Farmacogenética

Na Farmacogenética, os testes genéticos são utilizados para analisar a variabilidade genética dos indivíduos com relação a medicamentos específicos. Estes testes são úteis nas escolhas das opções para tratamento de cânceres, epilepsia e de doenças cardíacas entre outras. As escolhas terapêuticas adequadas aumentam a eficácia e caracterizam a Terapia Personalizada.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.

Cód: 9 – Análise dos polimorfismos associados a resistência ao Clopidogrel

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Polimorfismos:CYP2C19*2 e CYP2C19*3

Metodologia: RT-PCR

Cód: 12 - Predisposição Miopática induzida por Estatina

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Gene:SLCO1B1 (análise da variante p.Val174Ala)

Metodologia: RT-PCR

Cód: 13 - Análise dos polimorfismos associados à dose de Varfarina

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Polimorfismos: c.-1639 G > A (VKORC1), CYP2C9*2,CYP2C9*3, CYP2C9*13

Metodologia: RT-PCR

Cód: 276 –Análise para toxicidade de carbamazepina - HLA-B* 1502

Tempo de conclusão (em semanas): 3

OBS:   O locus HLA-B* é avaliado para identificar a variação do HLA-B 1502, que está ligada às complicações da síndrome de Stevens-Johnson / necrólise epidérmica tóxica (SJS / TEN) em pacientes sensíveis à carbamazepina.

Metodologia: NGS

Cód: 293 - Análise de geneTPMT e NUDT15

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes:TPMT e NUDT15

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 705 - Resistência a Imatinibe (ABL kinase) –Imatinib Resistence Mutation Analysis (IRMA)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes: ABL1

Metodologia: NGS