Neurologia
A Neurogenética é uma área cada vez mais crescente na identificação de doenças de origem genética, frequentemente com história familiar subjacente, e manifestações neurológicas importantes.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.
Cód: T001 - Estudo Molecular para X-frágil
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: FMR1
Metodologia: PCR seguido por Análise de Fragmento
Cód: N001 - Teste de Triagem Genética Neonatal
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70
Metodologia: NGS
Cód: N002 - Painel de Erros Inatos do Metabolismo
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 GAA GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLIS3 GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRRC8A MAGT1 MALT1 MAP3K14 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THRA TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70
Metodologia: NGS
Cód: NM01 – Teste Genético de Triagem Neonatal Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes pela Metodologia NGS: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70
Lista de Genes pela Metodologia MLPA: SMN1 SMN2
Cód: 23 - Painel da síndrome de Ehler Danlos
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais: ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, C1R, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469
Metodologia: NGS
Cód: 24 - Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (PLOD1) anáise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 4
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Cód: 328 - Deficiência de GLUT1 (SLC2A1) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 331 - Deficiência de GLUT1 (SLC2A1) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 332 - Encefalopatia Glicínica (GLDC) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 335 - Painel de Encefalopatia Glicínica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AMT, GCSH, GLDC
Metodologia: NGS
Cód: 353 - Hiperargininemia (ARG1) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 356 - Painel de Síndrome de Leigh e Encefalopatia mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AARS, AARS2, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACO2, ACSF3, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AIFM1, ALAS2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, AMACR, APOPT1, APTX, ARG1, ASL, ASS1, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, C1ORF2, C12ORF65, C19ORF12, CA5A, CARS2, CHKB, CISD2, CLPB, COA5, COA6, COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX1, COX14, COX15, COX2, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, DARS, DARS2, DBT, DDHD1, DDHD2, DDOST, DGUOK, DLAT, DLD, DMGDH, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EARS2, ECHS1, ELAC2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GAA, GAMT, GARS, GATM, GBE1, GCDH, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GMPPA, GSS, GTPBP3, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HARS2, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, HSPD1, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, IVD, LAMP2, LARS, LARS2, LDHA, LIAS, LIPT1, LMBRD1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFF, MFN2, MGAT2, MGME1, MICU1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NGLY1, NR2F1, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PNPT1, POLG, POLG2, PRKAG2, PRPS1, PTRH2, PUS1, PYGM, QARS, RANBP2, RARS, RARS2, REEP1, RFT1, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC6A8, SLC7A7, SPAST, SPG7, SPTLC1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM44, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM165, TMEM7, TPK1, TRIT1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR45, WFS1, YARS2
Metodologia: NGS
Cód: 390 - Doença de Pompe (GAA) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 393 - Doença de Pompe (GAA) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 430 - Painel da Síndrome Brown Vialetto–Van Laere (Metabolismo da Riboflavina)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: SLC52A2 & SLC52A3
Metodologia: NGS
Cód: 433 - Painel de Doenças Neurológicas
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes/Instruções especiais: Painel com análise de 1.475 genes associados a doenças neurológicas
Metodologia: NGS
Cód: 434 - DCX e PAFAH1B1 - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: DCX e PAFAH1B1
Metodologia: MLPA
Cód: 437 - Painel de Enxaqueca Hemiplégica Familiar
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A
Metodologia: NGS
Cód: 441 - Painel de Lisencefalia
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6VA2, B3GALNT2, B4GAT1, CDK5, DCX, DYNC1H1, FKRP, FKTN, FTO, ISPD, KATNB1, KIAA1279, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE, NDE1, OCLN, PAFAH1B1, PHGDH, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, SNAP29, SRD5A3, TBC1D2, TMEM5, TMTC3, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, VIPAS39, VLDLR, VPS33B, WDR62
Metodologia: NGS
Cód: 442 - Sequenciamento do gene MECP2
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 445 - Painel de Microcefalia
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ANKLE2, ARFGEF2, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, CASC5, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CIT, CRIPT, DIAPH1, DYRK1A, FOXG1, IER3IP1, KATNB1, KIF11, LIG4, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, MSMO1, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, QARS, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD5, RBBP8, RTTN, SASS6, SLC25A19, SLC2A1, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D2, TCF4, TRAPPC9, TRMT1A, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A, WDFY3, WDR62, XRCC4, ZEB2, ZNF335
Metodologia: NGS
Cód: 448 - Painel de Defeitos de Migração Neuronal
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EMX2, ERMARD, FAT4, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, ISPD, KATNB1, KIAA1279, KIF2A, KIF5C, L1CAM, LAMB1, LARGE, MCPH1, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RELN, RTTN, SHH, SIX3, SRPX2, TMEM5, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, WDR62
Metodologia: NGS
Cód: 451 - Painel de Hipoplasia Pontocerebelar
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AMPD2, CASK, CHMP1A, CLP1, EXOSC3, EXOSC8, PCLO, RARS2, SEPSECS, TBC1D23, TOE1, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS53, VRK1
Metodologia: NGS
Cód: 452 - Síndrome de Rett (MECP2) - análise de deleção duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 455 - Painel de Síndrome de Rett
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C
Metodologia: NGS
Cód: 458 - Painel de Síndrome de Aicardi-Goutieres
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ADAR, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, TREX1
Metodologia: NGS
Cód: 461 - Painel de Epilepsia Benigna Infantil
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A
Metodologia: NGS
Cód: 462 - Síndrome de Dravet syndrome (SCN1A) - anáise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 465 - Síndrome de Dravet (SCN1A) - análise de gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 466 - Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce- 4 (STXBP1) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 469 - Painel de Encefalopatia Epiléptica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AARS, ABAT, ABCC8, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP13A2, ATP7A, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CAD, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CTSD, CTSF, D2HGDH, DENND5A, DHDDS, DNAJC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUF1, HCN1, HNRNPU, HSD17B4, IDH2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNJ11, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, MBD5, MDH2, MECP2, MFSD8, NECAP1, NTRK2, NUS1, PC, PCDH19, PEX1, PEX1, PEX12, PEX26, PEX6, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, PPT1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SUOX, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WWOX, ZEB2
Metodologia: NGS
Cód: 472 - Painel de Epilepsia e Deficiência Intelectual Feminino Familiar
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ALDH7A1, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, CUL4B, FOLR1, GRIA3, HSD17B1, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, KDM5C, MECP2, MED12, MEF2C, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PNPO, POLG, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, UBE2A
Metodologia: NGS
Cód: 475 - Painel de Epilepsia Mioclônica Progressiva
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ADRA2B, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, FOLR1, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, TPP1
Metodologia: NGS
Cód: 478 - TBC1D24 - análise de gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 479 - Ataxia-telangiectasia (ATM) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 482 - Ataxia-telangiectasia (ATM) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 485 - Painel de Distonia
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACTB, AFG3L2, ANO3, ARSA, ATM, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, AUH, BCAP31, C19orf12, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CCDC88C, CIZ1, COASY, COL6A3, DDC, DNAJC13, DNAJC6, DRD2, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FBXO7, FGF14, FTL, GBA, GCDH, GCH1, GNAL, HEXA, HPCA, HTRA2, ITPR1, KCNC3, KCND3, KCNMA1, KCTD17, KMT2B, LRRK2, MAPT, MECP2, MR1, NKX2-1, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PARK7, PDYN, PINK1, PLA2G6, PNKD, PPP2R2B, PRKAG2, PRKCG, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SMPD1, SNCA, SPR, SPTBN2, SYNJ1, TAF1, TGM6, TH, THAP1, TIMM8A, TMEM240, TOR1A, TRPC3, TTBK2, TUBB4A, UCHL1, VPS13A, VPS35, WDR45
Metodologia: NGS
Cód: 488 - Painel de Parkinsonismo Juvenil de Início Precoce
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ATP13A2, DNAJC6, FBXO7, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, VPS13C
Metodologia: NGS
Cód: 491 - Painel de Ataxia Episódica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3
Metodologia: NGS
Cód: 494 - Painel de Paraplegia Espástica Hereditária
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABCD1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA, GBA2, GJC2, HSPD1, IBA57, KIAA196, KIDINS22, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, LYST, MAG, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC1A4, SLC2A1, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG2, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, USP8, VAMP1, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27
Metodologia: NGS
Cód: 497 - Painel de Hiperekplexia
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ARHGEF9, GLRA1, GLRB, SLC6A5
Metodologia: NGS
Cód: 498 - Painel Genético para Autismo
Tempo de conclusão (em semanas): 8
Lista de Genes/Instruções especiais: Análise de 480 genes associados ao autismo
Metodologia: NGS
Cód: 500 - Painel de Disorders de Neurotransmissores
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABAT, ALDH5A1, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ATP13A2, C19orf12, CACNA1A, CACNA1S, CACNB2, CACNB4, COASY, DBH, DDC, DNAJC6, FBXO7, FTL, GAD1, GCH1, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GPHN, KCNA1, LRRK2, MAOA, MAOB, PANK2, PARK2, PARK7, PCBD1, PHGDH, PINK1, PLA2G6, PNPO, PSAT1, PSPH, PTS, QDPR, RAB39B, SCN4A, SLC18A2, SLC1A3, SLC25A22, SLC6A3, SLC6A5, SNCA, SPR, SYNJ1, TH, VPS13C, WDR45
Metodologia: NGS
Cód: 501 - Ataxia Espinocerebelar 1 (ATXN1) - análise de expansão de repetição
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 502 - Ataxia Espinocerebelar 10 (ATXN10) - análise de expansão de repetição
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 503 - Ataxia Espinocerebelar 12 (PPP2R2B) - análise de expansão de repetição
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 504 - Ataxia Espinocerebelar 2 (ATXN2) - análise de expansão de repetição
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 505 - Ataxia Espinocerebelar 3 (ATXN3) - análise de expansão de repetição
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 506 - Ataxia Espinocerebelar 6 (CACNA1A) - análise de expansão de repetição
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 507 - Ataxia Espinocerebelar 7 (ATXN7) - análise de expansão de repetição
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 509 - Ataxia Espinocerebelar por análise de expansão de repetição: SCA1, SCA2, SCA3, SCA12
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 510 - Ataxia Espinocerebelar por análise de expansão de repetição: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 511 - Paraplegia Espástica Ligada-X 2 (PLP1) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 514 - Neurofibromatose (NF1 e NF2) - análise dos genes
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 515 - Neurofibromatose tipo 1 (NF1) - análise de deleção e duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 516 - Neurofibromatose tipo 2 (NF2) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 519 - Neurofibromatose tipo 2 (NF2) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 522 - Esclerose Tuberosa (TSC1 e TSC2) - análise dos genes
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: TSC1 TSC2
Metodologia: NGS
Cód: 523 - Esclerose Tuberosa (TSC1) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: TSC1
Metodologia: MLPA
Cód: 524 - Esclerose Tuberosa (TSC2) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: TSC2
Metodologia: MLPA
Cód: 527 - Painel da Síndrome 4H
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: POLR3A, POLR3B
Metodologia: NGS
Cód: 530 - Adrenoleucodistrofia (ABCD1) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 533 - Doença de Alexander (GFAP) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 536 - Alcaptonuria (HGD) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 537 - Doença de Canavan (ASPA) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 540 - Doença de Canavan (ASPA) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 541 - Megalencefalia Cística (MLC1) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 544 - Megalencefalia Cística (MLC1) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 547 - Neuropatia Axonal Gigante -1 (GAN) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 550 - Painel de Hipomielinização
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AIMP1, BCAP31, C11ORF73, DARS, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXOSC8, FAM126A, GJC2, HSPD1, MLC1, MPZ, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PYCR2, RARS, SLC25A12, SLC33A1, SPTAN1, STXBP1, TBCD, TUBB4A, VPS11
Metodologia: NGS
Cód: 553 - Painel de Síndrome de Joubert
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AHI1, ARL13B, B9D1, C2CD3, C5orf42, CC2D2A, CEP14, CEP29, CEP41, CSPP1, DDX59, INPP5E, KIAA556, KIAA586, KIAA753, KIF7, LAMA1, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423
Metodologia: NGS
Cód: 554 - Doença de Krabbe (GALC) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 557 - Doença de Krabbe (GALC) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 560 - Painel de Leucodistrofia
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AARS, AARS2, ABCD1, ABCD4, ACAD9, ACOX1, ACP5, ACSF3, ADAR, ADGRG1, ADSL, AGA, AGK, AIMP1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, ANO5, AP3B1, ARSA, ARSB, ASPA, ATP13A2, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALNT2, B4GALT1, B4GAT1, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BLOC1S6, BTD, C10orf2, CAD, CAPN3, CARS2, CAV3, CBS, CD27, CD320, CHKB, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL12A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CSF1R, CTC1, CTSD, CTSF, CYP27A1, D2HGDH, DAG1, DARS, DARS2, DBT, DCAF17, DCAF8, DDC, DDOST, DES, DGUOK, DLAT, DLD, DMD, DNAJB6, DNAJC5, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EMD, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, FA2H, FAM126A, FARS2, FBXL4, FH, FHL1, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXRED1, FUCA1, GALC, GALNS, GALT, GAN, GARS, GBE1, GCDH, GCSH, GFAP, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GM2A, GMPPB, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPHN, GRN, GTF2H5, GUSB, HARS, HARS2, HCFC1, HEPACAM, HEXA, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HNRNPDL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYAL1, IARS2, IDH2, IDS, IDUA, IFIH1, ISPD, ITGA7, ITK, IVD, JAM3, KARS, KCTD7, L2HGDH, LAMA2, LARGE, LARS, LARS2, LIAS, LMBRD1, LMNA, LMNB1, LYST, MAN2B1, MANBA, MARS, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCOLN1, MFSD8, MGAT2, MGME1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MPLKIP, MPV17, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, MYOT, NAGLU, NARS2, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NOTCH3, NPC1, NPC2, NUBPL, OCLN, OCRL, OPA1, PABPN1, PAH, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDX1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGM1, PHGDH, PHYH, PLEC, PLP1, PMM2, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPT1, PRF1, PRPS1, PSAP, PYCR2, QARS, QDPR, RAB27A, RARS, RARS2, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RPIA, RRM2B, SAMHD1, SARS2, SCP2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SH2D1A, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A4, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC7A7, SMCHD1, SOX10, SPG11, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, STX11, STXBP2, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUOX, SYNE1, SYNE2, TARS2, TCAP, TK2, TMEM165, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TPP1, TRAPPC11, TREM2, TREX1, TRIM32, TTN, TUBB4A, TYMP, TYROBP, UNC13D, VARS2, XIAP, YARS, YARS2, ZFYVE26
Metodologia: NGS
Cód: 563 - Painel de Leucodistrofia Metacromática
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ARSA, PSAP
Metodologia: NGS
Cód: 564 - MLC1, L2HGDH, D2HGDH, MLYCD - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 567 - Painel de Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro Cerebral
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AP4M1, ATP13A2, COASY, C19orf12, CP, DCAF17, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45
Metodologia: NGS
Cód: 568 - Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro Cerebral 2B (PLA2G6) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 569 - Lipofuscinose Ceroide Neuronal (CLN3, PPT1, TPP1) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 572 - Painel de Lipofuscinose Ceroide Neuronal
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Metodologia: NGS
Cód: 573 - CADASIL (NOTCH3) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 576 - CADASIL (NOTCH3) - análise de 2 exons do gene (2 e 3)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 577 - Neurodegeneração associado à Deficiência de Pantotenato kinase (PANK2) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 578 - Doença de Tay-Sachs (HEXA) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 581 - Doença de Tay-Sachs (HEXA) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 582 - Adrenoleucodistrofia ligada-X (ABCD1) - análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 585 - Painel de Síndrome Miastênica Congênita e Artrogripose
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ADCY6, ADGRG6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, GFPT1, GLE1, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PI4KA, PIEZO2, PIP5K1C, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC35A3, SNAP25, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZBTB42
Metodologia: NGS
Cód: 586 - Calpainopatia/LGMD2A (CAPN3) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 587 - Charcot-Marie-Tooth 1A/HNPP (PMP22, COX10, TEKT3) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 590 - Painel de Charcot-Marie-Tooth e neuropatias sensitivas
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AARS, AIFM1, ATL1, ATL3, CCT5, COX6A1, CTDP1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HOXD1, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRDM12, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SOX1, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, WNK1, YARS
Metodologia: NGS
Cód: 591 - Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (EGR2, GDAP1, NEFL, PRX) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 592 - Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (SH3TC2) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: Este MLPA cobre parcialmente o gene SH3TC2
Metodologia: MLPA
Cód: 593 - Distrofia Muscular Congênita (LAMA2) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 594 - Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 597 - Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 598 - Disferlinopatia/LGMD2B (DYSF) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 601 - Distrofia Muscular Congênita de Fukuyama (FKTN) - sequenciamento do gene (não inclui expansões de repetição)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 602 - Distrofia Muscular de Cinturas (SGCA, SGCB,SGCD, SGCG & FKRP) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 605 - Painel de Distrofias Musculares e Miopatias Congênitas
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACTA1, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, BVES, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL4, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, MEGF1, MTM1, MYF6, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RYR1, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SPEG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP
Metodologia: NGS
Cód: 606 - Miopatia Miotônica Congênita (CLCN1) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 609 - Painel de Miopatias Miotônicas Congênitas
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: CLCN1, SCN4A
Metodologia: NGS
Cód: 610 - PMP22 - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 613 - PMP22 - análise do gene (Polineuropatia Inflamatória Desmielinizantes)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 614 - POMT1 - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 615 - Atrofia Muscular Espinhal (SMN1) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 616 - Atrofia Muscular Espinhal (SMN1/SMN2) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 619 - Painel de Atrofia Muscular Espinhal (não inclui SMN1/SMN2)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ASAH1, ASCC1, ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD1, DNAJB2, DYNC1H1, FBXO38, GARS, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, PLEKHG5, SIGMAR1, SLC5A7, TRPV4, TRIP4, UBA1, VAPB
Metodologia: NGS
Cód: 898 - POLG - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 945 - Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray + NGS
Cód: 957 - Microarray Cromossômico (750K)
Tempo de conclusão (em semanas): 2
Lista de Genes/Instruções especiais: "750.000 CNV/200000 sondas genotipáveis. O array contém 550.000 sondas não polimorficas únicas e aproximadamente 200.000 capazes de genotipar SNPs. Indicações primárias :
1) Atraso do Desenvolvimento Inexplicado
2) Deficiência Intelectual ou Retardo Mental
3) Transtornos do Espectro Autista (TEA)
4) Múltiplas Anomalias Congênitas "
Metodologia: Microarray
Cód: 958 - Microarray cromossômico HD (High Definition)
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: "HD Array inclui análise de 2,67 milhões de marcadores do número de cópias (CN), incluindo 750.000 sondas de SNP bialélicos e 1,9 milhões de sondas não-polimórficas para uma cobertura compreensível de todo o gnoma. Indicações primárias:
1) Atraso do Desenvolvimento Inexplicado
2) Deficiência Intelectual ou Retardo Mental
3) Transtornos do Espectro Autista (TEA)
4) Múltiplas Anomalias Congênitas"
Metodologia: Microarray
Cód: 963 - Exoma Clínico – 6.163 genes analisados
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:6.163 genes
Metodologia: NGS
Cód: 965 - ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente
Metodologia: NGS
Cód: 966 - NeuroMit - Painel de Neurologia e o sequenciamento do genoma mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente
Metodologia: NGS
Cód: 967 - NeuroReflex - Painel de Neurologia com confirmação por sequencimento por Sanger para dois membros da família
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS e Sanger
Cód: 971 - MLPA para DNA mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes/Instruções especiais: Todas as 3 amostras deverão ser processadas para o exoma clínico , simultaneamente. O exoma clínico compreende 6.659 genes.
Metodologia: NGS
Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 986 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste
Metodologia: NGS
Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste
Metodologia: NGS
Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e da história familiar é obrigatório para realização deste teste
Genes : ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY
Metodologia: NGS