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A miopia é o distúrbio ocular mais comum em todo o mundo, (em algumas regiões da Ásia, atinge até 90% da população) e a alta miopia é uma das principais causas de cegueira. Variantes genéticos desempenham papel importante no desenvolvimento da miopia, especialmente a alta miopia. A identificação dos genes e dos variantes nestes genes associados a miopia são relevantes para o diagnóstico preciso e acompanhamento dos pacientes.

O sequenciamento do exoma tem sido utilizado com sucesso tanto para a identificação de genes, como de variantes associados aos distúrbios mendelianos. Estudo publicado na PLOSGenetics (2011) utilizando esta metodologia identificou um gene (ZNF644) potencialmente responsável pela alta miopia de forma monogênica. As mutações A672G, I587V, R680G, C699Y, 3′UTR + 12 C> G e 3′UTR + 592 G> A, neste gene e descritas como associadas ao fenótipo da alta miopia.

Matéria em Inglês – https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1002084