Importância dos Testes Genéticos na Endocrinologia

Os avanços nos testes genéticos têm sido fundamentais para a identificação das diferentes causas dos distúrbios endócrinos. O diagnóstico preciso não apenas orienta o tratamento, mas também sugerem medidas preventivas para outros membros da família. O sequenciamento do genoma tem contribuído para a compreensão das funções de genes específicos, tornando-os valiosos quando os testes hormonais são inconclusivos. O diagnóstico e tratamento precoces impactam significativamente no prognóstico e qualidade de vida dos pacientes.

A Singular Medicina de Precisão oferece vários testes moleculares para auxiliar no diagnóstico preciso e na avaliação de risco para membros da família.

Quando Realizar o Teste Genético?

• Genitália ambígua
• Gônadas disgênicas
• Baixa estatura
• Displasia esquelética
• Obesidade com ou sem atraso de desenvolvimento associado
• Hiperglicemia com forte histórico familiar
• Hipercolesterolemia idiopática ou familiar

Benefícios dos Testes Genéticos

Os testes genéticos na endocrinologia oferecem uma série de benefícios:

• Diagnóstico preciso: Identificação da base genética das doenças endócrinas hereditárias.
• Triagem familiar: Permite a realização de testes em outros membros da família, visando a prevenção e o tratamento precoce.
• Estratificação de risco: Ajuda a determinar o risco individual de desenvolver certas condições, auxiliando na personalização do tratamento

Quais são as principais condições endócrinas de causa genética?

As doenças endócrinas hereditárias são causadas por um ou mais genes defeituosos que levam à superprodução ou subprodução de certos hormônios. Alguns dos distúrbios endócrinos mais comuns podem agora ser avaliados por meio de testes genéticos:

Diabetes:

• Diabetes neonatal e MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) são as duas principais formas de diabetes monogênica.
• MODY é uma forma monogênica de diabetes caracterizada por um defeito primário na função das células ß pancreáticas.
• O diabetes neonatal é predominantemente monogênico e geralmente é diagnosticado em crianças com menos de 6 meses de vida.

Sem o teste genético, pessoas com diabetes monogênico podem ser erroneamente diagnosticadas como tendo formas poligênicas de diabetes. Um diagnóstico correto permite um tratamento adequado, melhor controle da glicemia e qualidade de vida a longo prazo.

Obesidade:

• Obesidade Monogênica: Refere-se à obesidade grave de início precoce, muitas vezes associada a distúrbios endócrinos.
• Obesidade Sindrômica: Associada a síndromes genéticas, como a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Bardet-Biedl

Hipercolesterolemia familiar:

• A hipercolesterolemia familiar (HF), causada por variantes em genes do metabolismo lipídico, resulta em altos níveis de colesterol LDL, promovendo aterosclerose e aumentando o risco de doença coronariana.
• O teste genético para HF deve ser considerado em pacientes com histórico familiar significativo e níveis elevados de LDL persistente, para orientar o tratamento e estratégias de manejo.

Baixa estatura e Displasias esqueléticas

O Painel Genético para Baixa Estatura e Displasias Esqueléticas é uma ferramenta diagnóstica importante, especialmente quando há suspeita de causas genéticas subjacentes que afetam o crescimento e o desenvolvimento ósseo.

O teste é recomendado principalmente para pacientes com as seguintes características:

• Crianças com baixa estatura desproporcional em relação à idade e ao sexo, sem causas identificáveis após avaliação clínica e exames laboratoriais convencionais.
• História familiar de baixa estatura ou displasia esquelética.
• Suspeita clínica de displasias esqueléticas, como acondroplasia, hipocondroplasia ou síndrome de Marfan, com base em características fenotípicas, como desproporção corporal, alterações nos membros, curvatura óssea ou malformações ósseas detectáveis em exames de imagem.
•  Pacientes que não apresentam a resposta esperada ao tratamento com GH (hormônio de crescimento) e nos quais há suspeita de uma causa genética associada.

Síndromes neoplásicas endócrinas múltiplas

As síndromes neoplásicas endócrinas múltiplas são doenças hereditárias raras nas quais tumores, benignos ou malignos, surgem em várias glândulas endócrinas, ou quando essas glândulas crescem excessivamente sem tumores. Exames genéticos preventivos podem ser realizados para confirmar um diagnóstico e identificar quais membros da família têm síndromes neoplásicas endócrinas múltiplas.

O Painel de Câncer Hereditário da Singular avalia 143 genes associados à predisposição hereditária a diferentes tipos de câncer, incluindo os genes MEN1 e RET (MEN2A), mais frequentemente relacionados com neoplasias endócrinas.

Além dos testes que avaliam mutações hereditárias, que podem identificar predisposições ao câncer, a Singular também oferece testes como o TireoScan, que analisa mutações adquiridas ao longo da vida e são fundamentais para personalizar o tratamento oncológico ao identificar alvos para terapias específicas.

TireoScan

Teste prognóstico para Nódulos da Tireoide por NGS

Teste baseado em sequenciamento de nova geração para detectar biomarcadores genômicos em nódulos da tireoide a partir do material da biopsia em bloco de tecido tumoral FFPE.

O TireoScan ajuda a compreender a genética dos nódulos da tireoide para maior precisão diagnóstica e conduta terapêutica personalizada, incluindo a escolha do procedimento cirúrgico.

O TireoScan rastreia alterações genéticas variáveis em genes relacionados ao câncer da tireoide, de acordo com as diretrizes da ATA (2015) e NCCN (2022).

Teste prognóstico para Nódulos da Tireoide por NGS

• Pacientes com PAAF de tireoide com citologia indeterminada (categorias Bethesda III e IV).
• Pacientes com citologia maligna da tireoide (categorias Bethesda V e VI):  o perfil molecular ajudará na decisão sobre a terapia com iodo radioativo, o procedimento cirúrgico e terapias complementares.
• Pacientes com citologia benigna da tireoide (categoria Bethesda II), mas apresenta forte suspeita de malignidade com base clínica, como presença de um padrão ultrassonográfico altamente suspeito.
• Pacientes com nódulos de categoria Bethesda I que têm citologia insuficiente e apresentam achados suspeitos de malignidade na ultrassonografia da tireoide

OBS: A lista completa de exames podem ser encontradas em nosso site, AQUI!