A Profª Drª Emília Katiane Embiruçu, neuropediatra, ministrou palestra sobre Erros Inatos do Metabolismo, Doença de Niemann Pick tipo C e os diagnósticos diferenciais para pediatras e residentes no Hospital Estadual da Criança em Feira de Santana. Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), que perfazem um grupo de aproximadamente 800 doenças raras, são responsáveis por 5% dos internamentos em hospitais pediátricos e correspondem a uma incidência em torno de 1:2.000-5.000 em recém nascidos vivos, em países onde pesquisas foram realizadas. Acredita-se que na nossa população essa incidência seja maior, devido ao grande número de casamentos consanguíneos, e que muitas crianças não são diagnosticadas.
Existem Erros Inatos do Metabolismo que são fatais nos primeiros anos de vida de uma criança, quando não tratados adequadamente, e em alguns casos sendo erroneamente diagnosticados como sepse. Outros EIM podem manifestar-se com quadros semelhantes à paralisia cerebral, deficiência intelectual ou transtorno do espectro autista. Por isso a importância de se investigar as doenças metabólicas, pois algumas delas têm tratamento específico e podem melhorar o curso da doença, evitar sequelas e até mesmo o óbito precoce e sem causa diagnosticada. Os testes genéticos cada vez mais têm sido utilizados no diagnóstico precoce e definitivo destas doenças.
