Dra Emilia Katiane Embirucu de Araújo Leão, Neuropediatra da Singular Medicina de Precisão, participando da discussão sobre Doenças Raras, entre elas Doença de Batten, em Brasília, na Comissão de Defesa dos Direitos das Pessoas com Deficiência, a convite da deputada Carla Zambelli.
Artigos
The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil
A identificação de mutações germinativas em genes de suscetibilidade a câncer é de fundamental importância para o manejo clínico dos pacientes. Num estudo realizado com pacientes brasileiros observou-se heterogeneidade com relação as variantes encontradas nas diferentes regiões do país, revelando dessa forma diferença com relação ao perfil genético dessas pacientes e necessidade de mais estudo sobre essa diversidade genética com objetivo de melhor atender esses pacientes baseados nas diferenças genéticas.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29907814