Oftalmologia

Singular Medicina de Precisão - Oftalmologia

Existem muitos genes envolvidos no desenvolvimento e manutenção do funcionamento dos olhos. Alterações nestes genes podem causar catarata congênita, glaucoma congênito, degeneração retiniana, atrofia óptica e malformações dos olhos entre as crianças; ou catarata, glaucoma e degeneração macular relacionado à idade, entre os adultos.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.

Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray

Cód: 97 - Painel de Síndrome de Waardenburg

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:  EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX1, TYR

Metodologia: NGS

Cód: N105 – Retinoblastoma - Análise do gene RB1

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene: RB1

Metodologia: NGS

Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Cód: 403 - Painel da Síndrome de Alport

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:  COL4A3,COL4A4,COL4A5

Metodologia: NGS

Cód: 731 –Retinoblastoma - análise de deleção / duplicação no gene RB1

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Gene: RB1

Metodologia: MLPA

Cód: 765 - Sequenciamento do gene C8orf37

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: C8orf37

OBS: Associado com Distrofia do Cone autossômica recessiva (arCRD) e Retinite Pigmentosa (arRP)

Metodologia: NGS

Cód: 766 - Coroideremia - Análise de deleção / duplicaçãoCHM

Tempo de conclusão (em semanas):5

Lista de Gene:CHM  

Metodologia: MLPA

Cód: 769 - Painel de catarata congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GCNT2, GFER, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, MSMO1, NHS, P3H2, PITX3, RDH11, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1

Metodologia: NGS

Cód: 772 - Painel para Cegueira Noturna Estática Congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, RPE65, SAG, SLC24A1, TRPM1

Metodologia: NGS

Cód: 775 - Painel para Distrofia da Córnea

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AGBL1, APOA1, CHST6, COL8A2, DCN, KERA, KRT12, KRT3, OVOL2, PAX6, PIKFYVE, PITX2, PRDM5, PXDN, SLC4A11, TACSTD2, TCF4, TGFBI, UBIAD1, ZEB1, ZNF469

Metodologia: NGS

Cód: 778 - Painel de Amaurose Congênita de Leber

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: AIPL1, CEP29, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1

Metodologia: NGS

Cód: 781 - Painel de Microftalmia e anoftalmia

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, FRAS1, FREM2, GDF3, GDF6, GRIP1, HCCS, HDAC6, HMGB3, HMX1, MAB21L2, MFRP, MITF, NAA1, OTX2, PAX6, PRSS56, PXDN, RAB3GAP1, RARB, RAX, RBP4, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TENM3, VAX1, VCX2, VSX2

Metodologia: NGS

Cód: 784 - Painel de Atrofia Óptica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:ACO2, OPA1, OPA3, RTN4IP1, TMEM126A, YME1L1

Metodologia: NGS

Cód: 787 - Painel de Degeneração da Retina

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:ABCA4, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, AHI1, AIPL1, ALMS1, ARL2BP, ARL6, ATF6, ATOH7, BBIP1, BBS1, BBS1, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2ORF197, C21orf2, C2orf71, C8orf37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP25, CEP29, CERKL, CFH, CHM, CIB2, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COG4, COG6, COL11A1, COL2A1, COL9A1, CRB1, CRX, CSPP1, CYP4V2, DFNB31, DHDDS, DHX38, DRAM2, DTHD1, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, EYS, FAM161A, FBLN5, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GNAT1, GNAT2, GNPTG, ADGRA3, GPR179, ADGRV1, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HGSNAT, HK1, HMCN1, IDH3B, IFT14, IFT172, IFT27, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, ITM2B, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIF11, KLHL7, LAMA1, LCA5, P3H2, LRAT, LRIT3, LRP5, LZTFL1, MAK, MERTK, MFRP, MKKS, MKS1, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OTX2, PANK2, PAX2, PAX6, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PGK1, PITPNM3, PLA2G5, PLK4, PNPLA6, POC1B, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RB1, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SLC38A8, SLC7A14, SNRNP2, SPATA7, SPP2, TEAD1, TIMP3, TMEM126A, TMEM216, TMEM67, TOPORS, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TTPA, TUB, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, ZNF48, ZNF513

Metodologia: NGS

Cód: 791 - Painel de Síndrome de Usher

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, ADGRV1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A

Metodologia: NGS

Cód: 945 – Combinado -Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.659 genes analisados

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica

Metodologia: NGS

Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS