As displasias esqueléticas compreendem um grande grupo de mais de 450 doenças clinicamente distintas e geneticamente heterogêneas, associadas a mutações em mais de 300 genes. O diagnóstico definitivo é complexo devido à heterogeneidade genética, raridade individual e diversos fenótipos. Um estudo (Polla, et al 2015) utilizando sequenciamento de nova geração (NGS) analisou 309 genes envolvidos em distúrbios esqueléticos em 69 indivíduos com diagnóstico clínico conhecido ou suspeito de doença esquelética. Foram identificadas mutações patogênicas e provavelmente patogênicas em 13 diferentes genes, possibilitando o diagnóstico preciso para alguns pacientes e alterar o diagnóstico de um deles. Segundo os autores deste estudo, o NGS é uma ferramenta de diagnóstico molecular rápida, precisa e econômica para identificar mutações em um conjunto de doenças geneticamente heterogêneas, como os distúrbios genéticos esqueléticos.
Link para o artigo original: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0138314
