Genoma Completo: uma realidade para o diagnóstico de Doenças Raras
De acordo com o Global Genes Project (https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics), em 2017, existiam cerca de 350 milhões de pessoas com Doenças Raras no mundo. Apesar de serem individualmente raras, em conjunto, essas doenças afetam entre 4% e 8% da população. As crianças representam aproximadamente metade das pessoas acometidas, e 30% falecem antes dos 5 anos, muitas sem diagnóstico. Um estudo australiano chama a atenção ao mencionar que, embora apenas 2% da população tenha Doenças Raras, estas correspondem a mais de 10% das causas de hospitalização.
A realização de testes genéticos como exame diagnóstico de primeira linha é uma nova realidade, especialmente diante de condições graves em que o tempo é crucial para a sobrevivência. Com os avanços tecnológicos e a redução de custos, o Genoma Completo tem se mostrado superior na identificação diagnóstica das Doenças Raras, quando comparado ao Exoma Completo. O Genoma oferece uma cobertura de 100% dos exons dos genes; detecção de CNVs menores que três exons e de rearranjos cromossômicos; reconhecimento de variantes intrônicas e intergênicas; melhor cobertura do DNA mitocondrial; além da identificação de doenças que se manifestam por expansões.
A utilização do Genoma Completo como exame de primeira escolha em crianças e recém-nascidos gravemente enfermos tem possibilitado um diagnóstico mais rápido e preciso, além de um tratamento específico precoce, reduzindo sequelas. Quando o tratamento não é possível, permite o início dos cuidados paliativos. O diagnóstico definitivo também possibilita o aconselhamento genético e o planejamento familiar (10.1136/jmedgenet-2019-106111).
A Medicina de Precisão é uma realidade atual em nosso país, onde há a necessidade de conscientização sobre a importância de um diagnóstico rápido e preciso, o que inclui a redução de custos com internações e tratamentos de complicações ao longo da vida familiar. Os testes genéticos, como o Exoma e o Genoma, são realizados de forma acessível e com alta qualidade pela Singular Medicina de Precisão.