1) DADOS DO PACIENTE:

    2) EXAME SOLICITADO

    Tipo de Amostra:

    Paciente foi hemotransfundido? (Mínimo de 3 dias de tempo de espera é necessário para testes genéticos)

    O paciente submeteu-se a transplante alogênico de medula óssea?

    3) INFORMAÇÕES MÉDICA (Por favor, selecionar os sintomas clínicos relevantes)

    AUDIÇÃO:

    CARDIOLGIA:

    ANOMALIAS NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL:

    DERMATOLOGIA:

    ENDOCRINOLOGIA:

    GASTROINTESTINAL E HEPÁTICO:

    HEMATOLOGIA / IMUNOLOGIA

    NEFROLOGIA:

    DISTÚRBIOS DO MOVIMENTO:

    NEUROLÓGICO:

    NEUROMUSCULAR E AUTONÔMICO:

    NEUROIMAGEM:

    OFTALMOLOGIA:

    (se disponível, anexar fotografia até 4MB):

    ESQUELETO / MEMBROS:

    HISTÓRIA PERINATAL:

    Idade de início das Manifestações:


    (se disponível, anexar fotografia até 4MB):

    4) HISTÓRICO FAMILIA:

    Probado Afetado:

    Consanguinidade entre os genitores:

    Irmãos Afetados:

    Genitor(a) Afetados:

    Caso sim:

    Detalhar se necessário:

    5) RESULTADO DE EXAMES COMPLEMENTARES RELEVANTES (NEUROFISIOLOGIA, BIÓPSIA…)

    6) DADOS DO MÉDICO:

    Eu entendo que a análise atual é limitada para variantes/ variações dos números de cópias/ aberrações cromossômicas que se relacionam com fenótipos de doenças/ sintomas/ termos médicas como os mencionados no detalhamento clínico fornecido por mim. Achados incidentais que podem ou não ser acessados não são rotineiramente relatados. Podem, entretanto, ser fornecidos a pedido, após o consentimento informado do paciente/responsável. Os quadros clínicos das doenças podem evoluir com o tempo, o aparecimento de novos sintomas/sinais podem alterar resultados dos testes ou sua significância. A Singular Medicina de Precisão não pode ser responsabilizada por isso. A re-análise ou o re-teste pode ser necessário com o tempo; isso será realizado (se considerado necessário) com um custo adicional. Estou autorizado a solicitar os testes acima, pois sou o médico / médico consultor neste caso. Eu confirmo que o paciente/responsável (em caso de menor) recebeu informações completas sobre o teste, incluindo as limitações do teste, numa linguagem acessível.