Hematologia
As doenças que acometem o sistema hematológico caracterizam-se por anemias e distúrbios de coagulação. As causas são variadas, mas as decorrentes de alterações genéticas são frequentes.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.
Cód: N001 - Teste Genético Neonatal
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70
Metodologia: NGS
Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Cód: 126 - Alfa talassemia (HBA1 e HBA2) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 127 - Alfa talassemia (HBA1 e HBA2) - análise de genes
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 130 - Painel de Anemia Aplástica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACD, BRCA1, BRCA2, BRIP1, DKC1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA1, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PRF1, RAD51C, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, SBDS, SLX4, TERT, TINF2, TSR2, UBE2T, WRAP53
Metodologia: NGS
Cód: 131 - Beta talassemia (HBB) - análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 132 - Beta talassemia (HBB) - análise de gene
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 135 - Painel de Aplasia da Medula Óssea
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AK2, ANKRD26, ATR, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CEBPA, CECR1, CSF3R, CTC1, DDX41, DKC1, DNAJC21, ELANE, ERCC4, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, GFI1B, HAX1, JAGN1, LIG4, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, PAX5, RAB27A, RAD51, RAD51C, RMRP, RPL11, RPL15, RPL19, RPL23, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPS10, RPS15, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SLX4, SRP72, TAZ, TCIRG1, TERC, TERT, TINF2, TP53, TSR2, UBE2T, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WRAP53
Metodologia: NGS
Cód: 139 - Painel de Afibrinogenemia Congênita
Tempo de conclusão (em semanas):7
Lista de Genes/Instruções especiais: FGA, FGB, FGG
Metodologia: NGS
Cód: 142 - Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 145 - Painel de Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: C15orf41, CDAN1, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, SEC23B
Metodologia: NGS
Cód: 148 - Painel de Anemia de Diamond Blackfan
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2
Metodologia: NGS
Cód: 151 - Painel de Disceratose Congênita
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERT, TINF2, WRAP53
Metodologia: NGS
Cód: 152 - Fator V Leiden (F5) - análise de mutação (exon 10)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 155 - Deficiência Factor VII (F7) - análise de gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 159 - Painel de Anemia de Fanconi
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
Metodologia: NGS
Cód: 160 - Anemia de Fanconi - complemento grupo A (FANCA) - análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 165 - Painel de Hemofilia (F8 & F9) - não inclui a análise de inversão do F8
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: F8, F9
Metodologia: NGS
Cód: 166 - Hemofilia (F8) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 167 - Hemofilia A (F8) - análise do gene (juntamente com análise de inversão F8-intron 22)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS e PCR
Cód: 170 - Hemopilia A (F8) - análise do gene (não está incuido a análise da inversão do F8)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 171 - Hemofilia A (F8)- análise da inversão do intron 22
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia:PCR
Cód: 174 - Hemofilia B (F9) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 177 - Painel de Linfohistiocitose Hemofagocítica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AP3B1, BLOC1S6, CD27, ITK, LYST, PRF1, RAB27A, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP
Metodologia: NGS
Cód: 178 - Linfohistiocitose Hemofagocítica - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: PRF1, STK11, UNC13D
Metodologia: MLPA
Cód: 181 - Painel de Eliptocitose Hereditária
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: EPB41, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Metodologia: NGS
Cód: 184 - Painel de Anemia Hemolítica Hereditária (para RBC disordens da mebrana e enzimopatias)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABCG5, ABCG8, AK1, ALDOA, ANK1, C15orf41, CDAN1, EPB41, EPB42, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, KIF23, KLF1, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SEC23B, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1, XK
Metodologia: NGS
Cód: 187 - Painel de Esferocitose Hereditária
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Metodologia: NGS
Cód: 190 - Anemia Deficitária de Ferro e refratária ao Ferro (TMPRSS6) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 193 - Metahemoglobinemia (CYB5R3) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 194 - MTHFR -análise do gene - 2 exons (5 e 8)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 195 - Deficiência da Proteína S (PROS1) - análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 196 - Anemia Falciforme (HBB) - análise do gene (exon 1)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 199 - Painel de Anemia Sideroblástica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABCB7, ALAS2, GLRX5, PUS1, SLC25A38, TRNT1, YARS2
Metodologia: NGS
Cód: 202 - Doença de Von Willebrand (VWF) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 205 - Doença de Wiskott Aldrich (WAS) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 208 - Painel B-LLA para estratificação de risco na LLA
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: ABL1, CDKN2A, CREBBP, ETV6, FLT3, IKZF1, JAK2, KDM6A, KRAS, MLL2, NRAS, PTEN, TP53
Metodologia: NGS
Cód: 209 Painel T-LLA para estratificação de risco na LLA
Tempo de conclusão (em semanas):6
Lista de Genes/Instruções especiais: DNMT3A, FBXW7, HRAS, KRAS, NOTCH1, NRAS, PHF6, PTEN, RUNX1
Metodologia: NGS
Cód: 210 - Painel para estratificação de risco na LMA
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: ASXL1, BRAF, CEBPA, CUX1, DNMT3A, ETV6/TEL, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT (c-KIT), KRAS, MLL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, WT1, ZRSR2
Metodologia: NGS
Cód: 215 - Sequenciamento do gene CEBPA
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: Nota : Sequenciamento por Sanger para o gene CEPBA é o teste mais recomendado, visto que a análise por PCR ou análise do comprimento do fragmento completo não detectam mutações de substituição que representam cerca de 40% do total de mutações do CEPBA na LMA
Metodologia: Sequencimaneto por Sanger
Cód: 216 - Painel gênico para prognóstico LEC/SHE (leucemia eosinofílica crônica / síndrome hipereosinofílica)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: PDGFRA e KIT
Metodologia: NGS
Cód: 218 - Painel para neoplasias mieloproliferativas crônicas (NMPC)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: ABL1, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CSF3R, JAK2, KIT, MPL, PDGFRA
Metodologia: NGS
Cód: 219 - Painel para prognóstico/estratificação de risco das LLC
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: MYD88, NOTCH1, SF3B1, TP53
Metodologia: NGS
Cód: 220 - Painel gênico para prognóstico LMC/LNC (Atípica)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: ASXL1, CBL, CBLB, CBLC, CSF3R, DNMT3A, JAK2, SETBP1, NRAS, KRAS
Metodologia: NGS
Cód: 221 - Painel para estratificação de risco LMMC (Leucemia mielomocítica crônica)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: ASXL1, CBLC, SETBP1, SRSF2, TET2, EZH2, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, RUNX1, TP53
Metodologia: NGS
Cód: 222 - Painel para Leucemias - 57 genes
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: ABL1, ASXL1, ATM, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2
Metodologia: NGS
Cód: 224 - Análise da mutação CSFR3 - T618I
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequencimaneto por Sanger
Cód: 228 - Análise dos genes FLT3 (incluindo ITD e D835), NPM1 e CEBPA
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Análise de Fragmento e Sequenciamento por Sanger
Cód: 229 - Análise da mutação de ponto FLT3 D835
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 230 - Análise da duplicação interna em tandem no gene FLT3
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 231 - Análise da duplicação interna em tandem no gene FLT3 e da mutação de ponto FLT3 D835
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Análise de Fragmento e Sequenciamento por Sanger
Cód: 232 - Análise de carga do alelo mutante FLT3-ITD
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Análise de Fragmento
Cód: 233 - Análise de mutação no gene IDH1 (Leucemia mielóide aguda) - análise de risco de estratificação e prognóstico
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: IDH1 R132C/G/H/S/L/P
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 234 - Análise de mutação do gene IDH2
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: R140 & R172
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 235 - Análise de JAK2 (Exon 12/14) com confirmação por Sanger
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 236 - Análise de JAK2 (Exon 12/14)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 237 - Análise de JAK2 - Exon 12
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 238 - Análise de JAK2 - Exon 14
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 239 - Painel para estratificação de risco para LMMJ (Leucemia Mielomonocítica Juvenil)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: CBLC, KRAS, NRAS, HRAS, PTPN11, SETBP1, JAK3, CBL, ASXL1, RUNX1, TET2, JAK2, EZH2
Metodologia: NGS
Cód: 242 - Painel para prognóstico e estratificação de risco Síndrome mielodisplástica (SMD)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: ATRX, ASXL1, BCOR, CALR, CUX1, BCORL1, ETV6/TEL, EZH2, DNMT3A, GATA1, TET2, IDH1, TP53, NRAS,KRAS, RUNX1, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, STAG2, SRSF2, SETBP1, IDH2
Metodologia: NGS
Cód: 243 - Painel de SMD-LMA Familiar
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: Genes incluídos : CEBPA, GATA2, RUNX1
O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: NGS
Cód: 244 - SMD-LMA Familial gene panel-reflex
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: Genes incluídos : CEBPA, GATA2, RUNX1, TERT
O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: MLPA
Cód: 245 - MPL-S204P - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:< /p>
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 246 - MPL-Y591 - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:< /p>
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 247 - MPN - CALR (exon 9) - Análise de gene
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 248 - MPN - JAK2 V617F - Análise de mutação
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 249 - MPN - MPL (exon 10) - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 250 - Painel para estratificação de risco e prognóstico MPN (Neoplasia Mieloproliferativa)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
ASXL1, CALR, JAK2, MPL, DNMT3A, TET2
Metodologia: NGS
Cód: 252 - Painel de confirmação para MPN (Neoplasia Mieloproliferativa) - por Sequenciamento por Sanger e Análise de Fragemnto
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: JAK2 - sequenciamento por Sanger para os exons 12 & 14 se negativo, MPL por sequenciamento por Sanger para o exon 10, se negativo análise de fragmento do exon 9 do CALR gene
Metodologia: Sequenciamento por Sanger e Análise de Fragmento
Cód: 253 - Painel de confirmação para MPN (Neoplasia mieloproliferativa) - com BCR-ABL (RT-PCR e Sequenciamento por Sanger e Análise de Fragmento)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:BCR-ABL por RT-PCR se negativo, análise dos exons 12 e 14 do gene JAK2 por sequenciamento por Sanger, se negativo análise do exon 10 do gene MPL por sequenciamento por Sanger, se negativo análise de fragmento do exon 9 do gene CALR
Metodologia:RT-PCR e sequenciamento por Sanger e Análise de Fragmento
Cód: 255 - Análise do gene NPM1 (Hot Spot - Exon 12)
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 256 - Análise da fusão genica PML-RARA (Qualitativa)
Tempo de conclusão (em semanas): 2
Lista de Genes/Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Metodologia: RT-PCR
Cód: 257 - PML-RARA quantitativa (BCR1, BCR2, BCR3)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: "BCR1, BCR2 e BCR3
(PML-RARA Relato qualitativo com identifica~]ao de fragmento é obrigatório)
Metodologia: RT-PCR
Cód: 258 - SF3B1 - Análise de mutação (com Sideroblastos em anel, MDS-NOS)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: Exon 15-SF3B1
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 514 - Neurofibromatose (NF1 e NF2) - análise dos genes
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 515 - Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - análise de deleção e duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 516 - Neurofibromatose tipo 2 (NF2) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 519 - Neurofibromatose tipo 2 (NF2) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 522 - TSC1 e TSC2 - análise dos genes
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 523 - TSC1 - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 524 - TSC2 - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 623 - Polipose Adenomatosa Familiar (APC) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 627 - BRCA1 e BRCA2 - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: Fornecer laudo histopatológico do paciente (em casos primários) e histórico familiar relevante no caso de triagem de parentes de primeiro grau
Metodologia: MLPA
Cód: 630 - BRCA1 e BRCA2 - anállise dos genes
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: Fornecer laudo histopatológico do paciente (em casos primários) e histórico familiar relevante no caso de triagem de parentes de primeiro grau
Metodologia:NGS
Cód: 633 - CALR (deleção 52bp, inserçao 5bp), JAK2 (V617F, N542_E543del, E543_D544del), KIT (D816V), MPL (W515K, W515) - análise de mutação
Tempo de conclusão (em semanas): 2
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 636 - Complexo de Carney (PRKAR1A)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 643 - DPYD IVS14+1G>A - análise de mutação
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: Avaliação da deficiência de diidropirimidina desidrogenase em pacientes com toxicidade de 5-fluorouracil (5FU) ou capecitabina
Metodologia: Sanger sequencing
Cód: 647 - FIP1L1-PDGFRA - re-arranjo do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 2
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: RT-PCR
Cód: 703 - Painel de Câncer Hereditário
Lista de Genes/Instruções especiais: ABRAXAS1, AIP, ALK, APC, AR, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CD82, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK1, CHEK2, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, ELAC2, ENG, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, MXI1, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PPP2R2A, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SRGAP1, STK11, SUFU, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3
Metodologia: NGS
Cód: 704 - IKZF1 e CDKN2A - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais
Metodologia: MLPA
Cód: 705 - Resistência a Imatinibe (ABL kinase) - análise do gene - IRMA
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: ABL1
Metodologia: NGS
Cód: 712 - Síndrome de Lynch (HNPCC) - (MLH1, MSH2, EPCAM) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: Fornecer relatório histopatológico do paciente
Metodologia: MLPA
Cód: 717 - MSI por análise de fragmento
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: NCI Bathesda MSI Marcadores
(BAT25, BAT26, D2123, D5346, D17S250)
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 724 - OncoFocus - ct DNA para EGFR
Tempo de conclusão (em semanas): 4
Lista de Genes/Instruções especiais: Inclui mutações HOTSPOT em EGFR (Exons 18, 19, 20, 21; inclui T790M)
Metodologia: NGS
Cód: 726 - OncoSelect - ctDNA para EGFR T790M e C797S
Tempo de conclusão (em semanas): 4
Lista de Genes/Instruções especiais: Mutações HOTSPOT em EGFR (T790M - Indica resistência à primeira e segunda gene TKI e C797S indicando resistência a terceira geração de TKIs) Uso primário em Adenocarcinoma Pulmonar
Metodologia: NGS
Cód: 727 - OncoTrack - ct DNA para mutação Hot Spot em 4 genes (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
Tempo de conclusão (em semanas): 4
Lista de Genes/Instruções especiais: Mutações HOTSPOT em EGFR (Exons 18, 19, 20, 21; inclui T790M), KRAS (Exons 2, 3, 4), NRAS (Exons 2, 3, 4), BRAF (V600E)
Metodologia: NGS
Cód: 728 - PDGFRA - análise do gene - 3 exons (12, 14, 18)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais: Fornecer relatório histopatológico do paciente em casos primários
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 729 - PTEN - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 731 - RB1 - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 734 - RB1- análise do gene (germinativa)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 739 - TP53 - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 740 - Síndrome de Von Hippel-Lindau - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 743 - Síndrome de Von Hippel-Lindau - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 945 - Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico
Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray + NGS
Cód: 963 - Exoma Clínico – 6.163 genes analisados
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:6.163 genes
Metodologia: NGS
Cód: 965 - ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente
Metodologia: NGS
Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes/Instruções especiais: Todas as 3 amostras deverão ser processadas para o exoma clínico , simultaneamente. O exoma clínico compreende 6.659 genes.
Metodologia: NGS
Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 986 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste
Metodologia: NGS
Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste
Metodologia: NGS
Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e da história familiar é obrigatório para realização deste teste
Genes : ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY
Metodologia: NGS
Cód: 994 - Análise de mutação do gene IGHV
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e da história familiar é obrigatório para realização deste teste
Genes :
Metodologia: Sequencimento por Sanger
Cód: 70301 - Painel de Síndrome de Lynch
Lista de Genes/Instruções especiais: BLM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, EPCAM, MSH3, MLH3, PMS2, TP53
Metodologia: NGS