Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ATP6V1B1, BCS1L, BDP1, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC5, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM189A2, FAM65B, FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ1, KCNQ1, KCNQ4, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NF2, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX7, PHYH, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SIX5, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX1, SOX2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1, A2ML1, ABHD12, ABHD5, ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALDH1A2, ALMS1, ANKH, APAF1, AP1B1, AQP4, ARSB, ARSG, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP8B1, AXIN1, BCAP31, BCS1L, BCR, BDP1, BLOC1S6, BMP4, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CACNB2, CACNG2, CATSPER2, CCDC50, CD151, CD164, CDH23, CDKN1B, CDKN1C, CEACAM16, CELSR1, CEP250, CHD7, CHSY1, CHRNA9, CIB2, CISD2, CLDN9, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, CLRN2, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, CRYL1, DCAF17, DCDC2, DDB2, DDR1, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DIO2, DLX5, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, ECE1, EDN1, EDN3, EDNRA, EDNRB, EFTUD2, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FABP4, FAS, FDXR, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP14, FITM2, FOXC1, FOXI1, FZD3, FZD6, GALNS, GATA3, GDF6, GFER, GFI1, GJA1, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GLB1, GLI3, GNAI3, GPR156, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GREB1L, GRHL2, GRID1, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, GSTP1, GUSB, HAL, HARS1, HARS2, HGF, HGSNAT, HMX2, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, HTRA2, IDS, IDUA, IFNLR1, IGF1, ILDR1, JAG1, JAG2, KARS1, KCNJ10, KCNE1, KCNMA1, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LAMA2, LARGE1, LARS2, LFNG, LHFPL5, LHX3, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MASP1, MET, MEOX1, MGP, MIR182, MIR96, MITF, MKKS, MPV17, MSRB3, MSX2, MTAP, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYOC, NAV2, NDP, NEU1, NEUROD1, NF1, NF2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NR2F1, NTF3, NTRK2, NTRK3, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PI4KB, PJVK, PKHD1L1, PLCB4, PLS1, PMP22, PNPT1, POLR1C, POLR1D, POU1F1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PROP1, PRRX1, PTK7, PTPRQ, RAI1, RASA1, RDX, REST, RIPOR2, RMND1, ROR1, RPGR, RPS6KA3, S1PR2, SALL1, SALL4, SCARB2, SCRIB, SDHD, SERAC1, SERPINB6, SGSH, SH3TC2, SIX1, SIX5, SLC12A2, SLC12A6, SLC17A8, SLC19A2, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SMPX, SMS, SOBP, SOX2, SOX9, SPINK5, SPRY2, STRC, ST3GAL5, SYNE4, TBC1D24, TBL1X, TBX1, TBX10, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TGFB2, THRA, THRB, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM126A, TMEM132E, TMEM43, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TPRN, TRIOBP, TRMU, TRMT10C, TRPV4, TSPEAR, TWNK, TYRP1, UBR1, USH1C, USH1G, USH2A, VANGL2, VCAN, WBP2, WFS1, WHRN, XYLT2, ZNF469

Metodologia: NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: SLC26A4 

Metodologia: NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:  EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX1, TYR

Metodologia: NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes:CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, ADGRV1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A

Metodologia: NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray + NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica

Metodologia: NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

Metodologia: NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: MLPA

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS