por Info | 17/03/2021 | Exames Singular
Doenças Metabólicas As Doenças Metabólicas Hereditárias são doenças genéticas decorrentes de mutações em genes que codificam enzimas ou proteínas transportadoras envolvidas no metabolismo dos lipídios, proteínas ou carboidratos a nível celular. As manifestações...
por Info | 17/03/2021 | Exames Singular
Farmacogenética Na Farmacogenética, os testes genéticos são utilizados para analisar a variabilidade genética dos indivíduos com relação a medicamentos específicos. Estes testes são úteis nas escolhas das opções para tratamento de cânceres, epilepsia e de doenças...
por Info | 17/03/2021 | Exames Singular
Gastroenterologia Algumas doenças que acometem o sistema gastrointestinal, principalmente o fígado, são de origem genética, como a Fibrose Hepática Congênita e a Colestase Familiar. A Singular Medicina de Precisão oferece exames para a investigação destas doenças....
por Info | 17/03/2021 | Exames Singular
Genética As doenças genéticas afetam 3% a 7% da população mundial. Algumas delas apresentam-se com características peculiares, outras não. Estas condições podem acometer qualquer sistema e/ou órgãos e para o diagnóstico é importante a avaliação clínica com um...
por Info | 17/03/2021 | Exames Singular
Otorrinolaringologia A surdez pode ter origem genética. Mais de 100 genes estão envolvidos na deficiência auditiva não-sindrômica. Dentre eles, o gene GJB2 que codifica a proteína Conexina 26 é o mais frequentemente acometido. A Singular Medicina de Precisão oferece...
por Info | 15/03/2021 | Exames Singular
Pediatria Muitas doenças genéticas se manifestam na infância, principalmente nos dois primeiros anos de vida, quando podem ser mais graves e não diagnosticadas corretamente. O diagnóstico e o tratamento precoces podem minimizar riscos de vida e sequelas. A Singular...
