30% dessas pessoas falecem antes dos 5 anos
Genoma Completo: uma realidade para o diagnóstico de Doenças Raras De acordo com o Global Genes Project (https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics), em 2017, existiam cerca de 350 milhões de pessoas com Doenças Raras no mundo. Apesar de serem...
A Medicina de Precisão tem revolucionado a avaliação dos nódulos tireoidianos
A Medicina de Precisão tem revolucionado a avaliação dos nódulos tireoidianos. Exames moleculares não apenas aprimoraram o diagnóstico, mas também forneceram informações valiosas para o prognóstico e o manejo terapêutico dos pacientes de forma personalizada e precisa....
2° Simpósio sobre Doenças Raras
2° Simpósio sobre Doenças RarasO 2° Simpósio sobre Doenças Raras ocorreu no dia 27/04, na ABM em Salvador e foi um sucesso. Veja alguns momentos do evento:
Você sabe a importância de fazer um Painel de Câncer Hereditário?
O desenvolvimento de um câncer pode ocorrer de forma esporádica ou ser hereditário. É importante salientar que os tumores, de maneira geral, não são de origem hereditária. Cerca de 5 a 10% dos cânceres tem o componente hereditário, mas em alguns tipos específicos...
Testes Genéticos e TEA
O TEA é um transtorno neurocomportamental caracterizado por déficits na interação social, linguagem, comunicação social e comportamentos repetitivos ou rígidos, que se inicia antes dos 3 anos de idade. Existe um teste genético para o diagnóstico de autismo? Um teste...
Brasil na fronteira do conhecimento da Medicina de Precisão
(Materia originalmente publicada em 09/11/2021 no endereço https://medicinasa.com.br/21-precision-medicine/ ) Uma iniciativa que vem sendo organizada no Brasil será cenário das principais discussões mundiais sobre a Medicina de Precisão. Trata-se do Summit 21...
Vem aí, o SUMMIT PRECISION MEDICINE 2021!
Vem aí, o SUMMIT PRECISION MEDICINE 2021!⠀Em novembro cientistas do mundo todo estarão presentes em nosso evento debatendo o estado da arte em Medicina de Precisão. Inscrições em breve!!⠀Singular MP, a Precisão que faz a diferença. Coming soon, the SUMMIT...
Padrões de Herança Genética
É importante compreender os Padrões de Herança Genética para avaliar como as condições são transmitidas em uma família. Um histórico preciso da saúde da familiar é uma ferramenta valiosa para ilustrar como as condições são transmitidas de geração a geração. Os padrões...
O que é Oncogenética?
Oncogenética estuda a hereditariedade dos cânceres, através de testes genéticos em pessoas que tenham histórico familiar importante. Nos pacientes diagnosticados com câncer, atua na identificação de variantes genéticos, possibilitando uma terapia alvo, mais precisa e...
Triagem Genética Neonatal
Na Triagem Neonatal Genética o DNA do bebê é analisado para investigar prováveis alterações nos genes que indicam doença genética do RN, ou em algumas situações de risco aumentado do indivíduo desenvolver algum tipo de doença no futuro.⠀A Triagem pode permitir uma...