Pré-natal

Singular Medicina de Precisão - Pré-natal

A Singular Medicina de Precisão entende que ter um filho é um momento único. A saúde deste novo ser merece todo cuidado e atenção. Oferecemos exames de triagem para os futuros pais, antes da concepção, e para as gestantes. Os resultados destes exames devem ser discutidos com o obstetra assistente, e se necessário exames confirmatórios são indicados.

Indicações do NIPT:
- Gestantes com idade igual ou superior a 30 anos
- Resultado de USG obstétrica com alteração
- presença de história familiar de condições cromossômicas ou anormalidades congênitas
- Casais com filhos com doenças cromossômicas
- Casal com hstória de infertilidade ou perda gestacional 

Importância do NIPT:
- Informação precoce para o melhor manejo da gestação
- Preparação para o nascimento e intervenção quando possível
.

Cód: X001 – NIPT Singular

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Pesquisa das alterações nos cromossomos 21, 18, 13 e das anomalias mais comuns nos cromossomas sexuais (X e Y).

Metodologia: NGS

CÓD: X002 – NIPT SINGULAR 24

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Pesquisa das alterações em todos os 24 cromossomos e identificação de microdeleções associadas a 6 importantes síndromes genéticas (Síndrome DiGeorge, Síndrome Deleção 1p36, Síndrome de Angelman/Síndrome de Prader-Willi*, Síndrome Miado do Gato e Síndrome de Wolf-Hirschhorn).

Metodologia: NGS

Obs: *Não distingue as Síndromes de Angelman e Prader-Willi porque a região de microdeleção é a mesma (15q11.2). É preciso um teste adicional para a confirmação.

Cód: S105 – Cariótipo com Banda G em Sangue Periférico

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Cód: S106 – Cariótipo com Banda G em Sangue Fetal

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em sangue periférico.

Metodologia: Banda G (GTG) com resolução 400-550

Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.

Cód: S107 – Cariótipo com Banda G em Líquido Amniótico

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em líquido amniótico.

Metodologia:Banda G (GTG) com resolução 400-550

Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.

Cód: S108 – Cariótipo com Banda G em Vilo Corial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em Vilo Corial

Metodologia:Banda G (GTG) com resolução 400-550

Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.

Cód: S109 – Cariótipo com Banda G em Material de Aborto
Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em material de aborto.

Metodologia:Banda G (GTG) com resolução 400-550

Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.

Cód: S110 – Cariótipo com Banda G em Fibroblastos (Biopsia de Pele)
Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em fibroblastos.

Metodologia:Banda G (GTG) com resolução 400-550

Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.

Cód: S111 – Cariótipo com Banda G em para Doenças Hematológicas

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Analisa a quantidade e a estrutura de todos os cromossomos humanos em Medula Óssea e Sangue Periférico.

Metodologia:Banda G (GTG) com resolução 400-550

Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.

Cód: S112 – Cariótipo com Banda G para Síndromes de Quebras Cromossômicas
Tempo de conclusão (em semanas): 5

Pesquisa: Estudo de quebras em cromossomos.

Metodologia:Cultura temporária de linfócitos, induzidas por agentes clastogênicos, com coloração convencional e bandamento G.

Observação: Entrar em contato previamente para orientações relacionadas a coleta.

Cód: N301 - Painel de infertilidade Masculina

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: K7 ARMC2 AURKC CATSPER1 CATSPER2 CDC14A CEP19 CFAP43 CFAP44 CFAP69 CFTR DNAH1 DNAH6 DPY19L2 FANCM FSIP2 KLHL10 MEIOB NANOS1 NR5A1 PMFBP1 QRICH2 SLC26A8 SOHLH1 SOX8 SPATA16 SPINK2 SUN5 SYCP3 TDRD9 TEX11 TEX14 TEX15 TSGA10 USP9Y WDR66 XRCC2

Metodologia: NGS

Cód: N302 – Painel Gênico de Triagem do Genitor para Principais Doenças Recessivas

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCC8 ACADM ACADVL ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ARG1 ARSA ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CBS CFTR CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 COL4A3 COL4A4 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DYSF ELP1 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA GCDH GJB2 GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRPPRC MAN2B1 MCOLN1 MESP2 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MYO7A NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 OPA3 PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PMM2 POMGNT1 PPT1 PROP1 PTS RTEL1 SACS SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TGM1 TH TMEM216 TPP1 TTPA USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26

Metodologia: NGS

Cód: S301 – Testede Compatibilidade Genética do Casal para Doenças Recessivas

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: ABCC8 ACADM ACADVL ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ARG1 ARSA ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CBS CFTR CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 COL4A3 COL4A4 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DYSF ELP1 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA GCDH GJB2 GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRPPRC MAN2B1 MCOLN1 MESP2 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MYO7A NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 OPA3 PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PMM2 POMGNT1 PPT1 PROP1 PTS RTEL1 SACS SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TGM1 TH TMEM216 TPP1 TTPA USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26

Metodologia: NGS

Cód: 945 – Combinado - Microarray Cromossômico (750K) e Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Realizado dois testes em paralelo Exoma Clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray + NGS

Cód: T001– Microarray Cromossômico (750K)

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: SNP array (análise de 200.000 SNPs e 550.000 marcadores não polimórficos exclusivos com detecção de perda de heterozigosidade- LOH)

Metodologia: Microarray

Cód: 959 - Microarray cromossômico - Affymetrix Cytoscan Genechip de baixa resolução Optima

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes/Instruções especiais: Sondas de 18.018 CNV e marcadores de 148.450 SNP *
*uniformemente espaçada sobre o genoma com cobertura de 396 regiões de interesse pré-natal
1. Uma resolução mínima de 1 MB por perda, 2 MB por ganho e 5 MB por ausência ou perda de heterozigose
2. Maior densidade de cobertura (25 marcadores/100 kb) em 396 regiõs selecionadas empiricamente e relevantes para pesquisas pré-natais

Metodologia: Microarray

Cód: 963 – Exoma Clínico – 6.659 genes analisados

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica

Metodologia: NGS

Cód: 965 – ExomMit - Exoma Clínico e o sequenciamento do genoma mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 7

Lista de Gene: A amostra será processada para o exoma clínico (análise de 6.670 genes de relevância clínica) e o sequenciamento de todo o genoma mitocondrial (37 genes) simultaneamente

Metodologia: NGS

Cód: 979 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano dos pais e probando de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 982 - TRIO - Sequenciamento do Exoma Clínico

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de 6.670 genes de relevância clínica dos pais e probando.

Metodologia: NGS

Cód: 985 - Sequenciamento do Exoma Completo

Tempo de conclusão (em semanas): 9

Lista de Genes: Análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 988 - Sequenciamento do Genoma Completo (média 30x)

Tempo de conclusão (em semanas): 12

Lista de Genes: Análise de todas as regiões codificadas (exons) e regiões não codificadas (introns) de acordo com o fenótipo descrito.

Metodologia: NGS

Cód: 990 - Sequenciamento completo do Genoma Mitocondrial

Tempo de conclusão (em semanas): 5

Lista de Genes Mitocondriais: ATP6, ATP8, COX1, COX2, COX3, CYTB, ND1, ND2, ND3, ND4, ND4L, ND5, ND6, RNR1, RNR2, TRNA, TRNC, TRND, TRNE, TRNF, TRNG, TRNH, TRNI, TRNK, TRNL1, TRNL2, TRNM, TRNN, TRNP, TRNQ, TRNR, TRNS1, TRNS2, TRNT, TRNV, TRNW, TRNY

Metodologia: NGS