Arquivos Genética - Página 3 de 5

Agora na Singular, Análise de Perfil Tumoral

por Info | 11/05/2021 | Destaque 1, Genética, Saúde

Agora, na Singular Medicina de Precisão, médicos e pacientes podem contar com o Exame de Perfil Tumoral, uma análise multigênica baseada em sequenciamento de Nova Geração, que sequencia e identifica variantes 486 genes, associados a vários tipos de tumor, com...

AME – Atrofia Muscular Espinhal

por Info | 03/09/2020 | Genética, Informativo, Notícias, Saúde

Muita gente deve estar se perguntando o que é AME (Atrofia Muscular Espinhal) e porque esse medicamento é tão caro. Leia mais…

Falência Medular Congênita e Anemia de Fanconi

por Info | 08/07/2020 | Genética, Informativo, Saúde

A temática abordada será Falência Medular Congênita, um espectro heterogêneo de desordens hematológicas raras causadas por uma insuficiência medular…

Por que algumas pessoas desenvolvem sintomas e outras não? A explicação está na genética

por Info | 14/05/2020 | Genética, Informativo, Notícias, Saúde

O que determina se uma pessoa, ao se infectar pelo Sars-Cov-2, desenvolverá sintomas ou não é o seu perfil genético… Confira!.

Exoma Completo revela novos genes associados ao Câncer de Ovário

por Info | 07/05/2020 | Genética, Informativo, Notícias, Saúde

O câncer de ovário é o segundo câncer mais comum do trato genital feminino e a quase totalidade (95%) é derivada das células epiteliais,

Síndrome do X-Frágil: Por que investigar?

por Info | 18/02/2020 | Destaque 3, Genética, Informativo, Notícias, Saúde

Síndrome do X-Frágil: Por que investigar? Síndrome do X-Frágil: Por que investigar? A síndrome do X-Frágil (SXF) é a causa genética mais comum de Deficiência Intelectual (retardo mental) e a mais frequente causa monogênica do Autismo. Dados epidemiológicos referem que...

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The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil

A identificação de mutações germinativas em genes de suscetibilidade a câncer é de fundamental importância para o manejo clínico dos pacientes. Num estudo realizado com pacientes brasileiros observou-se heterogeneidade com relação as variantes encontradas nas diferentes regiões do país, revelando dessa forma diferença com relação ao perfil genético dessas pacientes e necessidade de mais estudo sobre essa diversidade genética com objetivo de melhor atender esses pacientes baseados nas diferenças genéticas. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29907814