDCCAG8, SIM1, TBX3, TMEM67, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP

Metodologia: NGS

Cód: N120 - Painel de Neoplasias Endócrinas

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AIP AKT1 APC ARMC5 ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN2A CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN GPR101 IPMK KIF1B MAX MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PRKAR1A PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SMARCA4 STK11 TMEM127 TP53 VHL

Metodologia: NGS

Cód: N201 - Painel de Endocrinopatias de Início Precoce

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCC8 CYP11B1 CYP17A1 DUOXA2 GCK GLIS3 GLUD1 HADH INSR IYD KCNJ11 LHX4 NR0B1 PAX8 POU1F1 PROP1 SLC16A1 SLC2A2 SLC5A5 TG THRA THRB TPO TSHB

Metodologia: NGS

Cód: N202 - Painel de Nanismo

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACAN ADAMTS10 ANKRD11 ATR BRAF CBL CCDC8 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP63 CHD7 COL10A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COMP CREBBP CUL7 FBN1 FGF8 FGFR1 FGFR3 GH1 GHR GHRHR GLI2 GLI3 GNAS HESX1 HRAS IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IHH KRAS LHX3 LHX4 MAP2K1 NPPC NPR2 NRAS OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PAPSS2 PCNT PITX2 POU1F1 PRKAR1A PROP1 PTH1R PTPN11 RAF1 RBBP8 SHOC2 SHOX SOS1 SOX3 SOX9 SRCAP STAT5B XRCC4

Metodologia: NGS

Cód: N203 – Painel de Doenças Raras

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 GAA GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLIS3 GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRRC8A MAGT1 MALT1 MAP3K14 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THRA TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG UROS USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: 911 - Painel da Síndrome de Seckel

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ATR, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, RBBP8

Metodologia: NGS

Cód: 926 - Acondroplasia - Análise do gene FGFR3

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:FGFR3

Metodologia: NGS

Cód: 935 - Painel de Osteogênese Imperfeita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP1, IFITM5, LRP5, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1

Metodologia: NGS

Cód: 941 - Painel para Paquidermoperiostose e Osteoartropatia Hipertrófica Primária

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: HPGD, SLCO2A1

Metodologia: NGS

Cód: 944 - Painel de Displasia Esquelética

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS1, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, AP2S1, ARHGAP31, ARSE, ATP6VA2, ATR, B3GALT6, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP29, CEP63, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL1A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DHCR24, DHCR7, DLL3, DLX3, DMP1, DNA2, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EIF2AK3, ENPP1, EP3, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111A, FAM2C, FAM58A, FBLN1, FBN1, FERMT3, FGF1, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP1, FLNA, FLNB, FREM1, GALNT3, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLI3, GNA11, GNAS, GNPAT, GORAB, GPC6, GSC, HDAC4, HES7, HOXA11, HOXD13, HPGD, HSPG2, IARS2, ICK, IFITM5, IFT122, IFT14, IFT172, IFT43, IFT8, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, KIF22, KIF7, LARP7, LBR, LEMD3, P3H1, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LRP4, LRP5, MAFB, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MSX2, MTAP, MYCN, NEK1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX7, PHEX, PIGV, PITX1, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POC1A, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RAB33B, RASGRP2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SKI, SLC25A12, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMARCAL1, SNX1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCTN3, TGFB1, THPO, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR6, WISP3, WNT1, WNT1B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XYLT1, ZMPSTE24, ZSWIM6

Metodologia: NGS

Cód: 945 – Exoma Clínico + Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 963 – Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica

Metodologia: NGS

Cód: 964 – Exoma Clínico com confirmação de variante por sequenciamento de Sanger

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica com confirmação das variantes encontradas por Sequenciamento de Sanger

Metodologia: NGS e Sanger

Cód: 965 – Exoma Clínico e do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 979 - Exoma Completo do TRIO

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 982 - Exoma Clínico do TRIO

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Genoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS