A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença silenciosa e de herança genética, caracterizada por elevada lipoproteínas de baixa densidade (LDL-c >190mg/dl), responsáveis por níveis elevados de colesterol no sangue. No Brasil, estima-se que mais de 250.000 indivíduos tenha colesterol elevado, porém poucos sabem deste diagnóstico e menos de 25% recebem tratamento adequado.
Uma das causas da HF deve-se a mutações no gene LDLR, responsável pela produção do receptor de lipoproteínas de baixa densidade (LDL). Nos indivíduos sem alteração do colesterol, o receptor liga-se ao LDL-c e regula os níveis de colesterol sanguíneo. Quando há mutações patogênicas no gene LDLR, ocorre uma redução na produção dos receptores ou a função no hepatócito é comprometida, impedindo a degradação das moléculas de LDL-c do organismo, levando ao acúmulo.
A forma mais comum e mais leve de Hipercolesterolemia Familiar deve-se a mutação patogênica em heterozigose no gene LDLR (quando apenas um alelo está mutado causando as alterações clínicas, enquanto o outro alelo funciona normalmente). Em casos muito raros temos a forma de HF homozigótica ou heterozigótica composta (forma grave em que ambos os alelos apresentam mutações patogênicas iguais ou diferentes, respectivamente) com manifestações ainda na infância. Nas crianças acometidas, os valores de colesterol total podem alcançar taxas de 400 a 1000 mg/dL, e, como cerca de 70% da fração lipídica é de LDL-c, o risco de complicações cardiovasculares e morte ainda na idade jovem é aumentados devido a eventos por disfunção do endotélio vascular, necessitando de diagnóstico precoce nos indivíduos afetados e respectivos familiares. Portanto, o diagnóstico precoce e o tratamento imediato e adequado devem ser realizados o mais rápido possível.
O tratamento consiste em dieta adequada nutricionalmente com seleção das fontes de gorduras e carboidratos, orientação quanto à ingestão de grãos integrais e recomendação no consumo de compostos bioativos – os fitoesterois. A prática regular de exercícios físicos e uso de medicamento hipolipemiantes fazem parte do tratamento. Os testes genéticos para identificação das mutações contribuem para a escolha mais adequada ao tratamento.
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