Ortopedia

Doenças ortopédicas que acometem o desenvolvimento ósseo podem ser decorrentes de causas genéticas e interferem no metabolismo do osso.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.

Cód: 585 - Painel de Síndrome Miastênica Congênita e Artrogripose

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:  ADCY6, ADGRG6, AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, GFPT1, GLE1, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NALCN, PI4KA, PIEZO2, PIP5K1C, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC35A3, SNAP25, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZBTB42

Metodologia: NGS

Cód: 867 - Painel para Craniossinostose

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ALX4, CD96, CYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MEGF8, MSX2, P4HB, RAB23, RECQL4, SEC24D, SKI, SMAD3, SMAD6, TCF12, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, ZIC1

Metodologia: NGS

Cód: 911 - Painel da Síndrome de Seckel

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ATR, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, RBBP8

Metodologia: NGS

Cód: 926 - Acondroplasia - Análise do gene FGFR3

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:FGFR3

Metodologia: NGS

Cód: 930 - Painel para Exostose Múltipla Hereditária

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: EXT1 e EXT2

Metodologia: NGS

Cód: 935 - Painel de Osteogênese Imperfeita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ALPL, BMP1, COL1A1, COL1A2, CRTAP, FKBP1, IFITM5, LRP5, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1

Metodologia: NGS

Cód: 938 - Painel de Osteopetrose

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: CA2, CLCN7, CTSK, LRP5, OSTM1, PLEKHM1, SNX1, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11

Metodologia: NGS

Cód: 941 - Painel para Paquidermoperiostose e Osteoartropatia Hipertrófica Primária

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: HPGD, SLCO2A1

Metodologia: NGS

Cód: 944 - Painel de Displasia Esquelética

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS1, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, AP2S1, ARHGAP31, ARSE, ATP6VA2, ATR, B3GALT6, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC6, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP29, CEP63, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL1A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DHCR24, DHCR7, DLL3, DLX3, DMP1, DNA2, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EIF2AK3, ENPP1, EP3, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EZH2, FAM111A, FAM2C, FAM58A, FBLN1, FBN1, FERMT3, FGF1, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP1, FLNA, FLNB, FREM1, GALNT3, GDF3, GDF5, GDF6, GJA1, GLI3, GNA11, GNAS, GNPAT, GORAB, GPC6, GSC, HDAC4, HES7, HOXA11, HOXD13, HPGD, HSPG2, IARS2, ICK, IFITM5, IFT122, IFT14, IFT172, IFT43, IFT8, IHH, IL11RA, IMPAD1, INPPL1, KIF22, KIF7, LARP7, LBR, LEMD3, P3H1, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LRP4, LRP5, MAFB, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MSX2, MTAP, MYCN, NEK1, NFIX, NIN, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX7, PHEX, PIGV, PITX1, PLEKHM1, PLOD2, PLS3, POC1A, POR, PPIB, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB23, RAB33B, RASGRP2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SKI, SLC25A12, SLC26A2, SLC34A1, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLC9A3R1, SLCO2A1, SMARCAL1, SNX1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCTN3, TGFB1, THPO, TMEM216, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TWIST1, TYROBP, VDR, WDR19, WDR34, WDR35, WDR6, WISP3, WNT1, WNT1B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XYLT1, ZMPSTE24, ZSWIM6

Metodologia: NGS

Cód: N202 - Painel de Nanismo

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ACAN ADAMTS10 ANKRD11 ATR BRAF CBL CCDC8 CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP63 CHD7 COL10A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COMP CREBBP CUL7 FBN1 FGF8 FGFR1 FGFR3 GH1 GHR GHRHR GLI2 GLI3 GNAS HESX1 HRAS IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IHH KRAS LHX3 LHX4 MAP2K1 NPPC NPR2 NRAS OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PAPSS2 PCNT PITX2 POU1F1 PRKAR1A PROP1 PTH1R PTPN11 RAF1 RBBP8 SHOC2 SHOX SOS1 SOX3 SOX9 SRCAP STAT5B XRCC4

Metodologia: NGS

Cód: 945 – Exoma Clínico + Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray

Cód: 963 – Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica

Metodologia: NGS

Cód: 964 – Exoma Clínico com confirmação de variante por sequenciamento de Sanger

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica com confirmação das variantes encontradas por Sequenciamento de Sanger

Metodologia: NGS e Sanger

Cód: 965 – Exoma Clínico e do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 979 - Exoma Completo do TRIO

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 982 - Exoma Clínico do TRIO

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 986 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Genoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS