O desenvolvimento de um câncer pode ocorrer de forma esporádica ou ser hereditário. É importante salientar que os tumores, de maneira geral, não são de origem hereditária. Cerca de 5 a 10% dos cânceres tem o componente hereditário, mas em alguns tipos específicos podem chegar até 20%, segundo dados do Instituto Nacional de Câncer.
O câncer familiar, ou hereditário, acontece quando um ou os dois genitores possuem uma variante genética (uma mutação) tornando-os mais suscetíveis à formação de tumores sob determinadas condições ambientais, fatores de risco para o câncer. Desta forma, esta suscetibilidade (mutação) pode ser transmitida para os filhos. A possibilidade de desenvolver o câncer a partir de uma variante patogênica ou provavelmente patogênica herdada por um ou ambos os genitores em gene associado ao câncer é a chamada Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer.
Dentre as características gerais associadas a estas Síndromes pode-se citar:
– Diagnósticos de câncer em idade precoce, indivíduos mais jovens do que o esperado para o tipo de câncer
– Mais de um tumor em um mesmo indivíduo, envolvendo diferentes órgãos
– Múltiplas pessoas da mesma família com o mesmo tipo de câncer
– Várias gerações do mesmo lado da família acometidas.
Atualmente são conhecidas mais de 200 Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer, e graças aos avanços científicos diversas mutações associadas também já foram reconhecidas. Atualmente, é possível fazer a triagem dessas mutações, promovendo ações preventivas e orientando as condutas terapêuticas.
Na Singular Medicina de Precisão a pesquisa de mutações associadas as Síndromes de Predisposição Hereditária ao Câncer são realizadas através dos Painéis Gênicos de Câncer. Disponibilizamos dois painéis que investigam 106 genes e 257 genes (Painel Ampliado), cada um deles, elaborados a partir dos genes reconhecidamente referidos como associados ao câncer. A tecnologia utilizada para análise é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
O exame genético é uma ferramenta poderosa para o aconselhamento genético e planejamento familiar, oferecendo subsídios para que o médico possa encontrar a melhor conduta para cada paciente, permitindo o acompanhamento personalizado e de precisão.
Texto por Marcela Costa (Biomédica Geneticista especializada em Oncologia, da Singular Medicina de Precisão)
