
Teste genético no diagnóstico preciso de displasias esqueléticas
As displasias esqueléticas compreendem um grande grupo de mais de 450 doenças clinicamente distintas e geneticamente heterogêneas, associadas a mutações em mais de 300 genes.
As displasias esqueléticas compreendem um grande grupo de mais de 450 doenças clinicamente distintas e geneticamente heterogêneas, associadas a mutações em mais de 300 genes.
A Profª Drª Emília Katiane Embiruçu, neuropediatra, ministrou palestra sobre Erros Inatos do Metabolismo, Doença de Niemann Pick tipo C e os diagnósticos diferenciais para pediatras e residentes no Hospital Estadual da Criança em Feira de Santana.