Neurogenética
A Neurogenética é uma área cada vez mais crescente na identificação de doenças de origem genética, frequentemente com história familiar subjacente, e manifestações neurológicas importantes. A Singular Medicina de Precisão oferece uma linha abrangente de testes genéticos voltados para as doenças neurogenéticas, possibilitando diagnósticos precisos e tratamentos personalizados para condições neurológicos hereditários. Com cobertura nacional e tecnologia de ponta, nossos exames são uma ferramenta poderosa para médicos e pacientes que buscam entender as bases genéticas de condições neurológicas complexas.
Benefícios dos Testes para Doenças Neurogenéticas
- Diagnóstico precoce e preciso: Identificação de mutações genéticas em doenças neurológicas de origem genética.
- Tratamento personalizado: Abordagens terapêuticas ajustadas ao perfil genético do paciente.
- Aconselhamento genético: Orientação para famílias em risco de recorrência de condições neurológicas hereditárias.
Indicações para o Teste Neurogenético
Os testes para doenças neurogenéticas são indicados nas seguintes situações:
- Quando existe histórico familiar de doenças neurológicas como epilepsia, distúrbios do movimento, ataxias, deficiência intelectual, doenças neurodegenerativas, entre outros.
- Quando existem sintomas neurológicos de causa desconhecida, especialmente em crianças e adolescentes.
- Para confirmar o diagnóstico clínico de transtorno geneticamente heterogêneo.
- Para compreender apresentações clínicas complexas e atípicas.
- Para direcionar as escolhas das terapias emdoenças neurodegenerativas.
- Para identificar a etiologia em doenças/transtornos do neurodesenvolvimento, com ou sem dismorfismos.
- Para confirmar o diagnóstico genético, especialmente em caso de resultados inconclusivos ou resultados negativos de exames bioquímicos genéticos.
- Para auxiliar o planejamento familiar em casais que desejam avaliar riscos hereditários.
Principais Condições Neurológicas e Testes Genéticos
Painel Genético para Autismo
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) afeta cerca de 1 a cada 54 crianças no mundo. O diagnóstico genético pode identificar alterações específicas que influenciam tanto o desenvolvimento quanto o tratamento de pacientes autistas.
Como o Diagnóstico Genético Auxilia o Tratamento do Paciente Autista:
- O Painel para Transtorno do Espectro Autista da Singular avalia 323 genes e identifica mutações específicas em genes como CHD8, PTEN1, SHANK3, SCN2A, e SYNGAP1, que podem influenciar a gravidade e características do TEA.
- Planejamento terapêutico personalizado: O diagnóstico pode ajudar os médicos a selecionarem intervenções mais eficazes, como terapias comportamentais ajustadas ao perfil genético do paciente.
- Monitoramento de comorbidades: O TEA está associado a condições como epilepsia e distúrbios gastrointestinais, que podem ser identificados precocemente através da análise genética, permitindo um cuidado multidisciplinar mais adequado.
- Aconselhamento familiar: O diagnóstico genético pode auxiliar as famílias no entendimento dos fatores hereditários envolvidos, ajudando no planejamento de futuras gestações.
Epilepsia e Síndromes Epilépticas
Epilepsias são condições neurológicas com prevalência de cerca de 1% da população mundial. Estima-se que 50 milhões de pessoas em todo o mundo convivem com epilepsia, com mais de 80% dos casos ocorrendo em países de baixa e média renda.
Testes Genéticos:
- Painel de Epilepsia: Avaliação de 241 genes associados a síndromes epilépticas de difícil controle e epilepsias de início precoce sem causa adquirida.
Doenças Neurocutâneas
As neurofibromatoses e a esclerose tuberosa são distúrbios neurocutâneos comuns. A neurofibromatose tipo 1 (NF1), por exemplo, afeta aproximadamente 1 em cada 3.000 nascidos vivos mundialmente.
Testes Genéticos:
- Painel de Neurofibromatose: Identificação de mutações nos genes NF1, NF2.
- Painel de Esclerose Tuberosa: Identificação de mutações nos genes TSC1 e TSC2.
Distúrbios Neuromusculares
As distrofias musculares e outras doenças neuromusculares afetam 1 a cada 5.000 pessoas. A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma das mais comuns, especialmente em meninos.
Testes Genéticos:
- Distrofia Muscular de Duchenne: Avaliação do gene DMD por MLPA
- Painel NGS de Atrofia Muscular Espinhal
- Análise por MLPA dos genes SMN1 e SMN2
Doenças Mitocondriais
Doenças mitocondriais são raras e afetam múltiplos sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso central. A prevalência é de 1 em 5.000 nascidos vivos. Estas condições clínicas podem estar associados aos genes do DNA mitochondrial (37 genes) e a genes do DNA nuclear.
Testes Genéticos:
- Painel de Mitocondriopatias: Avaliação de genes que podem causar condições como MELAS, síndrome de Leigh e outras doenças mitocondriais.
OBS: A lista completa de exames podem ser encontradas em nosso site, AQUI!