O que é um banco de dados genéticos?
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É um repositório onde ocorre o armazenamento de informações de variantes do #DNA identificadas em diferentes indivíduos. Estes bancos podem ser públicos ou privados e pode conter perfil genético de pacientes com alguma doença ou manifestação clínica, ou de pessoas clinicamente normais de um país ou região geográfica específica ou mais abrangente.
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A #genética atualmente utiliza, de forma crescente, a análise direta do material genético, para #diagnósticos e pesquisas e os dados produzidos podem ser depositados nos bancos de dados genético. Pode-se diferenciar alguns tipos de Bancos de Material Genético, de acordo com suas características:
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Bancos de dados genéticos de doenças específicas (Exemplo: para fibrose cística existe o Clinical and Functional Translation of CFTR ou CFTR2). (2)
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Bancos de dados genéticos de pacientes com diferentes doenças (Exemplo: ClinVar, ClinGen). (3) (4)
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Banco de dados de projetos de sequenciamento em larga escala (Exemplo: UK Biobank, The 1000 Genomes Project Consortium). (5)(1)
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Bancos que reúnem dados genéticos de vários projetos de sequenciamento em larga escala (The Genome Aggregation Database-gnomAD). (6)
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Banco de dados genéticos particulares de laboratórios privados ou públicos.
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Laboratórios clínicos e projetos de sequenciamento em larga escala são os principais responsáveis por fornecer as informações presentes nesses bancos.
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Para a Medicina de Precisão, esses bancos de dados contém uma infinidade de informações que auxiliam no diagnóstico, pela comparação da mutação identificada num paciente com a mesma mutação ou mutações similares relatadas em outros pacientes com fenótipo similar.
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Algumas mutações patogênicas são muito raras e, com a existência desses bancos torna-se mais fácil encontrar pacientes com a mesma mutação, que podem estar espalhados em lugares diferentes do mundo.
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Singular MP, a Precisão que faz a diferença.
