Genética

As doenças genéticas afetam 3% a 7% da população mundial. Algumas delas apresentam-se com características peculiares, outras não. Estas condições podem acometer qualquer sistema e/ou órgãos e para o diagnóstico é importante a avaliação clínica com um especialista.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação de muitas destas doenças.

Cód: N001 - Teste Genético Neonatal

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1  FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: N002 - Painel de Erros Inatos do Metabolismo

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 GAA GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLIS3 GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRRC8A MAGT1 MALT1 MAP3K14 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THRA TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: T001 - Estudo Molecular para X-frágil

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes:  FMR1

Metodologia: PCR seguido por Análise de Fragmento

Cód: 17 - Painel de Disordens do Tecido Conectivo

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS1, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGPS, ALDH18A1, ALPL, ARSE, ATP6VA2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, CA2, CANT1, CBS, CHST14, CLCN7, COL1A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, DDR2, DSE, DYNC2H1, EBP, EFEMP2, ELN, EVC, EVC2, FBLN5, FBN1, FBN2, FGFR1, FGFR3, FKBP1, FKBP14, FLCN, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, HSPG2, IFITM5, IFT122, IFT43, IFT8, IHH, LBR, LIFR, LRP5, LTBP2, LTBP4, MYH11, MYLK, NEK1, NOTCH1, NPR2, NSDHL, OCRL, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PEX7, PIEZO2, PKD2, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PPIB, PRDM5, PTH1R, PYCR1, RIN2, RMRP, RUNX2, SERPINF1, SERPINH1, SKI, SLC26A2, SLC2A1, SLC35D1, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SNX1, SOX9, SP7, SPARC, TCIRG1, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFSF11, TNXB, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, WDR35, WISP3, WNT1, ZNF469
 

Metodologia: NGS

Cód: 20 - Painel de Cutis-laxa

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: ALDH18A1, ATP6VA2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1, RIN2  

Metodologia: NGS

Cód: 23 - Painel da síndrome de Ehler Danlos

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais:  ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469

Metodologia: NGS

Cód: 24 - Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (PLOD1) anáise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 4

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 25 - Síndrome de Marfan (FBN1) análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 4

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 26 - Síndrome de Marfan análise do gene (FBN1)

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 33 - Painel de Displasia Ectodérmica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  CDH3, DLX3, EDA, EDAR, EDARADD, EVC, EVC2, GJB6, GRHL2, HOXC13, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, MBTPS2, MSX1, NFKBIA, NLRP1, ORAI1, PKP1, PVRL1, PVRL4, TP63, TWIST2, WNT1A  

Metodologia: NGS

Cód: 36 - Painel de Epidermólise Bolhosa

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  CD151, COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, TGM5

Metodologia: NGS

Cód: 59 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 (21-0H) combo - sequenciamento por Sanger e análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais:  

Metodologia:  Sequenciamento por Sanger e MLPA

Cód: 60 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 (21-0H) - análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Cód: 61 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 (21-0H) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas):  6

Lista de Genes/Instruções especiais:  

Metodologia:  Sequenciamento por Sanger

Cód: 64 - Hiperplasia Adrenal Congênita devido à Deficiência da 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase 2 (HSD3B2) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas):  7

Lista de Genes/Instruções especiais:  

Metodologia: NGS

Cód: 97 - Painel de Síndrome de Waardenburg

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX1, TYR

Metodologia: NGS

Cód: 98 - Síndrome de Alagille 1 (JAG1) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 101 - Painel de Síndrome de Alagille

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  JAG1, NOTCH2

Metodologia: NGS

Cód: 264 - Síndrome de Chediak-Higashi (LYST) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  

Metodologia: NGS

Cód: 276 - HLA-B* 1502 -para toxicidade de carbamazepina

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:   O locus HLA-B* é avaliado para identificar a variação do HLA-B 1502, que está ligada às complicações da síndrome de Stevens-Johnson / necrólise epidérmica tóxica (SJS / TEN) em pacientes recebendo carbamazepina

Metodologia: NGS

Cód: 365 - Doença de McArdle disease (PYGM) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 366 - Doença de Menkes (ATP7A) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 369 - Doença de Menkes (ATP7A) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas):7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 403 - Painel da Síndrome de Alport

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  COL4A3,COL4A4,COL4A5

Metodologia: NGS

Cód: 406 - Painel da Síndrome de Bartter

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3

Metodologia: NGS

Cód: 410 - Painel de Síndrome de Meckel Gruber

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP29, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67

Metodologia: NGS

Cód: 441 - Painel de Lisencefalia

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:  ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6VA2, B3GALNT2, B4GAT1, CDK5, DCX, DYNC1H1, FKRP, FKTN, FTO, ISPD, KATNB1, KIAA1279, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, NDE1, OCLN, PAFAH1B1, PHGDH, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, SNAP29, SRD5A3, TBC1D2, TMEM5, TMTC3, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, VIPAS39, VLDLR, VPS33B, WDR62

Metodologia: NGS

Cód: 445 - Painel de Microcefalia

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ANKLE2, ARFGEF2, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, CASC5, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CIT, CRIPT, DIAPH1, DYRK1A, FOXG1, IER3IP1, KATNB1, KIF11, LIG4, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, MSMO1, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, QARS, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD5, RBBP8, RTTN, SASS6, SLC25A19, SLC2A1, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D2, TCF4, TRAPPC9, TRMT1A, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A, WDFY3, WDR62, XRCC4, ZEB2, ZNF335

Metodologia: NGS

Cód: 448 - Painel de Defeitos de Migração Neuronal

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EMX2, ERMARD, FAT4, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, ISPD, KATNB1, KIAA1279, KIF2A, KIF5C, L1CAM, LAMB1, LARGE, MCPH1, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RELN, RTTN, SHH, SIX3, SRPX2, TMEM5, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, WDR62

Metodologia: NGS

Cód: 458 - Painel de Síndrome de Aicardi-Goutieres

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1

Metodologia: NGS

Cód: 705 - Resistência a Imatinibe (ABL kinase) - análise do gene - IRMA

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: ABL1 

Metodologia: NGS

Cód: 843 - Painel de Triagem Neonatal

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais:  ” ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ADA, AHCY, AK2, ARG1, ASL, ASS1, AUH,
 BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CD3D, CD3E, CFTR, CIITA, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DBT, DCLRE1C, DLD, DNAJC19, DUOX2, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALT, GBA, GCDH, GCH1, GJB2, GJB3, GJB6, GLA, GNMT, GSS, HADH, HADHA, HADHB, HBA1, HBB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HPD, HSD17B10, HSD3B2, IDUA, IL2, IL21R, IL2RG, IL7R, IVD, JAK3, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NGLY1, NHEJ1,  NKX2-5,NPC1, NPC2, OAT, OPA3, OTC,  PAH, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB,  PNP, PSAP, PTPRC, PTS, QDPR, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15,  SLC25A20,  SLC5A5,  SMPD1,  STAR,  SUCLA2,  SUCLG1, TAP1,  TAPBP, TAT, TG, THRA  TPO, TSHB, TSHR

Metodologia: NGS

Cód: 844 - Aneuploidia MLPA

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 847 - Painel da Síndrome de Bardet-Biedl

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ARL6, BBIP1, BBS1, BBS1, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP29, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP

Metodologia: NGS

Cód: 848 - Síndrome de Beckwith-Wiedemann - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 852 - Síndrome de Cantu (ABCC9) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  Nota : hipertricose, aparência facial distinta e defeitos cardíacos

Metodologia: NGS

Cód: 855 - Painel de Ciliopatias

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  AHI1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS1, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21ORF59, C2CD3, C5orf42, CC2D2A, CCDC13, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC4, CCDC65, CCNO, CEP12, CEP164, CEP29, CEP41, CEP83, CSPP1, DCDC2, DDX59, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, GLIS2, HYDIN, IFT122, IFT14, IFT172, IFT27, IFT43, IFT8, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA586, KIAA753, KIF14, KIF7, LAMA1, LRRC6, LZTFL1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NME8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PIEZO2, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR6, XPNPEP3, ZMYND1, ZNF423

Metodologia: NGS

Cód: 858 - Painel da Síndrome de Cockayne

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8

Metodologia: NGS

Cód: 861 - Síndrome de Cohen - análise do gene (VPS13B)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 864 - Painel da Síndrome de Cornelia de Lange

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

Metodologia: NGS

Cód: 867 - Painel para Craniossinostose

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ALX4, CD96, CYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MEGF8, MSX2, P4HB, RAB23, RECQL4, SEC24D, SKI, SMAD3, SMAD6, TCF12, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, ZIC1

Metodologia: NGS

Cód: 868 - Fibrose Cística (CFTR) - análise da mutação del F508

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 871 - Fibrose Cística (CFTR) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 872 - Fibrose Cística (CFTR) - análise de deleção / duplicação do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 873 - Síndrom de DiGeorge - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 876 - Painel da Síndrome de Fraser

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  FRAS1, FREM2, GRIP1

Metodologia: NGS

Cód: 879 - Síndrome de Johanson-Blizzard (UBR1) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 882 - Painel da Síndrome de Klippel-Feil

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  GDF3, GDF6, MEDX1, MYO18B

Metodologia: NGS

Cód: 883 - MLPA para síndrome de microdeleção

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 886 - Painel para Hidropsia Não-Imune

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ALG1 , ASAH1 , CANT1 , DHCR7, FOXC2, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GUSB, IDUA, LBR, LIPA, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX1, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PMM2, PSAP, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, UROS

Metodologia: NGS

Cód: 889 - Painel para Síndrome de Noonan

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  BRAF, CBL, KRAS, LZTR1, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2

Metodologia: NGS

Cód: 892 - Síndrome de Pallister Hall (GLI3) - análise de gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 895 - PDGFRB - sequenciamento do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 899 - Síndrome de Prader-Willi/Angelman - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:  Detecção semi-quantitativa de CNV e metilação aberrante na região 15q11

Metodologia: MLPA

Cód: 902 - Microlitíase Alveolar Pulmonar (SLC34A2) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 905 - Painel para Disfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB, SFTPC

Metodologia: NGS

Cód: 908 - Painel de RASopatias (incluindo genes da síndrome de Noonan)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  “A2ML1, BRAF, CABIN1, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Nota: Devido a presença de pseudogenes em muitos desses genes, validação de variantes por sequenciamento por Sanger é recomendado. ”

Metodologia: NGS

Cód: 911 - Painel da Síndrome de Seckel

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ATR, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, RBBP8

Metodologia: NGS

Cód: 914 - Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 915 - Síndrome de Sotos (NSD1) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 918 - Painel da Síndrome de Sotos

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  APC2, NFIX, NSD1

Metodologia: NGS

Cód: 919 - Análise de deleção / duplicação subtelomérica

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 922 - Sequenciamnto do gene TTN

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 923 - Síndrome WAGR (PAX6) - análise deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 926 - Acondroplasia (FGFR3) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 927 - Acondroplasia (FGFR3) - análise da mutação G380R

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 930 - Painel para Exostose Múltipla Hereditária

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  EXT1 e EXT2

Metodologia: NGS

Cód: 931 - Hipocondroplasia (FGFR3) - análise da mutação N540K

Tempo de conclusão (em semanas): 4

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 932 - Exostose Múltipla (EXT1 e EXT2) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 935 - Painel de Osteogênese Imperfeita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP1, IFITM5, LRP5, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1

Metodologia: NGS

Cód: 938 - Painel de Osteopetrose

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  CA2, CLCN7, CTSK, LRP5, OSTM1, PLEKHM1, SNX1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11

Metodologia: NGS

Cód: 941 - Painel para Paquidermoperiostose e Osteoartropatia Hipertrófica Primária

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  HPGD, SLCO2A1

Metodologia: NGS

Cód: 944 - Painel de Displasia Esquelética

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS1, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, AP2S1, ARHGAP31, ARSE, ATP6VA2, ATR, B3GALT6, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP29, CEP63, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL1A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DHCR24, DHCR7, DLL3, DLX3, DMP1, DNA2, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EIF2AK3, ENPP1, EP3, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111A, FAM2C, FAM58A, FBLN1, FBN1, FERMT3, FGF1, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP1, FLNA, FLNB, FREM1, GALNT3, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLI3, GNA11, GNAS, GNPAT, GORAB, GPC6, GSC, HDAC4, HES7, HOXA11, HOXD13, HPGD, HSPG2, IARS2, ICK, IFITM5, IFT122, IFT14, IFT172, IFT43, IFT8, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, KIF22, KIF7, LARP7, LBR, LEMD3, P3H1, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LRP4, LRP5, MAFB, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MSX2, MTAP, MYCN, NEK1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX7, PHEX, PIGV, PITX1, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POC1A, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RAB33B, RASGRP2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SKI, SLC25A12, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMARCAL1, SNX1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCTN3, TGFB1, THPO, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR6, WISP3, WNT1, WNT1B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XYLT1, ZMPSTE24, ZSWIM6

Metodologia: NGS

Cód: 945 - [Combo] Microarray Cromossômico - Affymetrix Cytoscan 750K genechip & Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 947 - [Combo] Microarray Cromossômico - Affymetrix Cytoscan Optima genechip de baixa resolução e Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 955 - Aneuploidia por QF PCR

Tempo de conclusão (em semanas): 2

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 956 - Aneuploidia por QF PCR [sem MCC]

Tempo de conclusão (em semanas): 2

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 957 - Microarray Cromossômico - Affymetrix Cytoscan 750K genechip

Tempo de conclusão (em semanas): 2

Lista de Genes/Instruções especiais: “750.000 CNV/200000 sondas genotipáveis. O array contém 550.000 sondas não polimorficas únicas e aproximadamente 200.000 capazes de genotipar SNPs. Indicações primárias :
1) Atraso do Desenvolvimento Inexplicado
2) Deficiência Intelectual ou Retardo Mental
3) Transtornos do Espectro Autista (TEA)
4) Múltiplas Anomalias Congênitas ”

Metodologia: Microarray

Cód: 958 - Microarray cromossômico - Affymetrix Cytoscan HD (High Definition) genechip

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: “HD Array inclui análise de 2,67 milhões de marcadores do número de cópias (CN), incluindo 750.000 sondas de SNP bialélicos e 1,9 milhões de sondas não-polimórficas para uma cobertura compreensível de todo o gnoma. Indicações primárias:
1) Atraso do Desenvolvimento Inexplicado
2) Deficiência Intelectual ou Retardo Mental
3) Transtornos do Espectro Autista (TEA)
4) Múltiplas Anomalias Congênitas”

Metodologia: Microarray

Cód: 959 - Microarray cromossômico - Affymetrix Cytoscan Genechip de baixa resolução Optima

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: “Sondas de 18.018 CNV e marcadores de 148.450 SNP *
*uniformemente espaçada sobre o genoma com cobertura de 396 regiões de interesse pré-natal
1. Uma resolução mínima de 1 MB por perda, 2 MB por ganho e 5 MB por ausência ou perda de heterozigose 2. Maior densidade de cobertura (25 marcadores/100 kb) em 396 regiõs selecionadas empiricamente e relevantes para pesquisas pré-natais”

Metodologia: Microarray

Cód: 963 - Exoma Clínico - 26MB(80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais:6.659 genes

Metodologia: NGS

Cód: 964 - Exoma Clínico com análise por sequenciamento por Sanger 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS e Sanger

Cód: 965 - ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 966 - NeuroMit - Painel de Neuologia e o sequenciamento do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 967 - NeuroReflex - Painel de Neurologia com confirmação por sequencimento por Sanger para dois membros da família

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS e Sanger

Cód: 971 - MLPA para DNA mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo - 45-50MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais: Todas as 3 amostras serão processadas para o exoma completo, simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais: Todas as 3 amostras deverão ser processadas para o exoma clínico , simultaneamente. O exoma clínico compreende 6.659 genes.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo - 50MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais:O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 986 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e da história familiar é obrigatório para realização deste teste
Genes : ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS