É importante compreender os Padrões de Herança Genética para avaliar como as condições são transmitidas em uma família.
Um histórico preciso da saúde da familiar é uma ferramenta valiosa para ilustrar como as condições são transmitidas de geração a geração. Os padrões de herança monogênicos são frequentemente chamados de Mendelianos, uma vez que Gregor Mendel observou pela primeira vez os diferentes padrões de segregação de genes para características selecionadas em ervilhas e foi capaz de determinar as probabilidades de recorrência de uma característica nas gerações subsequentes.
Uma pessoa possui duas cópias de quase todos os genes, uma cópia herdada da mãe e uma cópia herdada do pai. Os cientistas estudaram os genes humanos para aprender como eles funcionam normalmente, como as variantes nos genes podem alterar o modo como funcionam e como essas variantes são transmitidas para as próximas gerações.
As doenças de um único gene geralmente são herdadas em um dos diferentes padrões clássicos, dependendo da localização do gene e se uma ou duas cópias normais do gene são necessárias para que o fenótipo da doença se manifeste.
Os padrões clássicos de herança para distúrbios monogênicos são: autossômico dominante, autossômico recessivo, dominante ligado ao X, recessivo ligado ao X e ligada ao cromossomo Y.
No entanto, nem todas as condições genéticas seguirão esses padrões, e existem outras formas de herança, como a herança mitocondrial e a herança poligênica/multifatorial.
Para algumas doenças, os membros da família com a mesma mutação podem não ter os mesmos sintomas. Para outras condições, os indivíduos com diferentes mutações podem ter características semelhantes.
Isso ocorre por causa da heterogeneidade genética, que é um fenômeno comum tanto em doenças monogênicas quanto em doenças multifatoriais complexas.
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