Oncogenética

Oncogenética

Cada vez mais se identifica genes associados aos diferentes tipos de neoplasias. Algumas variantes são compartilhadas por gerações. A identificação de alterações genéticas em indivíduos pode orientar condutas preventivas, e nos indivíduos com a doença orienta o melhor...

Testes Genéticos e TEA

Testes Genéticos e TEA

O TEA é um transtorno neurocomportamental caracterizado por déficits na interação social, linguagem, comunicação social e comportamentos repetitivos ou rígidos, que se inicia antes dos 3 anos de idade. Existe um teste genético para o diagnóstico de autismo? Um teste...

The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil

A identificação de mutações germinativas em genes de suscetibilidade a câncer é de fundamental importância para o manejo clínico dos pacientes. Num estudo realizado com pacientes brasileiros observou-se heterogeneidade com relação as variantes encontradas nas diferentes regiões do país, revelando dessa forma diferença com relação ao perfil genético dessas pacientes e necessidade de mais estudo sobre essa diversidade genética com objetivo de melhor atender esses pacientes baseados nas diferenças genéticas. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29907814