Hematologia

As doenças que acometem o sistema hematológico caracterizam-se por anemias e distúrbios de coagulação. As causas são variadas, mas as decorrentes de alterações genéticas são frequentes.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.

Cód: N001 - Teste Genético Neonatal

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1  FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: 126 - Alfa talassemia (HBA1 e HBA2) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 127 - Alfa talassemia (HBA1 e HBA2) - análise de genes

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 130 - Painel de Anemia Aplástica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: ACD, BRCA1, BRCA2, BRIP1, DKC1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA1, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PRF1, RAD51C, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SBDS, SLX4, TERT, TINF2, TSR2, UBE2T, WRAP53

Metodologia: NGS

Cód: 131 - Beta talassemia (HBB) - análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 132 - Beta talassemia (HBB) - análise de gene

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 135 - Painel de Aplasia da Medula Óssea

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: AK2, ANKRD26, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CEBPA, CECR1, CSF3R, CTC1, DDX41, DKC1, DNAJC21, ELANE, ERCC4, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, GFI1B, HAX1, JAGN1, LIG4, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PAX5, RAB27A, RAD51, RAD51C, RMRP, RPL11, RPL15, RPL19, RPL23, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPS10, RPS15, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLX4, SRP72, TAZ, TCIRG1, TERC, TERT, TINF2, TP53, TSR2, UBE2T, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WRAP53

Metodologia: NGS

Cód: 139 - Painel de Afibrinogenemia Congênita

Tempo de conclusão (em semanas):7

Lista de Genes/Instruções especiais: FGA, FGB, FGG 

Metodologia: NGS

Cód: 142 - Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 145 - Painel de Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: C15orf41, CDAN1, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, SEC23B  

Metodologia: NGS

Cód: 148 - Painel de Anemia de Diamond Blackfan

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2  

Metodologia: NGS

Cód: 151 - Painel de Disceratose Congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERT, TINF2, WRAP53

Metodologia: NGS

Cód: 152 - Fator V Leiden (F5) - análise de mutação (exon 10)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 155 - Deficiência Factor VII (F7) - análise de gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS

Cód: 159 - Painel de Anemia de Fanconi

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2

Metodologia: NGS

Cód: 160 - Anemia de Fanconi - complemento grupo A (FANCA) - análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 165 - Painel de Hemofilia (F8 & F9) - não inclui a análise de inversão do F8

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  F8, F9

Metodologia: NGS

Cód: 166 - Hemofilia (F8) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 167 - Hemofilia A (F8) - análise do gene (juntamente com análise de inversão F8-intron 22)

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS e PCR

Cód: 170 - Hemopilia A (F8) - análise do gene (não está incuido a análise da inversão do F8)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 171 - Hemofilia A (F8)- análise da inversão do intron 22

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia:PCR

Cód: 174 - Hemofilia B (F9) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 177 - Painel de Linfohistiocitose Hemofagocítica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  AP3B1, BLOC1S6, CD27, ITK, LYST, PRF1, RAB27A, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP

Metodologia: NGS

Cód: 178 - Linfohistiocitose Hemofagocítica - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:  PRF1, STK11, UNC13D

Metodologia: MLPA

Cód: 181 - Painel de Eliptocitose Hereditária

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  EPB41, SLC4A1, SPTA1, SPTB

Metodologia: NGS

Cód: 184 - Painel de Anemia Hemolítica Hereditária (para RBC disordens da mebrana e enzimopatias)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ABCG5, ABCG8, AK1, ALDOA, ANK1, C15orf41, CDAN1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, KIF23, KLF1, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SEC23B, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, XK

Metodologia: NGS

Cód: 187 - Painel de Esferocitose Hereditária

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB

Metodologia: NGS

Cód: 190 - Anemia Deficitária de Ferro e refratária ao Ferro (TMPRSS6) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 193 - Metahemoglobinemia (CYB5R3) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 194 - MTHFR -análise do gene - 2 exons (5 e 8)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 195 - Deficiência da Proteína S (PROS1) - análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 196 - Anemia Falciforme (HBB) - análise do gene (exon 1)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 199 - Painel de Anemia Sideroblástica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ABCB7, ALAS2, GLRX5, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2

Metodologia: NGS

Cód: 202 - Doença de Von Willebrand (VWF) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 205 - Doença de Wiskott Aldrich (WAS) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 208 - Painel B-LLA para estratificação de risco na LLA

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: ABL1, CDKN2A, CREBBP, ETV6, FLT3, IKZF1, JAK2, KDM6A, KRAS, MLL2, NRAS, PTEN, TP53

Metodologia: NGS

Cód: 209 Painel T-LLA para estratificação de risco na LLA

Tempo de conclusão (em semanas):6

Lista de Genes/Instruções especiais: DNMT3A, FBXW7, HRAS, KRAS, NOTCH1, NRAS, PHF6, PTEN, RUNX1 

Metodologia: NGS

Cód: 210 - Painel para estratificação de risco na LMA

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: ASXL1, BRAF, CEBPA, CUX1, DNMT3A, ETV6/TEL, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT (c-KIT), KRAS, MLL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, WT1, ZRSR2

Metodologia: NGS

Cód: 215 - Sequenciamento do gene CEBPA

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: Nota : Sequenciamento por Sanger para o gene CEPBA é o teste mais recomendado, visto que a análise por PCR ou análise do comprimento do fragmento completo não detectam mutações de substituição que representam cerca de 40% do total de mutações do CEPBA na LMA

Metodologia: Sequencimaneto por Sanger

Cód: 216 - Painel gênico para prognóstico LEC/SHE (leucemia eosinofílica crônica / síndrome hipereosinofílica)

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais:  PDGFRA e KIT

Metodologia: NGS

Cód: 218 - Painel para neoplasias mieloproliferativas crônicas (NMPC)

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: ABL1, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CSF3R, JAK2, KIT, MPL, PDGFRA

Metodologia: NGS

Cód: 219 - Painel para prognóstico/estratificação de risco das LLC

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais:  MYD88, NOTCH1, SF3B1, TP53

Metodologia: NGS

Cód: 220 - Painel gênico para prognóstico LMC/LNC (Atípica)

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: ASXL1, CBL, CBLB, CBLC, CSF3R, DNMT3A, JAK2, SETBP1, NRAS, KRAS

Metodologia: NGS

Cód: 221 - Painel para estratificação de risco LMMC (Leucemia mielomocítica crônica)

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: ASXL1, CBLC, SETBP1, SRSF2, TET2, EZH2, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, RUNX1, TP53

Metodologia: NGS

Cód: 222 - Painel para Leucemias - 57 genes

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: ABL1, ASXL1, ATM, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2

Metodologia: NGS

Cód: 224 - Análise da mutação CSFR3 - T618I

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Sequencimaneto por Sanger

Cód: 228 - Análise dos genes FLT3 (incluindo ITD e D835), NPM1 e CEBPA

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Análise de Fragmento e Sequenciamento por Sanger

Cód: 229 - Análise da mutação de ponto FLT3 D835

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 230 - Análise da duplicação interna em tandem no gene FLT3

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 231 - Análise da duplicação interna em tandem no gene FLT3 e da mutação de ponto FLT3 D835

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Análise de Fragmento e Sequenciamento por Sanger

Cód: 232 - Análise de carga do alelo mutante FLT3-ITD

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Análise de Fragmento

Cód: 233 - Análise de mutação no gene IDH1 (Leucemia mielóide aguda) - análise de risco de estratificação e prognóstico

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: IDH1 R132C/G/H/S/L/P

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 234 - Análise de mutação do gene IDH2

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:   R140 & R172

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 235 - Análise de JAK2 (Exon 12/14) com confirmação por Sanger

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 236 - Análise de JAK2 (Exon 12/14)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 237 - Análise de JAK2 - Exon 12

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 238 - Análise de JAK2 - Exon 14

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 239 - Painel para estratificação de risco para LMMJ (Leucemia Mielomonocítica Juvenil)

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: CBLC, KRAS, NRAS, HRAS, PTPN11, SETBP1, JAK3, CBL, ASXL1, RUNX1, TET2, JAK2, EZH2

Metodologia: NGS

Cód: 242 - Painel para prognóstico e estratificação de risco Síndrome mielodisplástica (SMD)

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: ATRX, ASXL1, BCOR, CALR, CUX1, BCORL1, ETV6/TEL, EZH2, DNMT3A, GATA1, TET2, IDH1, TP53, NRAS,KRAS, RUNX1, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, STAG2, SRSF2, SETBP1, IDH2

Metodologia: NGS

Cód: 243 - Painel de SMD-LMA Familiar

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: Genes incluídos : CEBPA, GATA2, RUNX1
O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: NGS

Cód: 244 - SMD-LMA Familial gene panel-reflex

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: Genes incluídos : CEBPA, GATA2, RUNX1, TERT
O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: MLPA

Cód: 245 - MPL-S204P - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:< /p>

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 246 - MPL-Y591 - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:< /p>

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 247 - MPN - CALR (exon 9) - Análise de gene

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 248 - MPN - JAK2 V617F - Análise de mutação

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 249 - MPN - MPL (exon 10) - Análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 250 - Painel para estratificação de risco e prognóstico MPN (Neoplasia Mieloproliferativa)

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais:
ASXL1, CALR, JAK2, MPL, DNMT3A, TET2

Metodologia: NGS

Cód: 252 - Painel de confirmação para MPN (Neoplasia Mieloproliferativa) - por Sequenciamento por Sanger e Análise de Fragemnto

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: JAK2 – sequenciamento por Sanger para os exons 12 & 14 se negativo, MPL por sequenciamento por Sanger para o exon 10, se negativo análise de fragmento do exon 9 do CALR gene

Metodologia: Sequenciamento por Sanger e Análise de Fragmento

Cód: 253 - Painel de confirmação para MPN (Neoplasia mieloproliferativa) - com BCR-ABL (RT-PCR e Sequenciamento por Sanger e Análise de Fragmento)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:BCR-ABL por RT-PCR se negativo, análise dos exons 12 e 14 do gene JAK2 por sequenciamento por Sanger, se negativo análise do exon 10 do gene MPL por sequenciamento por Sanger, se negativo análise de fragmento do exon 9 do gene CALR

Metodologia:RT-PCR e sequenciamento por Sanger e Análise de Fragmento

Cód: 255 - Análise do gene NPM1 (Hot Spot - Exon 12)

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 256 - Análise da fusão genica PML-RARA (Qualitativa)

Tempo de conclusão (em semanas): 2

Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra

Metodologia: RT-PCR

Cód: 257 - PML-RARA quantitativa (BCR1, BCR2, BCR3)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: “BCR1, BCR2 e BCR3
(PML-RARA Relato qualitativo com identifica~]ao de fragmento é obrigatório)

Metodologia: RT-PCR

Cód: 258 - SF3B1 - Análise de mutação (com Sideroblastos em anel, MDS-NOS)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: Exon 15-SF3B1

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 514 - Neurofibromatose (NF1 e NF2) - análise dos genes

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS

Cód: 515 - Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - análise de deleção e duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Cód: 516 - Neurofibromatose tipo 2 (NF2) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Cód: 519 - Neurofibromatose tipo 2 (NF2) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS

Cód: 522 - TSC1 e TSC2 - análise dos genes

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS

Cód: 523 - TSC1 - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Cód: 524 - TSC2 - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Cód: 623 - Polipose Adenomatosa Familiar (APC) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS

Cód: 627 - BRCA1 e BRCA2 - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: Fornecer laudo histopatológico do paciente (em casos primários) e histórico familiar relevante no caso de triagem de parentes de primeiro grau

Metodologia: MLPA

Cód: 630 - BRCA1 e BRCA2 - anállise dos genes

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: Fornecer laudo histopatológico do paciente (em casos primários) e histórico familiar relevante no caso de triagem de parentes de primeiro grau

Metodologia:NGS

Cód: 633 - CALR (deleção 52bp, inserçao 5bp), JAK2 (V617F, N542_E543del, E543_D544del), KIT (D816V), MPL (W515K, W515) - análise de mutação

Tempo de conclusão (em semanas): 2

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Cód: 636 - Complexo de Carney (PRKAR1A)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS

Cód: 643 - DPYD IVS14+1G > A - análise de mutação

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: Avaliação da deficiência de diidropirimidina desidrogenase em pacientes com toxicidade de 5-fluorouracil (5FU) ou capecitabina

Metodologia: Sanger sequencing

Cód: 647 - FIP1L1-PDGFRA - re-arranjo do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 2

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: RT-PCR

Cód: 703 - Painel de Câncer Hereditário

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: AIP, ALK, APC, AR, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CD82, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, ELAC2, ENG, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, MXI1, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD5, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RNASEL, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

Metodologia: NGS

Cód: 704 - IKZF1 e CDKN2A - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais

Metodologia: MLPA

Cód: 705 - Resistência a Imatinibe (ABL kinase) - análise do gene - IRMA

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: ABL1

Metodologia: NGS

Cód: 712 - Síndrome de Lynch (HNPCC) - (MLH1, MSH2, EPCAM) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: Fornecer relatório histopatológico do paciente

Metodologia: MLPA

Cód: 715 - Painel de Síndrome de Lynch

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, EPCAM, MSH3, MLH3, PMS2

Metodologia: NGS

Cód: 717 - MSI por análise de fragmento

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: NCI Bathesda MSI Marcadores
(BAT25, BAT26, D2123, D5346, D17S250)

Metodologia: Análise de Fragmento

Cód: 724 - OncoFocus - ct DNA para EGFR

Tempo de conclusão (em semanas): 4

Lista de Genes/Instruções especiais: Inclui mutações HOTSPOT em EGFR (Exons 18, 19, 20, 21; inclui T790M)

Metodologia: NGS

Cód: 726 - OncoSelect - ctDNA para EGFR T790M e C797S

Tempo de conclusão (em semanas): 4

Lista de Genes/Instruções especiais: Mutações HOTSPOT em EGFR (T790M – Indica resistência à primeira e segunda gene TKI e C797S indicando resistência a terceira geração de TKIs) Uso primário em Adenocarcinoma Pulmonar

Metodologia: NGS

Cód: 727 - OncoTrack - ct DNA para mutação Hot Spot em 4 genes (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)

Tempo de conclusão (em semanas): 4

Lista de Genes/Instruções especiais: Mutações HOTSPOT em EGFR (Exons 18, 19, 20, 21; inclui T790M), KRAS (Exons 2, 3, 4), NRAS (Exons 2, 3, 4), BRAF (V600E)

Metodologia: NGS

Cód: 728 - PDGFRA - análise do gene - 3 exons (12, 14, 18)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: Fornecer relatório histopatológico do paciente em casos primários

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 729 - PTEN - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 731 - RB1 - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Cód: 734 - RB1- análise do gene (germinativa)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS

Cód: 739 - TP53 - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Cód: 740 - Síndrome de Von Hippel-Lindau - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Cód: 743 - Síndrome de Von Hippel-Lindau - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS

Cód: 945 - [Combo] Microarray Cromossômico - Affymetrix Cytoscan 750K genechip & Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 947 - [Combo] Microarray Cromossômico - Affymetrix Cytoscan Optima genechip de baixa resolução e Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 963 - Exoma Clínico - 26MB(80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais:6.659 genes

Metodologia: NGS

Cód: 964 - Exoma Clínico com análise por squenciamento por Sanger 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS e Sanger

Cód: 965 - ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo - 45-50MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais: Todas as 3 amostras serão processadas para o exoma completo, simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais: Todas as 3 amostras deverão ser processadas para o exoma clínico , simultaneamente. O exoma clínico compreende 6.659 genes.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo - 50MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais:O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 986 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e da história familiar é obrigatório para realização deste teste
Genes : ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS

Cód: 994 - Análise de mutação do gene IGHV

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e da história familiar é obrigatório para realização deste teste
Genes :

Metodologia: Sequencimento por Sanger