O câncer de ovário é o segundo câncer mais comum do trato genital feminino e a quase totalidade (95%) é derivada das células epiteliais, que revestem o ovário. Estima-se que neste ano, ocorram mais de 6.650 novos casos da doença no país e cerca de 380 e 70 novos casos na Bahia e em Salvador, respectivamente (INCA, 2020). Este câncer apresenta desenvolvimento silencioso, de difícil diagnóstico e pouca chance de cura (KUJAWA; LISOWSKA, 2015).
A predisposição hereditária é reportada em 11-15% das mulheres com a doença e pacientes com história familiar de câncer ovariano em duas ou mais parentes de primeiro grau têm mais de 50% de chance de desenvolver a doença (CHIRIVELLA et al., 2015).
O componente genético para o risco de carcinoma ovariano é significativo, com 11 a 23% de mutações germinativas identificáveis nos genes BRCA1 e BRCA2, chegando a 42% nas mulheres afetadas com história familiar de dois ou mais carcinomas ovarianos. Outros genes, por exemplo, RAD51C, RAD51D, BRIP17 também estão associados ao câncer de ovário, entretanto aproximadamente 50% dos casos permanece inexplicável, o que compromete o gerenciamento de riscos para essas mulheres e suas famílias.
Num extenso estudo analisando o exoma completo de 516 pacientes com câncer de ovário, Subramanian e cols. (2020) identificaram mutações que levam a perda de função em 43 genes que podem está relacionado ao câncer. Nenhum desses genes está descrito como genes de suscetibilidade ao câncer. Estes resultados revelam que mais estudos são necessários para compreensão da heterogeneidade e complexidade do câncer.
Os testes genéticos são de fundamental importância para o diagnóstico de síndromes de predisposição hereditária ao câncer, para o aconselhamento genético e orientações sobre medidas preventivas e tratamento adequado. Por exemplo, pacientes com câncer de ovário e mutação nos genes BRCA podem se beneficiar de terapia alvo, utilizando inibidores de PARP. Além disso, se ampliarmos a análise genética para aqueles pacientes que não apresentam mutações patogênicas nos genes já conhecidamente associados ao câncer hereditário ou cuja história familiar é restrita ou pouco informativa é possível identificar novos genes e mutações que podem explicar a doença. `
Devido às características do tumor de ovário: desenvolvimento silencioso, difícil diagnóstico e me-nor chance de cura, o teste genético pode ser fundamental para um diagnóstico precoce em familiares de risco, resultando em tratamento menos complicado e muito mais eficiente, além de orientar medidas preventivas.
Por Prof Kiyoko Abe-Sandes
