Cada vez mais se identifica genes associados aos diferentes tipos de neoplasias. Algumas variantes são compartilhadas por gerações. A identificação de alterações genéticas em indivíduos pode orientar condutas preventivas, e nos indivíduos com a doença orienta o melhor tratamento.
Benefícios dos Testes Genéticos Oncológicos
Diagnóstico preciso: Identificação de mutações genéticas específicas para melhor direcionamento terapêutico.
Personalização do tratamento: Tratamentos individualizados baseados no perfil genético do tumor.
Detecção precoce: Identificação de predisposições hereditárias que podem prevenir evitando os fatores de risco associados ou iniciar o rastreio do câncer mais precoce.
Quando Realizar o Teste Genético
A realização de um teste genético pode ser indicada em diversas situações, incluindo:
Histórico familiar de câncer: Especialmente se há casos de câncer de mama, ovário, próstata ou colorretal em várias gerações.
Diagnóstico de câncer em idade jovem: Cânceres diagnosticados antes dos 50 anos podem ter componente genético.
Monitoramento do tratamento: Para acompanhar a resposta do tumor às terapias ou identificar mutações emergentes.
Planejamento de tratamento oncológico personalizado: O perfil genético do tumor pode orientar o oncologista na escolha da terapia mais eficaz.
Testes Genéticos Germinativos X Somáticos
Testes Genéticos Germinativos
Esses testes investigam mutações hereditárias que podem ser passadas de uma geração para outra. São recomendados para identificar predisposições ao câncer e orientar estratégias de prevenção e tratamento precoce.
Principais testes genéticos germinativos
| NOME DO TESTE | LISTA DE GENES | METODOLOGIA |
|---|---|---|
| Painel de Câncer Hereditário | ABRAXAS1, AIP, ALK, APC, AR, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CD82, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK1, CHEK2, CTNNA1, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, ELAC2, ENG, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FAN1, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, MXI1, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PPP2R2A, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC45A2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SRGAP1, STK11, SUFU, TERT, TGFBR2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, TYR, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3 | NGS |
| Painel de Câncer Infanto Juvenil | AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, CDC73, CDKN1C, CEBPA, DICER1, DIS3L2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, GATA2, GPC3, HRAS, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1 | NGS |
| Painel para Câncer de Mama e Ovário | APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, FANCM, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MRE11A, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, STK11, TP53 | NGS |
| Painel para Câncer de Mama e Ovário, com análise de BRCA1 e BRCA2 por MLPA | APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, FANCM, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MRE11A, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, STK11, TP53 | NGS e MLPA |
| Análise dos genes BRCA1 e BRCA2 | BRCA1, BRCA2 | NGS e/ou MLPA |
| Retinoblastoma | RB1 | NGS ou MLPA |
| Painel para Feocromocitoma e Paraganglioma | MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL | NGS |
| Painel para Câncer de Próstata | ATM, BRCA1, BRCA2, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, TP53 | NGS |
| Painel para Câncer Colorretal Hereditário | APC, ATM, AXIN2, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, GALNT12, IPMK, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RABL3, RAD51C, RAD51D, RECQL, RET, RNF43, RPS20, SMAD4, STK11, TP53 | NGS |
| Painel de Síndrome de Lynch | BLM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, EPCAM, MSH3, MLH3, PMS2, TP53 | NGS |
| Síndrome de Lynch – Análise de deleção / duplicação | MLH1, MSH2, EPCAM | MLPA |
| Painel para Câncer de Pele | ACD, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CYLD, DDB2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, FH, FLCN, GLMN, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PTCH1, RAD51C, RAD51D, RECQL, RSPO1, TERF2IP, TGFBR1, TMC6, TMC8, TP53, XPA, XPC | NGS |
| Painel para Câncer Renal e do Trato Urinário | BAP1, BUB1B, CDC73, CDKN1C, CEP57, CTR9, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 | NGS |
| Painel para Câncer Pancreático | APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL | NGS |
| Painel para Câncer de Tireoide | APC, CHEK2, DICER1, MEN1, PRKAR1A, PTEN, SDHB, SDHD, RET, TP53, WRN | NGS |
| Painel para Câncer Gástrico | APC, BMPR1A, CDH1, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PDGFRA, PMS2, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53 | NGS |
| Polipose Adenomatosa Familiar | APC | NGS |
| Complexo de Carney | PRKAR1A | NGS |
| Painel para Tumores Pediátricos do Sistema Nervoso | AIP, ALK, APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL | NGS |
| Análise de deleção / duplicação no gene TP53 | TP53 | MLPA |
| Painel de Neoplasias Endócrinas | AIP, AKT1, APC, ARMC5, ATMBAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDH23, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EGFR, EPCAM, FANCC, FANCM, FH, FLCN, GPR101, IPMK, KIF1B, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1POLE, PRKAR1A, PTENRAD51C, RAD51D, RECQL, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SMARCA4, STK11, TMEM127, TP53, VHL | NGS |
| Painel para Neurofibromatose | NF1, NF2 | NGS ou MLPA |
| Painel para Esclerose Tuberosa – análise dos genes (TSC1 e TSC2) | TSC1 TSC2 | NGS ou MLPA |
| Análise do gene PTEN | PTEN | Sanger |
| Síndrome de Von Hippel-Lindau | VHL | NGS ou MLPA |
| Painel para Meningiomas | ARMC5, BAP1, LZTR1, PDGFB, PTEN, SMARCB1, SMARCE1, SUFU | NGS |
| Painel para Neoplasias Mieloproliferativas Crônicas | ABL1, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CSF3R, JAK2, KIT (c-KIT), MPL, PDGFRA | NGS |
| Painel para Malignidades Hematológicas Pediátricas | ATM, BLM, CEBPA, EPCAM, GATA2, HRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PMS2, RUNX1, TERC, TERT, TP53 | NGS |
| Painel para Leucemias | ABL1, ASXL1, ATM, ATRX, BCOR, BCORL1, BRAF, CALR, CBL, CBLB, CBLC, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CSF3R, CUX1, DNMT3A, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, GATA2, GNAS, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KDM6A, KIT, KMT2A, KMT2D, KRAS, MPL, MYD88, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC1A, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2 | NGS |
| Análise no gene JAK2 (Exon 12/14) | JAK2 | NGS |
Testes Genéticos Somáticos
Esses testes analisam mutações adquiridas ao longo da vida presentes nas células tumorais. São fundamentais para personalizar o tratamento oncológico, por identificar alterações genéticas que podem ser alvo de terapias específicas.
Perfil Tumoral
Perfil Tumoral investiga o perfil genético de tumores sólidos. Realizado no DNA das células do tecido de biopsia tumoral do paciente. Identifica alterações genética presentes no tumor, permitindo direcionar terapias alvos e avaliar resposta aos fármacos. A identificação das variantes genéticas possibilita decisões mais seguras e precisas, direcionando ao tratamento personalizado.
| NOME DO TESTE | LISTA DE GENES | METODOLOGIA |
|---|---|---|
| Perfil Tumoral Completo (SNVs, InDel´s , Fusões, CNV´s) + Carga Tumoral (TMB) + Instabilidades de Micro Satélites (MSI). | Painel com análise de 583 genes considerados relevantes para estudos de tumor + 91 fusões + TMB com 485 genes + MSI + cobertura de todos os genes HRR | NGS |
Biópsia Líquida
Biópsia Líquida é um procedimento minimamente invasivo, capaz de detectar a presença de células tumorais na corrente sanguínea por meio de uma coleta simples de sangue periférico do paciente, sem necessidade de procedimento cirúrgico ou biópsia do tumor. Esse exame identifica com precisão as alterações genéticas associadas ao câncer, permitindo direcionar terapias-alvo e avaliar resposta aos fármacos. Detecta de forma precoce recidiva e metástases, em muitos casos antes de serem visualizadas por exames de imagem.
| NOME DO TESTE | LISTA DE GENES | METODOLOGIA |
|---|---|---|
| Biópsia líquida | 117 genes relacionados ao câncer recomendados pelo FDA, NCCN, ASCO, ESMO | NGS |
OncoScan
Através do sequenciamento genético do DNA das células cancerígenas do tumor e do DNA circulante no sangue proveniente das células tumorais. Identificamos as mutações genéticas no tecido tumoral e no DNA livre circulante provenientes das células tumorais presentes na corrente sanguínea. De forma concomitante, pesquisamos as mutações em células germinativas relacionadas à predisposição ao câncer. Essa análise combinada permite:
- Identificar as mutações genéticas responsáveis pelo câncer do paciente;
- Identificar no paciente, após a intervenção cirúrgica, presença de células tumorais na corrente sanguínea e que estão associadas ao tumor primário;
- Identificar possíveis fármacos mais eficazes para o tratamento direcionado com as características genéticas do câncer;
- Identificar a recidiva da doença, a partir da doença residual mínima (DNA das células tumorais circulantes);
- Monitoração da resposta ao tratamento;
- Identificar as mutações presentes nas células germinativas e avaliar a pré-disposição genética do paciente ao câncer e aconselhamento genético.
| NOME DO TESTE | LISTA DE GENES | METODOLOGIA |
|---|---|---|
| OncoScan – Biópsia líquida combinada | consultar relação de genes analisados | NGS |
TireoScan
Teste prognóstico para Nódulos da Tireoide por NGS
Teste baseado em sequenciamento de nova geração para detectar biomarcadores genômicos em nódulos da tireoide a partir do material da biopsia em bloco de tecido tumoral FFPE.
O TireoScan ajuda a compreender a genética dos nódulos da tireoide para maior precisão diagnóstica e conduta terapêutica personalizada, incluindo a escolha do procedimento cirúrgico.
O TireoScan rastreia alterações genéticas variáveis em genes relacionados ao câncer da tireoide, de acordo com as diretrizes da ATA (2015) e NCCN (2022).
Quem pode ser testado?
- Pacientes com PAAF de tireoide com citologia indeterminada (categorias Bethesda III e IV).
- Pacientes com citologia maligna da tireoide (categorias Bethesda V e VI): o perfil molecular ajudará na decisão sobre a terapia com iodo radioativo, o procedimento cirúrgico e terapias complementares.
- Pacientes com citologia benigna da tireoide (categoria Bethesda II), mas apresenta forte suspeita de malignidade com base clínica, como presença de um padrão ultrassonográfico altamente suspeito.
- Pacientes com nódulos de categoria Bethesda I que têm citologia insuficiente e apresentam achados suspeitos de malignidade na ultrassonografia da tireoide