Oncologia
Cada vez mais se identifica genes e variantes nestes genes, associados aos diferentes tipos de neoplasias. Algumas variantes são compartilhadas por gerações. A identificação precoce de alterações genéticas em indivíduos sem doença pode orientar condutas preventivas, e nos indivíduos com a doença, orientar o melhor tratamento.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.
Cód: N101- Painel gênico ampliado de Câncer Hereditário
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASCL1 ASXL1 ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BDNF BLM BMPR1A BPGM BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EDN3 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN FOXE1 G6PC GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HCLS1 HIF3A HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MMP1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MSR1 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NME1 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NTRK1 NYNRIN OS9 PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RAD50 RAD51 RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNASEL RNF139 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 SAMD9 SAMD9L SASH1 SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SERPINA1 SETBP1 SH2B3 SH2D1A SHOC2 SLC25A11 SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCAD1 SMARCB1 SMARCE1 SOS1 SPRTN SRP54 SRP72 STAT3 STK11 SUFU TERC TERF2IP TERT TET2 TEX15 TGFBR2 THSD1 TINF2 TMC6 TMC8 TMEM127 TOP3A TP53 TPCN2 TRIM28 TRIP13 TSC1 TSC2 UBE2T USP8 VHL WAS WIPF1 WNT10A WRAP53 WRN WT1 WWOX XIAP XPA XPC XRCC2 ZNF687
Metodologia: NGS
Cód: 703 - Painel de Câncer Hereditário
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: AIP, ALK, APC, AR, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CD82, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, ELAC2, ENG, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, MXI1, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RNASEL, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC
Metodologia: NGS
Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Cód: N106 – Painel gênico para Feocromocitoma e Paraganglioma
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: MAX NF1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 VHL
Metodologia: NGS
Cód: N108 – Painel gênico para Câncer Colorretal Hereditário
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC GALNT12 IPMK MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53
Metodologia: NGS
Cód: N109 – Painel gênico para Câncer de Pele
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC
Metodologia: NGS
Cód: N110 – Painel gênico para Câncer Renal e Trato Urinário
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: BAP1 BUB1B CDC73 CDKN1C CEP57 CTR9 DICER1 DIS3L2 EPCAM FH FLCN GPC3 MET MITF MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 PTEN SDHA SDHB SDHC SDHD SMARCA4 SMARCB1 TP53 TSC1 TSC2 VHL WT1
Metodologia: NGS
Cód: N111 – Painel gênico para Câncer Pancreático
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: APC ATM BMPR1A BRCA1 BRCA2 CDKN2A EPCAM MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NF1 PALB2 PMS2 SMAD4 STK11 TP53 TSC1 TSC2 VHL
Metodologia: NGS
Cód: N112 – Painel gênico para Câncer de Tireoide
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: APC CHEK2 DICER1 MEN1 PRKAR1A PTEN SDHB SDHD RET TP53 WRN
Metodologia: NGS
Cód: N113 – Painel gênico para Câncer Gástrico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: APC BMPR1A CDH1 CTNNA1 EPCAM KIT MLH1 MSH2 MSH6 NF1 PDGFRA PMS2 SDHA SDHB SDHC SDHD SMAD4 STK11 TP53
Metodologia: NGS
Cód: N114 – Painel gênico para Síndrome do Câncer Gástrico Difuso Hereditário
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: CDH1 CTNNA1
Metodologia: NGS
Cód: N115 – Painel gênico para Síndrome do Tumor Estromal Gastrointestinal Familiar (GIST)
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: KIT NF1 PDGFRA SDHA SDHB SDHC
Metodologia: NGS
Cód: N116 – Painel gênico para Malignidades Hematológicas Pediátricas
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ATM BLM CEBPA EPCAM GATA2 HRAS MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 PMS2 RUNX1 TERC TERT TP53
Metodologia: NGS
Cód: N117 – Painel gênico para Tumores Pediátricos do Sistema Nervoso
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: AIP ALK APC DICER1 EPCAM HRAS LZTR1 MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NF1 NF2 PHOX2B PMS2 PRKAR1A PTCH1 PTEN RB1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMARCB1 SMARCE1 SUFU TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL
Metodologia: NGS
Cód: N118 – Painel gênico para Tumores Pediátricos do Sistema Nervoso
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: AIP ALK APC DICER1 EPCAM HRAS LZTR1 MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NF1 NF2 PHOX2B PMS2 PRKAR1A PTCH1 PTEN RB1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMARCB1 SMARCE1 SUFU TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL
Metodologia: NGS
Cód: N119 – Painel gênico para Tumores Sólidos Pediátricos
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: AIP ALK APC AXIN2 BAP1 BLM BMPR1A CDC73 CDKN1C DICER1 DIS3L2 EPCAM EXT1 EXT2 FH GPC3 HRAS LZTR1 MAX MEN1 MLH1 MSH2 MSH6 NBN NF1 NF2 PHOX2B PMS2 PRKAR1A PTCH1 PTEN RB1 RECQL4 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRN WT1
Metodologia: NGS
Cód: N120 - Painel de Neoplasias Endócrinas
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: AIP AKT1 APC ARMC5 ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN2A CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN GPR101 IPMK KIF1B MAX MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PRKAR1A PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SMARCA4 STK11 TMEM127 TP53 VHL
Metodologia: NGS
Cód: N121 – Painel gênico para Meningiomas
Tempo deconclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ARMC5 BAP1 LZTR1 PDGFB PTEN SMARCB1 SMARCE1 SUFU
Metodologia: NGS
Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray
Cód: 208 - Painel gênico para estratificação de risco na Leucemia Linfoide Aguda – células B (LLA – B)
Tempo de conclusão (em semanas):6
Lista de Genes: ABL1, CDKN2A, CREBBP, ETV6, FLT3, IKZF1, JAK2, KDM6A, KRAS, MLL2, NRAS, PTEN, TP53
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 209- Painel gênico para estratificação de risco na Leucemia Linfoide Aguda – células T (LLA – T)
Tempo de conclusão (em semanas):6
Lista de Genes: DNMT3A, FBXW7, HRAS, KRAS, NOTCH1, NRAS, PHF6, PTEN, RUNX1
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 210 - Painel gênico para estratificação de risco na Leucemia Mieloide Aguda (LMA)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes: ASXL1, BRAF, CEBPA, CUX1, DNMT3A, ETV6/TEL, EZH2, FLT3, GATA1, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT (c-KIT), KRAS, MLL, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, WT1, ZRSR2
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 216 - Painel gênico para prognóstico LEC/SHE (Leucemia Eosinofílica Crônica / Síndrome Hipereosinofílica)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes: PDGFRA e KIT (c-KIT)
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 218 - Painel gênico para Neoplasias Mieloproliferativas Crônicas (NMPC)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes: ABL1, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CSF3R, JAK2, KIT (c-KIT), MPL, PDGFRA
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 219 - Painel gênico para prognóstico/estratificação de risco das Leucemia Linfocítica Crônica (LLC)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes: MYD88, NOTCH1, SF3B1, TP53
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 220 - Painel gênico para prognóstico Leucemia Mieloide Crônica Atípica (LMCA)/ Leucemia Neutrofílica Crônica (LNC)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes: ASXL1, CBL, CBLB, CBLC, CSF3R, DNMT3A, JAK2, SETBP1, NRAS, KRAS
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 221 - Painel gênico para estratificação de risco LMMC (Leucemia Mielomonocítica Crônica)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes: ASXL1, CBLC, SETBP1, SRSF2, TET2, EZH2, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, RUNX1, TP53
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 222 - Painel gênico para Leucemias
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes: ABL1, ASXL1, ATM, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 232 - Análise de carga do alelo mutanteITD no gene FLT3
Lista de Gene: FLT3
Metodologia: Análise de Fragmento
Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra.
A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 234 - Análise de mutações nos genes IDH1 e IDH2
Lista de Genes: IDH1 e IDH2
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 236 - Análise no gene JAK2 (Exon 12/14)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Gene: JAK2
Metodologia: NGS
Instruções especiais:
O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 238 - Análise de JAK2 (Exon 14)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Gene: JAK2
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Instruções especiais:
O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 239 - Painel gênico para estratificação de risco para Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes: CBLC, KRAS, NRAS, HRAS, PTPN11, SETBP1, JAK3, CBL, ASXL1, RUNX1, TET2, JAK2, EZH2
Metodologia: NGS
Instruções especiais:
A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 242 - Painel gênico para prognóstico e estratificação de risco da Síndrome Mielodisplástica (SMD)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes: ATRX, ASXL1, BCOR, CALR, CUX1, BCORL1, ETV6/TEL, EZH2, DNMT3A, GATA1, TET2, IDH1, TP53, NRAS,KRAS, RUNX1, SF3B1, U2AF1, ZRSR2, STAG2, SRSF2, SETBP1, IDH2
Metodologia: NGS
Instruções especiais: A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 243 - Painel gênico para de Síndrome Mielodisplástica e Leucemia Mieloide Aguda Familiar (SMD-LMA Familiar)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes: CEBPA, GATA2, RUNX1
Metodologia: NGS
Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 247 - Análise do geneCALR (exon 9) na Neoplasia Mieloproliferativa (NPM)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Gene: CALR
Metodologia: Análise de Fragmento
Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Cód: 250 – Painel gênico para estratificação de risco e prognósticoNeoplasia Mieloproliferativa (NPM)
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes:ASXL1, CALR, JAK2, MPL, DNMT3A, TET2
Metodologia: NGS
A coleta pode ser realizada em sangue periférico ou em medula óssea, ambos em tubo com EDTA
Cód: 252 - Painel gênico de confirmação para Neoplasia Mieloproliferativa (NMP) - por Sequenciamento por Sanger e Análise de Fragmento
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes: JAK2, MPL, CALR
OBS: Análise do geneJAK2 por sequenciamento por Sanger para os exons 12 e 14; se negativo, análise do gene MPL por sequenciamento por Sanger para o exon 10; se negativo, análise de fragmento do exon 9 no geneCALR
Metodologia: Sequenciamento por Sanger e Análise de Fragmento
Cód: 253 – Painel gênico de confirmaçãopara Neoplasia Mieloproliferativa (NMP) com BCR-ABL
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes: JAK2, MPL, CALR, BCR-ABL
OBS: Análise da translocação BCR-ABL por RT-PCR; se negativo, análise do geneJAK2por sequenciamento por Sanger para os exons 12 e 14; se negativo, análise do gene MPL por sequenciamento por Sanger para o exon 10; se negativo, análise de fragmento do exon 9 no geneCALR
Metodologia:RT-PCR, sequenciamento por Sanger, Análise de Fragmento
Cód: 255 - Análise do gene NPM1 (Hot Spot - Exon 12)
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene:NPM1
Metodologia: Análise de Fragmento
Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Cód: 256 - Análise da fusão gênica PML-RARA (Qualitativa)
Tempo de conclusão (em semanas): 2
Lista de Genes: PML-RARa
Metodologia: RT-PCR
Instruções especiais: O relatório de morfologia da medula óssea, o relatório de hemograma completo e / ou o relatório de FISH, se disponível, devem acompanhar a amostra
Cód: 265 - Teste de quimerismo
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Regiões Pesquisadas: 16 STRs loci presente em diferentes cromossomos são avaliados de pacientes e doadores antes do transplante; e monitoram a presença ou a ausência destes STRs no pós-transplante do paciente
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 269 - Teste HLA B27
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Pesquisa do HLA B27
Metodologia: NGS
Cód: 270 - Teste HLA B51
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Pesquisa do Alelo: HLA B51
Metodologia: NGS
Cód: 271 - Tipagem HLA para DPB1 (alta resolução)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Pesquisa do Alelo: HLA para DPB1
Metodologia: NGS
Cód: 272 - Tipagem HLA - confirmação (HLA A, B, C, DRB1, DQB1)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Pesquisa do Alelo: HLA A, B, C, DRB1, DQB1
Metodologia: NGS
Cód: 273 - Tipagem HLA - alta resolução (HLA A, B, C, DRB1, DQB1)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Pesquisa do Alelo: HLA A, B, C, DRB1, DQB1
Metodologia: NGS
Cód: 275 - Tipagem HLA - baixa resolução (HLA A, B, DRB1)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Pesquisa de HLA A, B, DRB1
Metodologia: NGS
Cód: 514 –Painel para Neurofibromatose - análise dos genes (NF1 e NF2)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: NF1 NF2
Metodologia: NGS
Cód: 515 - Neurofibromatose tipo 1 - análise de deleção e duplicação (NF1)
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene:NF1
Metodologia: MLPA
Cód: 516 - Neurofibromatose tipo 2 - análise de deleção / duplicação(NF2)
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene:NF2
Metodologia: MLPA
Cód: 522 –Painel para Esclerose Tuberosa- análise dos genes (TSC1 e TSC2)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: TSC1 TSC2
Metodologia: NGS
Cód: 523 –Esclerose Tuberosa tipo 1- análise de deleção / duplicação (TSC1)
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: TSC1
Metodologia: MLPA
Cód: 524 - Esclerose Tuberosa tipo 2- análise de deleção / duplicação (TSC2)
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: TSC2
Metodologia: MLPA
Cód: 623 - Polipose Adenomatosa Familiar - análise do gene(APC)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: APC
Metodologia: NGS
Cód: 627 - Análise de deleção / duplicação nos genes BRCA1 e BRCA2
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: BRCA1 BRCA2
Metodologia: MLPA
Cód: 630 - Análise dos genes BRCA1 e BRCA2
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: BRCA1 BRCA2
Metodologia:NGS
Cód: 633 - Análise e pesquisa de deleção / duplicação nos genes BRCA1 e BRCA2
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: BRCA1 BRCA2
Metodologia:NGS e MLPA
Cód: 636 - Complexo de Carney (PRKAR1A)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene:PRKAR1A
Metodologia: NGS
Cód: 643 – Análise de Mutação IVS14+1G>A no gene DPYD
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Gene: DPYD
Metodologia: Sequenciamento de Sanger
OBS: Avaliação da deficiência de diidropirimidina desidrogenase em pacientes com toxicidade de 5-fluorouracil (5FU) ou capecitabina
Cód: 647 –Síndrome Hipereosinofílica- Análise do rearranjo FIP1L1-PDGFRA -
Tempo de conclusão (em semanas): 2
Lista de Genes:FIP1L1-PDGFRA
Metodologia: RT-PCR
Cód: 705 - Resistência a Imatinibe (ABL kinase) –Imatinib Resistence Mutation Analysis (IRMA)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes: ABL1
Metodologia: NGS
Cód: 712 - Síndrome de Lynch(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - HNPCC) - Análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: MLH1, MSH2, EPCAM
Metodologia: MLPA
Cód: 717 –Instabilidade de Microsatélite – MSI nos marcadores (BAT25, BAT26, D2s123, D5346, D17S250)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista dosMarcadores: BAT25, BAT26, D2s123, D5346, D17S250
Metodologia: Análise de Fragmento
Cód: 718 – Painel de Leucemia - 28 translocações
Tempo de conclusão (em semanas): 2
Translocações Pesquisadas: del1(p32), t(1;11)(MLL-EPS15), t(1;11)(MLL-MLLT11), t(1;19), t(3;5), t(3;21), t(4;11), t(5;12), t(5;17), t(6;9), t(6;11), t(8;21), t(9;9), t(9;11), t(9;12), t(9,22), t(10;11), t(11;17)(MLL-MLLT6), t(11;17)(ZBTB16-RARA), t(11;19)(MLL-ELL), t(11;19)(MLL-MLLT1), t(12;21), t(12;22), t(15;17), inv(16), t(16;21), t(17;19), t(X;11)
Metodologia: RT- PCR
Cód: 724 –Pesquisa de Mutações hotspot no gene EGFR
Tempo de conclusão (em semanas): 4
Lista de Gene: EGFR (Exons 18, 19, 20, 21; inclui T790M)
Metodologia: NGS
Cód: 726 - Pesquisa de Mutações hotspot no gene EGFR(T790M e C797S)
Tempo de conclusão (em semanas): 4
Lista de Gene: EGFR (pesquisa de mutações específicas T790Me C797S)
OBS: Pesquisas de mutações que estão associadas a resistência ao TKI (tryrosine kinase inhibitor) -câncer de pulmão.
Metodologia: NGS
Cód: 727 –Pesquisa de Mutações Hot Spot em 4 genes (EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
Tempo de conclusão (em semanas): 4
Lista de Genes: EGFR (Exons 18, 19, 20, 21; inclui T790M), KRAS (Exons 2, 3, 4), NRAS (Exons 2, 3, 4), BRAF (V600E)
Metodologia: NGS
Cód: 728 - Análise do gene PDGFRA (exons 12, 14, 18)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Gene: PDGFRA (exons 12, 14, 18)
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 729 - PTEN - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 731 –Retinoblastoma - análise de deleção / duplicação no gene RB1
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: RB1
Metodologia: MLPA
Cód: 739 - Análise de deleção / duplicação no gene TP53
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: TP53
Metodologia: MLPA
Cód: 740 - Síndrome de Von Hippel-Lindau - Análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: VHL
Metodologia: MLPA
Cód: 743 – Síndrome de Von Hippel-Lindau - Análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: VHL
Metodologia: NGS
Cód: 945 – Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray + NGS
Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.163 genes analisados
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica
Metodologia: NGS
Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente
Metodologia: NGS
Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica dos pais e probando.
Metodologia: NGS
Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 994 - Análise de mutação do gene IGHV
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: IGHV
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 998 - Biópsia Líquida
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Gene: ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF (inclusive of v600E), CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, DDR2, DNMT3A, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MAP2K1/MEK1, MET, MLH1, MPL, MSH6, NOTCH1, NPM 1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, TSC1, VHL
Metodologia: NGS
Cód: 999 - Perfil Tumoral Ampliado ( SNVs, InDels e Fusões ) + Carga Mutacional Tumoral (TMB* 486 Genes)
Tempo de conclusão (em semanas): 8
Lista de Gene: Painel com análise de 486 genes considerados relevantes para estudos de tumor
Metodologia: NGS
Cód: 70301 - Painel de Síndrome de Lynch
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: BLM MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, EPCAM, MSH3, MLH3, PMS2 TP53
Metodologia: NGS
Cód: 70302 - Painel gênico para câncer de mama e ovário
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MRE11A MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD50 RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53
Metodologia: NGS
Cód: 70303 – Painel gênico para Câncer de Próstata
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ATM BRCA1 BRCA2 CDK12 CHEK1 CHEK2 FANCA MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 PTEN RAD51C TP53
Metodologia: NGS
Cód: 70304 - Painel gênico para câncer de mama e ovário, com análise de BRCA1 e BRCA2 por MLPA
Lista de Genes: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MRE11A MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD50 RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53
Metodologia: NGS e MLPA para BRCA1 e BRCA2
Cód: 70305 – Retinoblastoma - Análise do gene RB1
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Gene: RB1
Metodologia: NGS