Pediatria

Muitas doenças genéticas se manifestam na infância, principalmente nos dois primeiros anos de vida, quando podem ser mais graves e não diagnosticadas corretamente. O diagnóstico e o tratamento precoces podem minimizar riscos de vida e sequelas.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.

Cód: N001 - Teste Genético de Triagem Neonatal

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1  FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: N002 - Painel de Erros Inatos do Metabolismo

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 GAA GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLIS3 GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRRC8A MAGT1 MALT1 MAP3K14 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THRA TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70

Metodologia: NGS

Cód: 59 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 (21-0H) combo - sequenciamento por Sanger e análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Ssequenciamento por Sanger e MLPA

Cód: 60 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 (21-0H) - análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 61 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 (21-0H) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 64 - Hiperplasia Adrenal Congênita devido à Deficiência da 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase 2 (HSD3B2) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 67 - Painel de Hipopituitarismo Congênito

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: GLI2, GLI3, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3

Metodologia: NGS

Cód: 82 - Painel de Diabetes Monogênico (MODY) & Diabetes Neonatal

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ABCC8, AKT2, APPL1, BLK, CEL, CISD2, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, MNX1, NEUROD1, NKX2-2, NKX6-1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC2A2, WFS1, ZFP57

Metodologia: NGS

Cód: 91 - Painel de Surdez

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ATP6V1B1, BCS1L, BDP1, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC5, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM189A2, FAM65B, FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ1, KCNQ1, KCNQ4, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NF2, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX7, PHYH, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SIX5, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX1, SOX2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1

Metodologia: NGS

Cód: 104 - Painel de Fibrose Hepática Congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS1, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C5orf42, CC2D2A, CEP164, CEP29, CEP41, EVC, EVC2, GLIS2, IFT122, IFT8, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDR19, ZNF423

Metodologia: NGS

Cód: 139 - Painel de Afibrinogenemia Congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: FGA, FGB, FGG

Metodologia: NGS

Cód: 142 - Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 145 - Painel de Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  C15orf41, CDAN1, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, SEC23B

Metodologia: NGS

Cód: 148 - Painel de Anemia de Diamond Blackfan

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2

Metodologia: NGS

Cód: 151 - Painel de Disceratose Congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERT, TINF2, WRAP53

Metodologia: NGS

Cód: 152 - Fator V Leiden (F5) - análise de mutação (exon 10)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 155 - Deficiência Factor VII (F7) - análise de gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 160 - Anemia de Fanconi - complemento grupo A (FANCA) - análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 196 - Anemia Falciforme (HBB) - análise do gene (exon 1)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 202 - Doença de Von Willebrand (VWF) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 268 - Painel de Neutropenia Congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  CLPB, CSF3R, ELANE, G6PC3, GATA1, GFI1, HAX1, JAGN1, USB1, VPS45, WAS

Metodologia: NGS

Cód: 286 - Painel de Imunodeficiência Primária

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ACP5, ACTB, ADA, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG13, AP3B1, AP4E1, APOL1, ATM, B2M, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD9, CASP1, CASP8, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD4LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFP, CHD7, CIITA, CLEC7A, COLEC11, CORO1A, CR2, CREBBP, CSF2RA, CSF3R, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DHFR, DKC1, DNMT3B, DOCK8, DTNBP1, ELANE, EPG5, ERCC2, ERCC3, F12, FADD, FAS, FASLG, FCGR1A, FCGR3A, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GJC2, GTF2H5, HAX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ICOS, IFNGR1, IFNGR2, IGHG2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKZF1, IL1, IL1RA, IL1RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL1RN, IL2, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, INSR, IRAK4, IRF8, ITCH, ITGB2, ITK, JAK2, JAK3, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MCM4, MEFV, MLPH, MPO, MRE11A, MS4A1, MSH6, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NKX2-5, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP1, NRAS, ORAI1, PCCA, PCCB, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLG, PMM2, PMS2, PNP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PRPS1, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPN11, PTPRC, PTRF, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP2, RBCK1, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RORC, RPSA, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SERAC1, SERPING1, SH2D1A, SKIV2L, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SMARCAL1, SP11, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBX1, TCIRG1, TCN2, TERT, TFRC, THBD, TICAM1, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAC, TRAF3, TREX1, TTC37, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP7, ZBTB24

Metodologia: NGS

Cód: 289 - Painel de Imunodeficiência Combinada Grave

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ADA, AK2, CD3D, CD3E, CIITA, DCLRE1C, IL2, IL21R, IL2RG, IL7R, JAK3, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAPBP

Metodologia: NGS

Cód: 332 - Encefalopatia Glicínica (GLDC) - análise de deeção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 335 - Painel de Encefalopatia Glicínica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  AMT, GCSH, GLDC

Metodologia: NGS

Cód: 338 - Painel de Glicogenoses

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4 

Metodologia: NGS

Cód: 341 - Painel de Defeitos Congênitos de Glicosilação (CDG)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6VA2, B3GLCT, B3GAT3, B4GALT1, B4GALT7, CAD, CCDC115, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3

Metodologia: NGS

Cód: 344 - GM1 Gangliosidose/Mucopolissacaridose tipo IVB (GLB1) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 347 - Intolerância Hereditária à Frutose (ALDOB) - sequenciamento do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 350 - Painel de Homocistinúria

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: ABCD4, CBS, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR

Metodologia: NGS

Cód: 353 - Hiperargininemia (ARG1) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 356 - Painel de Síndrome de Leigh e Encefalopatia mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  AARS, AARS2, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACO2, ACSF3, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AIFM1, ALAS2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, AMACR, APOPT1, APTX, ARG1, ASL, ASS1, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, C1ORF2, C12ORF65, C19ORF12, CA5A, CARS2, CHKB, CISD2, CLPB, COA5, COA6, COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX1, COX14, COX15, COX2, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, DARS, DARS2, DBT, DDHD1, DDHD2, DDOST, DGUOK, DLAT, DLD, DMGDH, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EARS2, ECHS1, ELAC2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GAA, GAMT, GARS, GATM, GBE1, GCDH, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GMPPA, GSS, GTPBP3, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HARS2, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, HSPD1, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, IVD, LAMP2, LARS, LARS2, LDHA, LIAS, LIPT1, LMBRD1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFF, MFN2, MGAT2, MGME1, MICU1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NGLY1, NR2F1, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PNPT1, POLG, POLG2, PRKAG2, PRPS1, PTRH2, PUS1, PYGM, QARS, RANBP2, RARS, RARS2, REEP1, RFT1, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC6A8, SLC7A7, SPAST, SPG7, SPTLC1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM44, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM165, TMEM7, TPK1, TRIT1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR45, WFS1, YARS2

Metodologia: NGS

Cód: 362 - Painel de Doença do Xarope de Bordo

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K

Metodologia: NGS

Cód: 372 - Painel de Acidemia Metilmalônica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ABCD4, ACSF3, CD32, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2, SUCLG1

Metodologia: NGS

Cód: 375 - Painel de Mucopolissacaridose

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH, SUMF1

Metodologia: NGS

Cód: 376 - Doença de Niemann Pick (NPC1, NPC2, SMPD1) - análise de deleção/duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 379 - Painel da Doença de Niemann-Pick

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: NPC1, NPC2, SMPD1

Metodologia: NGS

Cód: 382 - Painel de Acidemias Orgânicas

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ABCD4, ACAT1, ACAT2, ACSF3, ALDH5A1, ASL, ASPA, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CblC, CD32, CLPB, D2HGDH, DBT, DHTKD1, DLD, DLST, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FH, GCDH, GLYCTK, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, MVK, OGDH, OPA3, OXCT1, PCCA, PCCB, SERAC1, SLC25A1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAZ, UMPS

Metodologia: NGS

Cód: 383 - Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC) - análise deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 386 - Painel de Doenças Peroxissomais (inclui adrenoleucodistrofia)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX1, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH

Metodologia: NGS

Cód: 389 - Fenilcetonúria (PAH) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  PAH

Metodologia: NGS

Cód: 390 - Doença de Pompe (GAA) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 393 - Doença de Pompe (GAA) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 394 - Acidemia Propriônica (PCCA) - análise de duplicação/deleção

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 400 - Painel dos Defeitos do Ciclo da Ureia

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15

Metodologia: NGS

Cód: 407 - Síndrome Hemolítica Urêmica (CFH, CFHR1 & CFHR3) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:  Fornecer histórico clínico detalhado com relatório da biopsia renal

Metodologia: MLPA

Cód: 430 - Painel da Síndrome Brown Vialetto–Van Laere (Metabolismo da Riboflavina)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:   SLC52A2 & SLC52A3

Metodologia: NGS

Cód: 442 - Sequenciamento do gene MECP2

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 445 - Painel de Microcefalia

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ANKLE2, ARFGEF2, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, CASC5, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CIT, CRIPT, DIAPH1, DYRK1A, FOXG1, IER3IP1, KATNB1, KIF11, LIG4, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, MSMO1, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, QARS, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD5, RBBP8, RTTN, SASS6, SLC25A19, SLC2A1, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D2, TCF4, TRAPPC9, TRMT1A, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A, WDFY3, WDR62, XRCC4, ZEB2, ZNF335

Metodologia: NGS

Cód: 448 - Painel de Defeitos de Migração Neuronal

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EMX2, ERMARD, FAT4, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, ISPD, KATNB1, KIAA1279, KIF2A, KIF5C, L1CAM, LAMB1, LARGE, MCPH1, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RELN, RTTN, SHH, SIX3, SRPX2, TMEM5, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, WDR62

Metodologia: NGS

Cód: 452 - Síndrome de Rett (MECP2) - análise de deleção duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 455 - Painel de Síndrome de Rett

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C

Metodologia: NGS

Cód: 461 - Painel de Epilepsia Benigna Infantil

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A

Metodologia: NGS

Cód: 466 - Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce- 4 (STXBP1) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 469 - Painel de Encefalopatia Epiléptica

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  AARS, ABAT, ABCC8, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP13A2, ATP7A, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CAD, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CTSD, CTSF, D2HGDH, DENND5A, DHDDS, DNAJC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUF1, HCN1, HNRNPU, HSD17B4, IDH2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNJ11, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, MBD5, MDH2, MECP2, MFSD8, NECAP1, NTRK2, NUS1, PC, PCDH19, PEX1, PEX1, PEX12, PEX26, PEX6, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, PPT1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SUOX, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WWOX, ZEB2

Metodologia: NGS

Cód: 472 - Painel de Epilepsia e Deficiência Intelectual Feminino Familiar

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ALDH7A1, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, CUL4B, FOLR1, GRIA3, HSD17B1, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, KDM5C, MECP2, MED12, MEF2C, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PNPO, POLG, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, UBE2A

Metodologia: NGS

Cód: 475 - Painel de Epilepsia Mioclônica Progressiva

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ADRA2B, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, FOLR1, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, TPP1

Metodologia: NGS

Cód: 572 - Painel de Lipofuscinose Ceroide Neuronal

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1

Metodologia: NGS

Cód: 605 - Painel de Distrofias Musculares e Miopatias Congênitas

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ACTA1, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, BVES, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL4, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, MEGF1, MTM1, MYF6, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RYR1, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SPEG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP

Metodologia: NGS

Cód: 615 - Atrofia Muscular Espinhal (SMN1) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: Sequenciamento por Sanger

Cód: 616 - Atrofia Muscular Espinhal (SMN1/SMN2) - análise de deleção / duplicação

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: MLPA

Cód: 769 - Painel de catarata congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GCNT2, GFER, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, MSMO1, NHS, P3H2, PITX3, RDH11, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1

Metodologia: NGS

Cód: 772 - Painel para Cegueira Noturna Estática Congênita

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, RPE65, SAG, SLC24A1, TRPM1

Metodologia: NGS

Cód: 778 - Painel de Amaurose Congênita de Leber

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  AIPL1, CEP29, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1

Metodologia: NGS

Cód: 843 - Painel de Triagem Neonatal

Tempo de conclusão (em semanas): 6

Lista de Genes/Instruções especiais:   ABCD1, ABCD4, ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ADA, AHCY, AK2, ARG1, ASL, ASS1, AUH,
 BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CD320, CD3D, CD3E, CFTR, CIITA, CPS1, CPT1A, CPT2, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DBT, DCLRE1C, DLD, DNAJC19, DUOX2, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALT, GBA, GCDH, GCH1, GJB2, GJB3, GJB6, GLA, GNMT, GSS, HADH, HADHA, HADHB, HBA1, HBB, HCFC1, HLCS, HMGCL, HPD, HSD17B10, HSD3B2, IDUA, IL2, IL21R, IL2RG, IL7R, IVD, JAK3, LMBRD1, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NGLY1, NHEJ1, NKX2-5,NPC1, NPC2, OAT, OPA3, OTC, PAH, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB,  PNP, PSAP, PTPRC, PTS, QDPR, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15,  SLC25A20,  SLC5A5,  SMPD1, STAR, SUCLA2, SUCLG1, TAP1, TAPBP, TAT, TG, THRA, TPO, TSHB, TSHR

Metodologia: NGS

Cód: 867 - Painel para Craniossinostose

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ALX4, CD96, CYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MEGF8, MSX2, P4HB, RAB23, RECQL4, SEC24D, SKI, SMAD3, SMAD6, TCF12, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, ZIC1

Metodologia: NGS

Cód: 871 - Fibrose Cística (CFTR) - análise do gene

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: 

Metodologia: NGS

Cód: 886 - Painel para Hidropsia Não-Imune

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ALG1 , ASAH1 , CANT1 , DHCR7, FOXC2, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GUSB, IDUA, LBR, LIPA, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX1, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PMM2, PSAP, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, UROS

Metodologia: NGS

Cód: 905 - Painel para Disfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:  ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB, SFTPC

Metodologia: NGS

Cód: 945 - [Combo] Microarray Cromossômico - Affymetrix Cytoscan 750K genechip & Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 947 - [Combo] Microarray Cromossômico - Affymetrix Cytoscan Optima genechip de baixa resolução e Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 3

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: 957 - Microarray Cromossômico - Affymetrix Cytoscan 750K genechip

Tempo de conclusão (em semanas): 2

Lista de Genes/Instruções especiais: “750.000 CNV/200000 sondas genotipáveis. O array contém 550.000 sondas não polimorficas únicas e aproximadamente 200.000 capazes de genotipar SNPs. Indicações primárias :
1) Atraso do Desenvolvimento Inexplicado
2) Deficiência Intelectual ou Retardo Mental
3) Transtornos do Espectro Autista (TEA)
4) Múltiplas Anomalias Congênitas ”

Metodologia: Microarray

Cód: 958 - Microarray cromossômico - Affymetrix Cytoscan HD (High Definition) genechip

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: “HD Array inclui análise de 2,67 milhões de marcadores do número de cópias (CN), incluindo 750.000 sondas de SNP bialélicos e 1,9 milhões de sondas não-polimórficas para uma cobertura compreensível de todo o gnoma. Indicações primárias:
1) Atraso do Desenvolvimento Inexplicado
2) Deficiência Intelectual ou Retardo Mental
3) Transtornos do Espectro Autista (TEA)
4) Múltiplas Anomalias Congênitas”

Metodologia: Microarray

Cód: 959 - Microarray cromossômico - Affymetrix Cytoscan Genechip de baixa resolução Optima

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais:
Sondas de 18.018 CNV e marcadores de 148.450 SNP *
*uniformemente espaçada sobre o genoma com cobertura de 396 regiões de interesse pré-natal
1. Uma resolução mínima de 1 MB por perda, 2 MB por ganho e 5 MB por ausência ou perda de heterozigose 2. Maior densidade de cobertura (25 marcadores/100 kb) em 396 regiõs selecionadas empiricamente e relevantes para pesquisas pré-natais

Metodologia: Microarray

Cód: 963 - Exoma Clínico - 26MB(80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais:6.659 genes

Metodologia: NGS

Cód: 964 - Exoma Clínico com análise por sequenciamento por Sanger 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais:

Metodologia: NGS e Sanger

Cód: 965 - ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes/Instruções especiais: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo - 45-50MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais: Todas as 3 amostras serão processadas para o exoma completo, simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico - 26MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais: Todas as 3 amostras deverão ser processadas para o exoma clínico , simultaneamente. O exoma clínico compreende 6.659 genes.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo - 50MB (80-100x)

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes/Instruções especiais:O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 986 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e da história familiar é obrigatório para realização deste teste
Genes : ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS