Pediatria
Muitas doenças genéticas se manifestam na infância, principalmente nos dois primeiros anos de vida, quando podem ser mais graves e não diagnosticadas corretamente. O diagnóstico e o tratamento precoces podem minimizar riscos de vida e sequelas.
A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças.
Cód: N001 - Teste de Triagem Genética Neonatal
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70
Metodologia: NGS
Cód: NM01 – Teste Genético de Triagem Neonatal Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes pela Metodologia NGS: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP21A2 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DGAT1 DLD DNAJC12 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FOLR1 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 G6PD GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLIS3 GLUD1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LRRC8A MAGT1 MALT1 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SBDS SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC7A7 SLC7A9 SOX3 SPR STAR STAT1 STX11 STXBP2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TCN2 TFRC TG TH THRA THRB TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA UGT1A1 UNC13D UNG VDR WAS WIPF1 XIAP ZAP70
Lista de Genes pela Metodologia MLPA: SMN1 SMN2
Cód: N002 - Painel de Erros Inatos do Metabolismo
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes: ABCB11 ABCB4 ABCC8 ABCD1 ABCD4 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS13 AGL AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOB ALPL AMACR APOA5 APOC2 AQP2 ARG1 ARSA ARSB ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK CAD CARD11 CASR CBS CD247 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD79A CD79B CDCA8 CFTR CIITA CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CNNM2 CORO1A CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7A1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DLD DMD DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DUOX2 DUOXA2 EFL1 ELANE ETFA ETFB ETFDH ETHE1 F8 F9 FAH FBP1 FGA FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC G6PC3 GAA GALE GALK1 GALNS GALT GAMT GATA2 GATM GBA GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GGCX GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLIS3 GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS2 HADH HADHA HADHB HAX1 HBB HESX1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNGR1 IFNGR2 IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL2RA IL2RG IL7R INS INSR IRF8 IRS4 IVD IYD JAGN1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 LAT LCK LCT LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRRC8A MAGT1 MALT1 MAP3K14 MC2R MMAA MMAB MMACHC MMADHC MOCS1 MPI MPL MPO MRAP MTHFR MTR MTRR MTTP MUT MYD88 MYH9 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NHEJ1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PDXK PGM1 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PIK3R1 PLPBP PNP PNPO POU1F1 PRF1 PRKDC PROP1 PSAT1 PSPH PTPRC PTS PYGL QDPR RAC2 RAG1 RAG2 RASGRP1 RB1 RFX5 RFXANK RFXAP RORC SAMD9 SBDS SCNN1A SCNN1B SCNN1G SGSH SH2D1A SI SLC12A1 SLC16A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC27A5 SLC2A1 SLC2A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC46A1 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SOX3 SPR SRP54 STAR STAT1 STX11 STXBP2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TCN2 TFRC TG TH THRA TJP2 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSHB TSHR TTPA TUBB1 UGT1A1 UNC13D UNG USP53 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70
Metodologia: NGS
Cód: 59 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 (21-0H) combo - sequenciamento por Sanger e análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Ssequenciamento por Sanger e MLPA
Cód: 60 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 (21-0H) - análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 61 - Hiperplasia Adrenal Congênita CYP21A2 (21-0H) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 64 - Hiperplasia Adrenal Congênita devido à Deficiência da 3-beta-hidroxiesteroide desidrogenase 2 (HSD3B2) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 67 - Painel de Hipopituitarismo Congênito
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: GLI2, GLI3, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2, POU1F1, PROP1, SOX3
Metodologia: NGS
Cód: 82 - Painel de Diabetes Monogênico (MODY) & Diabetes Neonatal
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABCC8, AKT2, APPL1, BLK, CEL, CISD2, EIF2AK3, FOXP3, GCK, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INS, INSR, KCNJ11, KLF11, MNX1, NEUROD1, NKX2-2, NKX6-1, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC2A2, WFS1, ZFP57
Metodologia: NGS
Cód: 91 - Painel de Surdez
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ATP6V1B1, BCS1L, BDP1, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC5, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM189A2, FAM65B, FGF3, FOXI1, GATA3, GIPC3, GJB1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ1, KCNQ1, KCNQ4, LARS2, LHFPL5, LHX3, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NF2, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX7, PHYH, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SIX5, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX1, SOX2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TIMM8A, TJP2, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, USH1G, USH2A, WBP2, WFS1
Metodologia: NGS
Cód: 104 - Painel de Fibrose Hepática Congênita
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, B9D2, BBS1, BBS1, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C5orf42, CC2D2A, CEP164, CEP29, CEP41, EVC, EVC2, GLIS2, IFT122, IFT8, INPP5E, INVS, IQCB1, KIF7, MKKS, MKS1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDR19, ZNF423
Metodologia: NGS
Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Cód: 139 - Painel de Afibrinogenemia Congênita
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: FGA, FGB, FGG
Metodologia: NGS
Cód: 142 - Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita (MPL) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 145 - Painel de Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: C15orf41, CDAN1, COX4I2, GATA1, KIF23, KLF1, SEC23B
Metodologia: NGS
Cód: 148 - Painel de Anemia de Diamond Blackfan
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2
Metodologia: NGS
Cód: 151 - Painel de Disceratose Congênita
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RTEL1, TERT, TINF2, WRAP53
Metodologia: NGS
Cód: 152 - Fator V Leiden (F5) - análise de mutação (exon 10)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 155 - Deficiência Factor VII (F7) - análise de gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 160 - Anemia de Fanconi - complemento grupo A (FANCA) - análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 196 - Anemia Falciforme (HBB) - análise do gene (exon 1)
Tempo de conclusão (em semanas): 3
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 202 - Doença de Von Willebrand (VWF) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 268 - Painel de Neutropenia Congênita
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: CLPB, CSF3R, ELANE, G6PC3, GATA1, GFI1, HAX1, JAGN1, USB1, VPS45, WAS
Metodologia: NGS
Cód: 286 - Painel de Imunodeficiência Primária
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACP5, ACTB, ADA, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG13, AP3B1, AP4E1, APOL1, ATM, B2M, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD9, CASP1, CASP8, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD4LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFP, CHD7, CIITA, CLEC7A, COLEC11, CORO1A, CR2, CREBBP, CSF2RA, CSF3R, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DHFR, DKC1, DNMT3B, DOCK8, DTNBP1, ELANE, EPG5, ERCC2, ERCC3, F12, FADD, FAS, FASLG, FCGR1A, FCGR3A, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GJC2, GTF2H5, HAX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ICOS, IFNGR1, IFNGR2, IGHG2, IGHM, IGKC, IGLL1, IKZF1, IL1, IL1RA, IL1RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL1RN, IL2, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, INSR, IRAK4, IRF8, ITCH, ITGB2, ITK, JAK2, JAK3, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LRRC8A, LYST, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MCM4, MEFV, MLPH, MPO, MRE11A, MS4A1, MSH6, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NKX2-5, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP1, NRAS, ORAI1, PCCA, PCCB, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLG, PMM2, PMS2, PNP, PRF1, PRKCD, PRKDC, PRPS1, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPN11, PTPRC, PTRF, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP2, RBCK1, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RORC, RPSA, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SERAC1, SERPING1, SH2D1A, SKIV2L, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SMARCAL1, SP11, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBX1, TCIRG1, TCN2, TERT, TFRC, THBD, TICAM1, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAC, TRAF3, TREX1, TTC37, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP7, ZBTB24
Metodologia: NGS
Cód: 289 - Painel de Imunodeficiência Combinada Grave
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ADA, AK2, CD3D, CD3E, CIITA, DCLRE1C, IL2, IL21R, IL2RG, IL7R, JAK3, NHEJ1, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, RFX5, RFXANK, RFXAP, TAP1, TAPBP
Metodologia: NGS
Cód: 332 - Encefalopatia Glicínica (GLDC) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 335 - Painel de Encefalopatia Glicínica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AMT, GCSH, GLDC
Metodologia: NGS
Cód: 338 - Painel de Glicogenoses
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4
Metodologia: NGS
Cód: 341 - Painel de Defeitos Congênitos de Glicosilação (CDG)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6VA2, B3GLCT, B3GAT3, B4GALT1, B4GALT7, CAD, CCDC115, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, EXT1, EXT2, FKRP, FKTN, GALNT3, GFPT1, GNE, LARGE, LFNG, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, NGLY1, PGM1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGO, PIGV, PMM2, POMGNT1, POMT1, POMT2, RFT1, SEC23B, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3
Metodologia: NGS
Cód: 344 - GM1 Gangliosidose/Mucopolissacaridose tipo IVB (GLB1) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 347 - Intolerância Hereditária à Frutose (ALDOB) - sequenciamento do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 350 - Painel de Homocistinúria
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABCD4, CBS, HCFC1, LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR
Metodologia: NGS
Cód: 353 - Hiperargininemia (ARG1) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 356 - Painel de Síndrome de Leigh e Encefalopatia mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AARS, AARS2, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACO2, ACSF3, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AIFM1, ALAS2, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, AMACR, APOPT1, APTX, ARG1, ASL, ASS1, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATP8B1, ATPAF2, AUH, B4GALT1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BOLA3, C1ORF2, C12ORF65, C19ORF12, CA5A, CARS2, CHKB, CISD2, CLPB, COA5, COA6, COASY, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX1, COX14, COX15, COX2, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT1A, CPT2, CYC1, DARS, DARS2, DBT, DDHD1, DDHD2, DDOST, DGUOK, DLAT, DLD, DMGDH, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, EARS2, ECHS1, ELAC2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBXL4, FDX1L, FH, FLAD1, FOXRED1, G6PC, GAA, GAMT, GARS, GATM, GBE1, GCDH, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GMPPA, GSS, GTPBP3, GYG1, GYG2, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HARS2, HCFC1, HIBCH, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, HSPD1, IARS2, IBA57, ISCA2, ISCU, IVD, LAMP2, LARS, LARS2, LDHA, LIAS, LIPT1, LMBRD1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFF, MFN2, MGAT2, MGME1, MICU1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRPL12, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MRPS7, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTR, MTRR, MUT, NADK2, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NGLY1, NR2F1, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, PARS2, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, PNPT1, POLG, POLG2, PRKAG2, PRPS1, PTRH2, PUS1, PYGM, QARS, RANBP2, RARS, RARS2, REEP1, RFT1, RMND1, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SERAC1, SFXN4, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A2, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC2A2, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC37A4, SLC6A8, SLC7A7, SPAST, SPG7, SPTLC1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TARS2, TAZ, TIMM44, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM165, TMEM7, TPK1, TRIT1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UQCC2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR45, WFS1, YARS2
Metodologia: NGS
Cód: 362 - Painel de Doença do Xarope de Bordo
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, PPM1K
Metodologia: NGS
Cód: 372 - Painel de Acidemia Metilmalônica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABCD4, ACSF3, CD32, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, SUCLA2, SUCLG1
Metodologia: NGS
Cód: 375 - Painel de Mucopolissacaridose
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH, SUMF1
Metodologia: NGS
Cód: 376 - Doença de Niemann Pick (NPC1, NPC2, SMPD1) - análise de deleção/duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 379 - Painel da Doença de Niemann-Pick
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: NPC1, NPC2, SMPD1
Metodologia: NGS
Cód: 382 - Painel de Acidemias Orgânicas
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABCD4, ACAT1, ACAT2, ACSF3, ALDH5A1, ASL, ASPA, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CblC, CD32, CLPB, D2HGDH, DBT, DHTKD1, DLD, DLST, DNAJC19, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FH, GCDH, GLYCTK, HCFC1, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HSD17B1, IDH2, IVD, L2HGDH, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, MVK, OGDH, OPA3, OXCT1, PCCA, PCCB, SERAC1, SLC25A1, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, TAZ, UMPS
Metodologia: NGS
Cód: 383 - Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC) - análise deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 386 - Painel de Doenças Peroxissomais (inclui adrenoleucodistrofia)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABCD1, ACOX1, AMACR, HSD17B4, PEX1, PEX1, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Metodologia: NGS
Cód: 389 - Fenilcetonúria (PAH) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: PAH
Metodologia: NGS
Cód: 390 - Doença de Pompe (GAA) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 393 - Doença de Pompe (GAA) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 394 - Acidemia Propriônica (PCCA) - análise de duplicação/deleção
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 400 - Painel dos Defeitos do Ciclo da Ureia
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15
Metodologia: NGS
Cód: 407 - Síndrome Hemolítica Urêmica (CFH, CFHR1 & CFHR3) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: Fornecer histórico clínico detalhado com relatório da biopsia renal
Metodologia: MLPA
Cód: 430 - Painel da Síndrome Brown Vialetto–Van Laere (Metabolismo da Riboflavina)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: SLC52A2 & SLC52A3
Metodologia: NGS
Cód: 442 - Sequenciamento do gene MECP2
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 445 - Painel de Microcefalia
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ANKLE2, ARFGEF2, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, CASC5, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CDT1, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CIT, CRIPT, DIAPH1, DYRK1A, FOXG1, IER3IP1, KATNB1, KIF11, LIG4, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, MSMO1, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PHC1, PLK4, PNKP, PPP1R15B, QARS, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD5, RBBP8, RTTN, SASS6, SLC25A19, SLC2A1, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D2, TCF4, TRAPPC9, TRMT1A, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A, WDFY3, WDR62, XRCC4, ZEB2, ZNF335
Metodologia: NGS
Cód: 448 - Painel de Defeitos de Migração Neuronal
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, COL4A1, COL4A2, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EMX2, ERMARD, FAT4, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, ISPD, KATNB1, KIAA1279, KIF2A, KIF5C, L1CAM, LAMB1, LARGE, MCPH1, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RELN, RTTN, SHH, SIX3, SRPX2, TMEM5, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, WDR62
Metodologia: NGS
Cód: 452 - Síndrome de Rett (MECP2) - análise de deleção duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 455 - Painel de Síndrome de Rett
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: CDKL5, FOXG1, MECP2, MEF2C
Metodologia: NGS
Cód: 461 - Painel de Epilepsia Benigna Infantil
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A
Metodologia: NGS
Cód: 466 - Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce- 4 (STXBP1) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 469 - Painel de Encefalopatia Epiléptica
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AARS, ABAT, ABCC8, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ARX, ATP13A2, ATP7A, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CAD, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CTSD, CTSF, D2HGDH, DENND5A, DHDDS, DNAJC5, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOXG1, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GRIN2B, GRIN2D, GRN, GUF1, HCN1, HNRNPU, HSD17B4, IDH2, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNJ11, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, MBD5, MDH2, MECP2, MFSD8, NECAP1, NTRK2, NUS1, PC, PCDH19, PEX1, PEX1, PEX12, PEX26, PEX6, PIGA, PLCB1, PNKP, PNPO, PPT1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC1A2, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SNAP25, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SUOX, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, WWOX, ZEB2
Metodologia: NGS
Cód: 472 - Painel de Epilepsia e Deficiência Intelectual Feminino Familiar
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ALDH7A1, ARX, ATRX, CASK, CDKL5, CUL4B, FOLR1, GRIA3, HSD17B1, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, KDM5C, MECP2, MED12, MEF2C, OPHN1, PCDH19, PGK1, PHF6, PNPO, POLG, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, UBE2A
Metodologia: NGS
Cód: 475 - Painel de Epilepsia Mioclônica Progressiva
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ADRA2B, ASAH1, ATP13A2, CERS1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, CTSF, DNAJC5, EPM2A, FOLR1, GOSR2, GRN, KCNC1, KCTD7, LMNB2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, TPP1
Metodologia: NGS
Cód: 572 - Painel de Lipofuscinose Ceroide Neuronal
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Metodologia: NGS
Cód: 605 - Painel de Distrofias Musculares e Miopatias Congênitas
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ACTA1, ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BIN1, BVES, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHKB, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GMPPB, GNE, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL4, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, MEGF1, MTM1, MYF6, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, PABPN1, PLEC, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RYR1, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, SPEG, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP
Metodologia: NGS
Cód: 615 - Atrofia Muscular Espinhal (SMN1) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 6
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: Sequenciamento por Sanger
Cód: 616 - Atrofia Muscular Espinhal (SMN1/SMN2) - análise de deleção / duplicação
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: MLPA
Cód: 769 - Painel de catarata congênita
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AGK, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GCNT2, GFER, GJA3, GJA8, HSF4, LEMD2, LIM2, LSS, MAF, MIP, MSMO1, NHS, P3H2, PITX3, RDH11, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, UNC45B, VIM, WFS1
Metodologia: NGS
Cód: 772 - Painel para Cegueira Noturna Estática Congênita
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, LRIT3, NYX, PDE6B, RDH5, RHO, RPE65, SAG, SLC24A1, TRPM1
Metodologia: NGS
Cód: 778 - Painel de Amaurose Congênita de Leber
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: AIPL1, CEP29, CRB1, CRX, GDF6, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, PRPH2, RD3, RDH12, ROM1, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
Metodologia: NGS
Cód: 867 - Painel para Craniossinostose
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ALX4, CD96, CYP26B1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MEGF8, MSX2, P4HB, RAB23, RECQL4, SEC24D, SKI, SMAD3, SMAD6, TCF12, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, ZIC1
Metodologia: NGS
Cód: 871 - Fibrose Cística (CFTR) - análise do gene
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais:
Metodologia: NGS
Cód: 886 - Painel para Hidropsia Não-Imune
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ALG1 , ASAH1 , CANT1 , DHCR7, FOXC2, GALNS, GBA, GBE1, GLA, GLB1, GM2A, GNPTAB, GUSB, IDUA, LBR, LIPA, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX1, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PMM2, PSAP, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, UROS
Metodologia: NGS
Cód: 905 - Painel para Disfunção do Metabolismo do Surfactante Pulmonar
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPB, SFTPC
Metodologia: NGS
Cód: 945 - Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray + NGS
Cód: 957 - Microarray Cromossômico (750K)
Tempo de conclusão (em semanas): 2
Lista de Genes/Instruções especiais: "750.000 CNV/200000 sondas genotipáveis. O array contém 550.000 sondas não polimorficas únicas e aproximadamente 200.000 capazes de genotipar SNPs. Indicações primárias :
1) Atraso do Desenvolvimento Inexplicado
2) Deficiência Intelectual ou Retardo Mental
3) Transtornos do Espectro Autista (TEA)
4) Múltiplas Anomalias Congênitas "
Metodologia: Microarray
Cód: 958 - Microarray cromossômico HD (High Definition)
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: "HD Array inclui análise de 2,67 milhões de marcadores do número de cópias (CN), incluindo 750.000 sondas de SNP bialélicos e 1,9 milhões de sondas não-polimórficas para uma cobertura compreensível de todo o gnoma. Indicações primárias:
1) Atraso do Desenvolvimento Inexplicado
2) Deficiência Intelectual ou Retardo Mental
3) Transtornos do Espectro Autista (TEA)
4) Múltiplas Anomalias Congênitas"
Metodologia: Microarray
Cód: 959 - Microarray cromossômico - Affymetrix Cytoscan Genechip de baixa resolução Optima
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais:
Sondas de 18.018 CNV e marcadores de 148.450 SNP *
*uniformemente espaçada sobre o genoma com cobertura de 396 regiões de interesse pré-natal
1. Uma resolução mínima de 1 MB por perda, 2 MB por ganho e 5 MB por ausência ou perda de heterozigose 2. Maior densidade de cobertura (25 marcadores/100 kb) em 396 regiõs selecionadas empiricamente e relevantes para pesquisas pré-natais
Metodologia: Microarray
Cód: 963 - Exoma Clínico – 6.163 genes analisados
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica
Metodologia: NGS
Cód: 965 - ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes/Instruções especiais: A amostra será processada para o exoma clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial simultaneamente
Metodologia: NGS
Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica dos pais e probando
Metodologia: NGS
Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 986 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 10x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste
Metodologia: NGS
Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e a história familiar é obrigatório para realização deste teste
Metodologia: NGS
Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: O detalhamento clínico e da história familiar é obrigatório para realização deste teste
Genes : ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY
Metodologia: NGS