Ortopedia
Doenças ortopédicas que acometem o desenvolvimento ósseo podem ser decorrentes de causas genéticas e interferem no metabolismo do osso.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.
Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Cód: 585 - Painel de Síndrome Miastênica Congênita e Artrogripose
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ADCY6, ADGRG6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, GFPT1, GLE1, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PI4KA, PIEZO2, PIP5K1C, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC35A3, SNAP25, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZBTB42
Metodologia: NGS
Cód: 867 - Painel para Craniossinostose
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ALX4, CD96, CYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MEGF8, MSX2, P4HB, RAB23, RECQL4, SEC24D, SKI, SMAD3, SMAD6, TCF12, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, ZIC1
Metodologia: NGS
Cód: 911 - Painel da Síndrome de Seckel
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ATR, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, RBBP8
Metodologia: NGS
Cód: 926 - Acondroplasia - Análise do gene FGFR3
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes:FGFR3
Metodologia: NGS
Cód: 930 - Painel para Exostose Múltipla Hereditária
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: EXT1 e EXT2
Metodologia: NGS
Cód: 935 - Painel de Osteogênese Imperfeita
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LRP5, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1
Metodologia: NGS
Cód: 938 - Painel de Osteopetrose
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: CA2, CLCN7, CTSK, LRP5, OSTM1, PLEKHM1, SNX1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11
Metodologia: NGS
Cód: 941 - Painel para Paquidermoperiostose e Osteoartropatia Hipertrófica Primária
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: HPGD, SLCO2A1
Metodologia: NGS
Cód: 944 - Painel de Displasia Esquelética e Baixa Estatura
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS1, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, AP2S1, ARHGAP31, ARSE, ATP6VA2, ATR, B3GALT6, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP29, CEP63, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL1A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DHCR24, DHCR7, DLL3, DLX3, DMP1, DNA2, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EIF2AK3, ENPP1, EP3, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111A, FAM2C, FAM58A, FBLN1, FBN1, FERMT3, FGF1, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FREM1, GALNT3, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLI3, GNA11, GNAS, GNPAT, GORAB, GPC6, GSC, HDAC4, HES7, HOXA11, HOXD13, HPGD, HSPG2, IARS2, ICK, IFITM5, IFT122, IFT14, IFT172, IFT43, IFT8, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, KIF22, KIF7, LARP7, LBR, LEMD3, P3H1, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LRP4, LRP5, MAFB, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MSX2, MTAP, MYCN, NEK1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, NSDHL, NSD2, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX7, PHEX, PIGV, PITX1, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POC1A, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RAB33B, RASGRP2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SKI, SLC25A12, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMARCAL1, SNX1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCTN3, TGFB1, THPO, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR6, WISP3, WNT1, WNT1B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XYLT1, ZMPSTE24, ZSWIM6
Metodologia: NGS
Cód: 945 – Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray + NGS
Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray
Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.163 genes analisados
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica
Metodologia: NGS
Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente
Metodologia: NGS
Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica dos pais e probando.
Metodologia: NGS
Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 986 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste
Metodologia: NGS
Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY
Metodologia: NGS