Farmacogenética
Na Farmacogenética, os testes genéticos são utilizados para analisar a variabilidade genética dos indivíduos com relação a medicamentos específicos. Estes testes são úteis nas escolhas das opções para tratamento de cânceres, epilepsia e de doenças cardíacas entre outras. As escolhas terapêuticas adequadas aumentam a eficácia e caracterizam a Terapia Personalizada.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.
Cód: 9 – Análise dos polimorfismos associados a resistência ao Clopidogrel
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Polimorfismos:CYP2C19*2 e CYP2C19*3
Metodologia: RT-PCR
Cód: 12 - Predisposição Miopática induzida por Estatina
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Gene:SLCO1B1 (análise da variante p.Val174Ala)
Metodologia: RT-PCR
Cód: 13 - Análise dos polimorfismos associados à dose de Varfarina
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Polimorfismos: c.-1639 G > A (VKORC1), CYP2C9*2,CYP2C9*3, CYP2C9*13
Metodologia: RT-PCR
Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Cód: 276 –Análise para toxicidade de carbamazepina - HLA-B* 1502
Tempo de conclusão (em semanas): 3
OBS: O locus HLA-B* é avaliado para identificar a variação do HLA-B 1502, que está ligada às complicações da síndrome de Stevens-Johnson / necrólise epidérmica tóxica (SJS / TEN) em pacientes sensíveis à carbamazepina.
Metodologia: NGS
Cód: 293 - Análise de geneTPMT e NUDT15
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes:TPMT e NUDT15
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 705 - Resistência a Imatinibe (ABL kinase) –Imatinib Resistence Mutation Analysis (IRMA)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes: ABL1
Metodologia: NGS