Pré-natal
A Singular Medicina de Precisão entende que ter um filho é um momento único. A saúde deste novo ser merece todo cuidado e atenção. Oferecemos exames de triagem para os futuros pais, antes da concepção, e para as gestantes. Os resultados destes exames devem ser discutidos com o obstetra assistente, e se necessário exames confirmatórios são indicados.
Indicações do NIPT:
- Gestantes com idade igual ou superior a 30 anos
- Resultado de USG obstétrica com alteração
- presença de história familiar de condições cromossômicas ou anormalidades congênitas
- Casais com filhos com doenças cromossômicas
- Casal com hstória de infertilidade ou perda gestacional
Importância do NIPT:
- Informação precoce para o melhor manejo da gestação
- Preparação para o nascimento e intervenção quando possível
.
Cód: X001 – NIPT Singular
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Pesquisa das alterações nos cromossomos 21, 18, 13 e das anomalias mais comuns nos cromossomas sexuais (X e Y).
Metodologia: NGS
CÓD: X002 – NIPT SINGULAR 24
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Pesquisa das alterações em todos os 24 cromossomos e identificação de microdeleções associadas a 6 importantes síndromes genéticas (Síndrome DiGeorge, Síndrome Deleção 1p36, Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi*, Síndrome Miado do Gato e Síndrome de Wolf-Hirschhorn).
Metodologia: NGS
Obs: *Não distingue as Síndromes de Angelman e Prader-Willi porque a região de microdeleção é a mesma (15q11.2). É preciso um teste adicional para a confirmação.
Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Cód: S106 – Cariótipo com Banda G em Sangue Fetal
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.
Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550
Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.
Cód: S107 – Cariótipo com Banda G em Líquido Amniótico
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em líquido amniótico.
Metodologia:Banda G (GTG) com resolução 400-550
Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.
Cód: S108 – Cariótipo com Banda G em Vilo Corial
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em Vilo Corial
Metodologia:Banda G (GTG) com resolução 400-550
Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.
Cód: S109 – Cariótipo com Banda G em Material de Aborto
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em material de aborto.
Metodologia:Banda G (GTG) com resolução 400-550
Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.
Cód: S110 – Cariótipo com Banda G em Fibroblastos (Biopsia de Pele)
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em fibroblastos.
Metodologia:Banda G (GTG) com resolução 400-550
Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.
Cód: S111 – Cariótipo com Banda G em para Doenças Hematológicas
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em Medula Óssea e Sangue Periférico.
Metodologia:Banda G (GTG) com resolução 400-550
Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.
Cód: S112 – Cariótipo com Banda G para Síndromes de Quebras Cromossômicas
Pesquisa: Estudo de quebras em cromossomos.
Metodologia:Cultura temporária de linfócitos, induzidas por agentes clastogênicos, com coloração convencional e bandamento G.
Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.
Cód: N301 - Painel de infertilidade Masculina
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: K7 ARMC2 AURKC CATSPER1 CATSPER2 CDC14A CEP19 CFAP43 CFAP44 CFAP69 CFTR DNAH1 DNAH6 DPY19L2 FANCM FSIP2 KLHL10 MEIOB NANOS1 NR5A1 PMFBP1 QRICH2 SLC26A8 SOHLH1 SOX8 SPATA16 SPINK2 SUN5 SYCP3 TDRD9 TEX11 TEX14 TEX15 TSGA10 USP9Y WDR66 XRCC2
Metodologia: NGS
Cód: N302 – Painel Gênico de Triagem do Genitor para Principais Doenças Recessivas
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ABCC8 ACADM ACADVL ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ARG1 ARSA ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CBS CFTR CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 COL4A3 COL4A4 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DYSF ELP1 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA GCDH GJB2 GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRPPRC MAN2B1 MCOLN1 MESP2 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MYO7A NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 OPA3 PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PMM2 POMGNT1 PPT1 PROP1 PTS RTEL1 SACS SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TGM1 TH TMEM216 TPP1 TTPA USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26
Metodologia: NGS
Cód: S301 – Testede Compatibilidade Genética do Casal para Doenças Recessivas
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: ABCC8 ACADM ACADVL ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ARG1 ARSA ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CBS CFTR CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 COL4A3 COL4A4 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DYSF ELP1 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA GCDH GJB2 GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRPPRC MAN2B1 MCOLN1 MESP2 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MYO7A NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 OPA3 PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PMM2 POMGNT1 PPT1 PROP1 PTS RTEL1 SACS SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TGM1 TH TMEM216 TPP1 TTPA USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26
Metodologia: NGS
Cód: 945 – Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.163 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray + NGS
Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)
Metodologia: Microarray
Cód: 959 - Microarray cromossômico - Affymetrix Cytoscan Genechip de baixa resolução Optima
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes/Instruções especiais: Sondas de 18.018 CNV e marcadores de 148.450 SNP *
*uniformemente espaçada sobre o genoma com cobertura de 396 regiões de interesse pré-natal
1. Uma resolução mínima de 1 MB por perda, 2 MB por ganho e 5 MB por ausência ou perda de heterozigose
2. Maior densidade de cobertura (25 marcadores/100 kb) em 396 regiõs selecionadas empiricamente e relevantes para pesquisas pré-natais
Metodologia: Microarray
Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.163 genes analisados
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica
Metodologia: NGS
Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 7
Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente
Metodologia: NGS
Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de 6.163 genes de relevância clínica dos pais e probando.
Metodologia: NGS
Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo
Tempo de conclusão (em semanas): 9
Lista de Genes: Análise de aproximadamente 24 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)
Tempo de conclusão (em semanas): 12
Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.
Metodologia: NGS
Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial
Tempo de conclusão (em semanas): 5
Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY
Metodologia: NGS