A Genética do Autismo: O que sabemos e Aplicações Clínicas
IntroduçãoO Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um Transtorno do Neurodesenvolvimento com forte base genética, embora sua etiologia envolva uma complexa interação entre fatores hereditários, mutações espontâneas e influências ambientais [1]. Neste texto, exploramos...
30% dessas pessoas falecem antes dos 5 anos
Genoma Completo: uma realidade para o diagnóstico de Doenças Raras De acordo com o Global Genes Project (https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics), em 2017, existiam cerca de 350 milhões de pessoas com Doenças Raras no mundo. Apesar de serem...
A Medicina de Precisão tem revolucionado a avaliação dos nódulos tireoidianos
A Medicina de Precisão tem revolucionado a avaliação dos nódulos tireoidianos. Exames moleculares não apenas aprimoraram o diagnóstico, mas também forneceram informações valiosas para o prognóstico e o manejo terapêutico dos pacientes de forma personalizada e precisa....
AME – Atrofia Muscular Espinhal
Muita gente deve estar se perguntando o que é AME (Atrofia Muscular Espinhal) e porque esse medicamento é tão caro. Leia mais…
Leite Materno: Preciosas gotas de nutrição, afeto e estímulo ao desenvolvimento
Chegamos no Agosto Dourado, mês de estímulo ao Aleitamento Materno. A prática é tão preciosa, que deve ser estimulada logo após o nascimento