Gastroenterologia

Singular Medicina de Precisão - Gastroentereologia

Algumas doenças que acometem o sistema gastrointestinal, principalmente o fígado, são de origem genética, como a Fibrose Hepática Congênita e a Colestase Familiar.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.

Cód: N001 - Teste Genético de Triagem Neonatal

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1  FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: N401 - Colestase Crônica Familiar

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCB11ABCB4  ATP8B1 CFTR  KIF12  LSR  MYO5B  NR1H4  PPM1F  SERPINA1  TJP2 USP53  VIPAS39  VPS33B  WDR83OS

Metodologia: NGS

Cód: 98 - Síndrome de Alagille 1 - Análise de deleção / duplicaçãoJAG1

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:JAG1  

Metodologia: MLPA

Cód: 101 - Painel de Síndrome de Alagille

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:  JAG1, NOTCH2

Metodologia: NGS

Cód: 104 - Painel de Fibrose Hepática Congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS1, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C5orf42, CC2D2A, CEP164, CEP29, CEP41, EVC, EVC2, GLIS2, IFT122, IFT8, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDR19, ZNF423

Metodologia: NGS

Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Cód: 107 - Síndrome de Gilbert ou Crigler-Najjar - Análise de geneUGT1A1

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:UGT1A1 

Metodologia: NGS

Cód: 110 - Painel de Hemocromatose

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: BMP2, FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC4A1, TFR2

Metodologia: NGS

Cód: 113 - Painel de Doença Hepática Policística

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ALG8, GANAB, LRP5, PKHD1, PRKCSH, SEC63

Metodologia: NGS

Cód: 116 - Painel de Colestase Intrahepática Familiar Progressiva

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCB11, ABCB4, AKR1D1, ATP8B1, JAG1, NOTCH2, NR1H4, SLC25A13, TJP2

Metodologia: NGS

Cód: 117 - Colestase Intrahepática Familiar Progressiva 3- Análise de deleção / duplicação do gene ABCB4

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:ABCB4

Metodologia: MLPA

Cód: 120 - Painel de Tirosinemia

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:FAH, HPD, TAT

Metodologia: NGS

Cód: 121 - Síndrome de Gilbert ou Crigler-Najjar- Análise de expansão no gene UGT1A1

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:UGT1A1

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 122 - Doença de Wilson - Análise de deleção/duplicação do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene:ATP7B

Metodologia:MLPA

Cód: 125 - Doença de Wilson - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:ATP7B

Metodologia: NGS

Cód: 309 - Síndrome de Fanconi Bickel -Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: SLC2A2

Metodologia: NGS

Cód: 321 - Galactosemia - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:GALT 

Metodologia: NGS

Cód: 327 - Doença de Gaucher- Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: GBA

Metodologia: NGS

Cód: 338 - Painel de Glicogenoses

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4

Metodologia: NGS

Cód: 359 - Deficiência da Lipase Ácida Lisossomal - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene:LIPA

Metodologia: NGS

Cód: N402 - Painel de Pancreatites

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:APOA5 APOC2 CFTR CTRC GPIHBP1 LMF1 LPL PRSS1 SPINK1

Metodologia: NGS

Cód: 712 - Síndrome de Lynch(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC) - Análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: MLH1, MSH2, EPCAM

Metodologia: MLPA

Cód: 715 - Painel de Síndrome de Lynch

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, EPCAM, MSH3, MLH3, PMS2

Metodologia: NGS

Cód: N108 – Painel gênico para Câncer Colorretal Hereditário

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC GALNT12 IPMK MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53

Metodologia: NGS

Cód: 945 – Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray

Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.659 genes analisados

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica

Metodologia: NGS

Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS