![2° Simpósio sobre Doenças Raras](https://singularmp.com.br/wp-content/uploads/2024/04/singularmp-2-simposio-sobre-doencas-raras-abril-2024-04.jpg)
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Artigos
The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil
A identificação de mutações germinativas em genes de suscetibilidade a câncer é de fundamental importância para o manejo clínico dos pacientes. Num estudo realizado com pacientes brasileiros observou-se heterogeneidade com relação as variantes encontradas nas diferentes regiões do país, revelando dessa forma diferença com relação ao perfil genético dessas pacientes e necessidade de mais estudo sobre essa diversidade genética com objetivo de melhor atender esses pacientes baseados nas diferenças genéticas.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29907814